{"title":"Diagnóstico de doenças genéticas","description":"\u003cp\u003eSintoma sem explicação, diagnóstico que não fecha, histórico que se repete na família. São 58 exames que investigam causa genética — de painéis por doença ao sequenciamento completo do genoma, com painel customizado quando a suspeita clínica é específica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eColeta em casa em todo o Brasil ou na unidade de São Paulo, sem pedido médico, com consulta médica inclusa para interpretar o laudo.\u003c\/p\u003e","products":[{"product_id":"teste-da-bochechinha-1","title":"Teste da Bochechinha | Triagem Genética Pediátrica Ampliada | 540 Condições","description":"\u003cp\u003eO \u003cstrong\u003eTeste da Bochechinha\u003c\/strong\u003e é uma triagem genética ampliada que avalia \u003cstrong\u003e540 doenças genéticas em 14 categorias\u003c\/strong\u003e, todas com manifestação precoce e tratamento disponível.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eÉ complementar ao Teste do Pezinho: enquanto a triagem neonatal do SUS investiga um conjunto restrito de condições por análise bioquímica, este exame amplia o alcance por sequenciamento genético.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eCategorias investigadas:\u003c\/strong\u003e erros inatos do metabolismo, doenças neurológicas, imunológicas, hematológicas, endócrinas, renais, hepáticas, gastrointestinais e esqueléticas, entre outras.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e triagem preventiva em bebês assintomáticos. Disponível para qualquer idade; menores de 18 anos devem ser registrados pelo responsável legal.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame não substitui o Teste do Pezinho, que permanece obrigatório e é realizado na maternidade. Cobre 540 condições selecionadas por terem manifestação precoce e tratamento disponível, e não todas as doenças genéticas existentes. Um resultado sem alterações reduz a probabilidade dessas condições, mas não exclui outras causas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS), com análise realizada em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, passado na parte interna da bochecha. Procedimento indolor, sem punção. Kit enviado para todo o Brasil com frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 22 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":49776065478934,"sku":"PRIMD","price":2460.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/45.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"sindrome-do-transtorno-autista-diagnostico-genetico-por-array-genomico","title":"Exame Genético para Autismo (TEA) | Array Genômico | Resolução de 100 kb","description":"\u003cp\u003eInvestigação por \u003cstrong\u003eArray Genômico (CGH\/SNP-Array)\u003c\/strong\u003e de alterações cromossômicas associadas ao Transtorno do Espectro Autista e a seus diagnósticos diferenciais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eO exame analisa todo o genoma em busca de perdas (deleções) e ganhos (duplicações) de material genético. A resolução chega a 100 kb, contra 5 a 10 Mb do cariótipo convencional — o que permite identificar alterações submicroscópicas não detectáveis por esse método.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003einvestigação da causa genética em quadros de TEA;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edeficiência intelectual sem causa definida;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eatraso no desenvolvimento neuropsicomotor;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esíndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ecaracterísticas físicas atípicas associadas a atraso do desenvolvimento;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético familiar.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame não diagnostica autismo. O diagnóstico de TEA é clínico, feito por avaliação especializada com base em critérios de comportamento e desenvolvimento. O array investiga uma causa genética que possa explicar o quadro; quando identificada, orienta prognóstico e aconselhamento familiar. Um resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e CGH\/SNP-Array com resolução de até 100 kb, análise realizada em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 30 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInclui:\u003c\/strong\u003e consulta médica para interpretação do resultado e testagem familiar direcionada em caso de achado relevante.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":49776095461654,"sku":"CGH","price":3850.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/74.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"exame-de-cancer-de-mama-e-ovario-hereditarios-45-genes","title":"Painel Genético de Câncer de Mama e Ovário Hereditários | 45 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que investiga \u003cstrong\u003e45 genes\u003c\/strong\u003e associados ao risco hereditário de câncer de mama e de ovário, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eCerca de 5% a 10% dos cânceres de mama têm origem hereditária, com proporção maior nos cânceres de ovário. Além de \u003cstrong\u003eBRCA1 e BRCA2\u003c\/strong\u003e, o painel cobre genes das vias de reparação de dano ao DNA e do processo oncogênico — entre eles PALB2, TP53, PTEN, CHEK2, ATM, CDH1, STK11 e os genes do sistema de reparo associados à síndrome de Lynch.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de câncer de mama, ovário, próstata ou pâncreas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ecâncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ecâncer de ovário em qualquer idade;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003emúltiplos casos de câncer na mesma família;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ecâncer de mama bilateral ou em homem;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ecâncer de mama triplo-negativo;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eascendência associada a mutações específicas, como judaica asquenaze.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o resultado:\u003c\/strong\u003e a identificação de variante patogênica orienta rastreamento mais precoce e com intervalos menores, inclusão de ressonância magnética das mamas quando indicado e, em casos selecionados, discussão de medidas de redução de risco. Familiares de primeiro grau passam a ter indicação de investigação, com testagem familiar direcionada inclusa.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEm pacientes já diagnosticados, o resultado pode influenciar a conduta oncológica, incluindo a elegibilidade a terapias-alvo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame não detecta câncer. Avalia predisposição hereditária e não substitui mamografia, ultrassonografia ou acompanhamento com mastologista ou ginecologista. Um resultado sem variantes patogênicas não elimina o risco, já que a maioria dos cânceres de mama não é hereditária. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento e podem ser reclassificadas com novos estudos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eEste painel ou o sequenciamento isolado de BRCA?\u003c\/strong\u003e O sequenciamento de BRCA1 e BRCA2 cobre os dois genes mais frequentes. Este painel amplia para 45 genes. A definição é feita na consulta médica inclusa, conforme o histórico familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV, realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 27 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EGFR, EPCAM, FANCC, FANCM, MEN1, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, RET, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53 e XRCC2.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":49847639245078,"sku":"PMAMA","price":1850.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/77.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"painel-genetico-para-doenca-de-alzheimer","title":"Exame Genético de Predisposição ao Alzheimer | 9 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que avalia a \u003cstrong\u003epredisposição hereditária à Doença de Alzheimer\u003c\/strong\u003e por meio da análise de 9 genes associados à condição, incluindo o \u003cstrong\u003eAPOE\u003c\/strong\u003e — principal fator de risco genético descrito para a forma de início tardio.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA Doença de Alzheimer é a causa mais frequente de demência. A maior parte dos casos não tem origem hereditária: são formas esporádicas, ligadas ao envelhecimento e a fatores múltiplos. O componente genético é mais relevante em famílias com casos recorrentes e naquelas com manifestação antes dos 65 anos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que o painel avalia:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eAPP, PSEN1 e PSEN2\u003c\/strong\u003e — genes das formas familiares de início precoce, de herança autossômica dominante;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eAPOE\u003c\/strong\u003e — variantes associadas a diferentes graus de risco para a forma de início tardio;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eABCA7, CLU, CR1, PICALM e SORL1\u003c\/strong\u003e — genes de suscetibilidade, que modulam o risco sem determiná-lo.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ehistória familiar de Alzheimer em parentes de primeiro grau;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ecasos na família com início antes dos 65 anos;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003emúltiplos casos de demência na mesma família;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einvestigação em quadro de declínio cognitivo já em avaliação neurológica;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético familiar.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame não é diagnóstico. Indica maior ou menor predisposição genética, e o desenvolvimento da doença depende também de fatores não genéticos — idade, controle de pressão arterial e glicemia, escolaridade, sono, atividade física e engajamento cognitivo e social, todos com evidência de associação ao risco de demência.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eCarregar uma variante de risco não determina que a doença vá ocorrer, assim como sua ausência não a exclui. A avaliação clínica com neurologista ou geriatra permanece necessária.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV), realizado em laboratório com acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci, disponível no site da Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado no contexto clínico e familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e ABCA7, APOE, APP, CLU, CR1, PICALM, PSEN1, PSEN2 e SORL1.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":49974721741078,"sku":"PALZHE","price":2750.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/34.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"sindrome-do-odor-de-peixe-trimetilaminuria-sequenciamento-do-gene-fmo3","title":"Exame da Síndrome do Odor de Peixe | Trimetilaminúria TMAU | Gene FMO3","description":"\u003cp\u003eExame genético que identifica variantes no \u003cstrong\u003egene FMO3\u003c\/strong\u003e, causa da \u003cstrong\u003eTrimetilaminúria (TMAU)\u003c\/strong\u003e — condição também conhecida como Síndrome do Odor de Peixe.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMecanismo:\u003c\/strong\u003e o gene FMO3 produz a enzima responsável por metabolizar a trimetilamina (TMA), substância derivada de alimentos ricos em colina, carnitina e nitrogênio. Quando há variantes patogênicas no gene, a TMA não é processada adequadamente e se acumula no organismo, sendo eliminada pelo suor, pela urina e pela respiração. Isso produz o odor característico da condição.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eodor corporal persistente e característico, que não melhora com higiene;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de TMAU após exclusão de outras causas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar da condição, para confirmar ou descartar herança genética;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ediferenciação entre TMAU e outras condições metabólicas.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e a confirmação molecular permite orientar o manejo dietético — restrição de alimentos ricos em colina e carnitina — e encerra a investigação por outras causas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento completo do gene FMO3 por NGS com alta cobertura, realizado por meio do Painel Genético Customizado da Vinci direcionado ao gene.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 30 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci, disponível no site da Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInclui:\u003c\/strong\u003e consulta médica para interpretação do resultado e testagem familiar direcionada em parentes de primeiro grau quando identificada variante relevante, sem custo adicional. A Vinci Lab mantém confidencialidade dos dados genéticos.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50044535308566,"sku":"PCPLUS","price":2450.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/70.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"painel-genetico-para-colestase-hereditaria","title":"Exame Genético para Colestase Hereditária | Painel de 67 Genes | NGS","description":"\u003cp\u003ePainel genético que avalia \u003cstrong\u003e67 genes\u003c\/strong\u003e associados a condições hereditárias que afetam a formação e o fluxo da bile, por sequenciamento de nova geração (NGS).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eOferece investigação ampla para apoio ao diagnóstico diferencial de colestases de origem hepatocelular, em contexto pediátrico e adulto.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSobre a PFIC:\u003c\/strong\u003e a Colestase Intra-Hepática Familiar Progressiva reúne um grupo heterogêneo de condições autossômicas recessivas da infância que perturbam a formação da bile. Os subtipos — PFIC1, PFIC2, PFIC3 e outros — envolvem genes distintos, com manifestações e prognósticos diferentes. A definição molecular do subtipo é o que orienta a conduta terapêutica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003equadros colestáticos de causa a esclarecer em crianças;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eicterícia persistente ou recorrente de origem hepatocelular;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eelevação persistente de GGT e fosfatase alcalina, ou padrão atípico dessas enzimas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de PFIC ou de outras colestases hereditárias;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de doença hepática hereditária;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação de familiares de portadores já identificados;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einvestigação complementar ao acompanhamento hepatológico.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e a identificação do subtipo orienta o tratamento, define o prognóstico esperado e permite o aconselhamento genético da família. Em condições de herança autossômica recessiva, os pais são portadores e há risco de recorrência em novas gestações.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação hepatológica, os exames laboratoriais de função hepática nem, quando indicada, a biópsia. Um resultado sem variantes patogênicas não afasta colestase de causa genética: indica que a alteração não está entre os 67 genes analisados. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS), com análise realizada em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCG5, ABCG8, AKR1D1, ALDOB, AMACR, ATP8B1, BAAT, CC2D2A, CFTR, CLDN1, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, EHHADH, EPHX1, FAH, GPBAR1, HNF1B, HSD17B4, HSD3B7, INVS, JAG1, LIPA, MKS1, MPV17, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PKHD1, POLG, SCP2, SERPINA1, SLC10A1, SLC10A2, SLC25A13, SLC27A5, SMPD1, TJP2, TMEM216, TRMU, UGT1A1, VIPAS39, VPS33B.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50212086513942,"sku":"CHEPA","price":2450.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/62.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"painel-genetico-para-ehlers-danlos-e-cutis-laxa-ngs","title":"Exame Genético para Ehlers-Danlos e Cutis Laxa | Painel do Tecido Conjuntivo | NGS","description":"\u003cp\u003ePainel genético por sequenciamento de nova geração (NGS) que analisa os principais genes associados às \u003cstrong\u003econdições hereditárias do tecido conjuntivo\u003c\/strong\u003e, incluindo a Síndrome de Ehlers-Danlos e a Cutis Laxa.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSíndrome de Ehlers-Danlos (EDS):\u003c\/strong\u003e grupo de condições hereditárias que envolvem alterações na síntese e na estrutura do colágeno, afetando pele, articulações e vasos sanguíneos. Existem múltiplos subtipos, com genes, manifestações e riscos distintos — o tipo vascular, por exemplo, tem implicações cardiovasculares que os demais não têm.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eCutis Laxa:\u003c\/strong\u003e condição do tecido conjuntivo, hereditária ou adquirida, caracterizada por pele enrugada, redundante e flácida. Pode associar-se a anomalias esqueléticas, do desenvolvimento e, em alguns casos, a envolvimento sistêmico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ehipermobilidade articular com luxações ou subluxações recorrentes;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003epele hiperelástica ou de textura atípica;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ecicatrização atípica, com cicatrizes alargadas ou atróficas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003efragilidade vascular ou histórico de eventos vasculares em idade jovem;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003epele enrugada e redundante sugestiva de Cutis Laxa;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar dessas condições;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação de familiares de portadores já identificados.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e a definição do subtipo orienta o acompanhamento. Alguns tipos exigem vigilância cardiovascular específica, outros direcionam a conduta para fisioterapia e proteção articular. O resultado também permite o aconselhamento genético familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação clínica por reumatologista, geneticista ou dermatologista. O diagnóstico do tipo hipermóvel da EDS, o mais frequente, é clínico — não há gene definido para ele, e um resultado sem alterações não o exclui. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS), com análise realizada em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, C1R, C1S, CBS, CHST14, CHST3, COL11A1, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A2, COL6A3, CRTAP, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FLNB, GGCX, GORAB, GZF1, HRAS, KIF22, LOX, LTBP4, MOCS1, P3H1, PIK3R1, PLOD1, PLP1, PPP1CB, PRDM5, PYCR1, RIN2, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SPARC, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNFRSF1A, TNXB, ZNF469.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50237546234134,"sku":"EHLERS","price":2750.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/73.jpg?v=1784134892"},{"product_id":"exame-genetico-para-fibrose-cistica-sequenciamento-do-gene-cftr","title":"Exame Genético para Fibrose Cística | Sequenciamento Completo do Gene CFTR | NGS","description":"\u003cp\u003eExame genético que realiza o \u003cstrong\u003esequenciamento completo do gene CFTR\u003c\/strong\u003e por NGS, para confirmação diagnóstica de Fibrose Cística e identificação de portadores.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA Fibrose Cística é uma condição \u003cstrong\u003eautossômica recessiva\u003c\/strong\u003e do transporte iônico epitelial, causada por variantes no gene regulador da condutância transmembrana (CFTR). As manifestações clínicas mais frequentes envolvem comprometimento pancreático, quadros respiratórios obstrutivos, alterações nutricionais e repercussões reprodutivas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA incidência é maior em pessoas caucasianas, com frequência mais alta entre descendentes do norte da Europa e do Canadá.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de Fibrose Cística;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003emanifestações respiratórias, digestivas ou reprodutivas sugestivas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eteste do suor alterado ou inconclusivo;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003etriagem neonatal com resultado alterado;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einvestigação de portadores em planejamento familiar;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eausência congênita bilateral dos vasos deferentes, na investigação de infertilidade masculina;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação de familiares de portadores confirmados.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e a identificação da variante define o subtipo e, em alguns casos, a elegibilidade a terapias moduladoras do CFTR, que atuam sobre classes específicas de mutação. Em contexto reprodutivo, saber que ambos os parceiros são portadores define um risco de 25% a cada gestação e permite planejamento com aconselhamento genético.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui o teste do suor, que permanece o método de referência para o diagnóstico. Ser portador de uma única variante não significa ter a doença: a condição é recessiva e exige duas variantes, uma herdada de cada genitor. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento completo do gene CFTR por NGS, realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 30 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50237632250134,"sku":"CFTR","price":1790.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/92.jpg?v=1784134892"},{"product_id":"painel-genetico-de-cancer-hereditario-expandido-264-genes","title":"Painel Genético de Câncer Hereditário Expandido | 264 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que analisa \u003cstrong\u003e264 genes\u003c\/strong\u003e associados a síndromes de predisposição hereditária ao câncer, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eAs síndromes de câncer hereditário respondem por \u003cstrong\u003e5% a 10% de todos os diagnósticos oncológicos\u003c\/strong\u003e. A presença de uma variante patogênica em determinados genes aumenta o risco de desenvolver diferentes tipos de tumor ao longo da vida.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSíndromes e tumores cobertos:\u003c\/strong\u003e câncer de mama e ovário, síndrome de Lynch e câncer colorretal, poliposes, câncer gástrico, de próstata, de pâncreas, de endométrio, de peritônio, melanoma, síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Cowden e tumores endócrinos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar relevante de câncer, especialmente com múltiplos casos;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ediagnóstico pessoal de câncer em idade jovem;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003emúltiplos tumores primários na mesma pessoa;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003etumores raros ou de padrão atípico;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eascendência associada a risco aumentado;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento oncogenético.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o resultado:\u003c\/strong\u003e a identificação de variante patogênica altera a conduta preventiva — rastreamento iniciado mais cedo, com intervalos menores e exames específicos para os órgãos em risco. Em algumas síndromes entram em discussão medidas de redução de risco. Para pacientes já diagnosticados, o resultado pode influenciar a escolha terapêutica, incluindo a elegibilidade a terapias-alvo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eFamiliares de primeiro grau passam a ter indicação de investigação direcionada à variante identificada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame avalia predisposição hereditária e não detecta câncer. Não substitui os exames de rastreamento de rotina nem o acompanhamento oncológico. A análise reporta apenas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas; variantes benignas não são reportadas. Um resultado sem alterações não elimina o risco, já que a maioria dos cânceres não é hereditária.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV, com cobertura média entre 150x e 200x, realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 24 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInclui:\u003c\/strong\u003e consulta médica antes e depois do exame, para avaliação da indicação e interpretação do resultado, e orientação para testagem familiar direcionada quando identificada variante relevante.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, ARMC5, ASCL1, ASXL1, ATM, ATP4A, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BDNF, BLM, BMPR1A, BPGM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CABLES1, CASP10, CASP9, CBL, CD70, CDC73, CDH1, CDH23, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK1, CHEK2, CREBBP, CSF3R, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CTR9, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, DLST, DNAJC21, DNMT3B, DOCK8, EDN3, EFL1, EGFR, EGLN1, EGLN2, EPAS1, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FBXW7, FGFR1, FH, FIBP, FLCN, FOXE1, G6PC1, GALNT12, GATA1, GATA2, GLMN, GNAS, GPC3, HCLS1, HIF3A, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IPMK, JAG1, JAK2, KDM1A, KDM3B, KIF1B, KIT, KLLN, KRAS, LAPTM5, LDAH, LIG4, LZTR1, MAD2L2, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MAX, MBD4, MCM4, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MMP1, MNX1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MTAP, MUTYH, MYCN, NBN, NF1, NF2, NHP2, NME1, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, NTRK1, NYNRIN, OS9, PALB2, PARN, PAX5, PBRM1, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PPP2R2A, PPP2R3B, PRF1, PRKAR1A, PSMC3IP, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RABL3, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RAF1, RASA2, RASAL1, RB1, RBBP6, RECQL, RECQL4, RET, RFWD3, RHBDF2, RMI2, RNASEL, RNF139, RNF43, RPS20, RRAS, RSPO1, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SASH1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SETBP1, SH2B3, SH2D1A, SHOC2, SLC25A11, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCAD1, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SPRTN, SRP54, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERF2IP, TERT, TET2, TEX15, TGFBR2, THSD1, TINF2, TMC6, TMC8, TMEM127, TOP3A, TP53, TPCN2, TRIM28, TRIP13, TSC1, TSC2, UBE2T, USP8, VHL, WAS, WIPF1, WRAP53, WRN, WT1, WWOX, XIAP, XPA, XPC, XRCC2 e ZNF687.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50240172392726,"sku":"PCHEX","price":2680.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/93.jpg?v=1784134892"},{"product_id":"painel-genetico-para-dislipidemias","title":"Exame Genético para Dislipidemias e Colesterol Alto Hereditário | APOB, LDLR, PCSK9","description":"\u003cp\u003ePainel genético que avalia os \u003cstrong\u003e4 principais genes\u003c\/strong\u003e associados às dislipidemias hereditárias — \u003cstrong\u003eAPOB, LDLR, LDLRAP1 e PCSK9\u003c\/strong\u003e — por sequenciamento de nova geração com análise de CNV.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA \u003cstrong\u003ehipercolesterolemia familiar\u003c\/strong\u003e é uma das condições genéticas mais comuns associadas a risco cardiovascular aumentado, e frequentemente permanece sem diagnóstico. Quem tem a condição convive com colesterol LDL elevado desde a infância, o que antecipa em décadas o risco de infarto agudo do miocárdio.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ecolesterol persistentemente elevado desde a infância ou juventude;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehipercolesterolemia de difícil controle, mesmo com tratamento;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de dislipidemia ou de eventos cardiovasculares precoces;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einfarto ou doença coronariana antes dos 55 anos em homens e 60 em mulheres, na família;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esinais clínicos sugestivos, como xantomas tendíneos ou arco corneano em idade jovem;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação de familiares de portadores identificados;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einvestigação complementar ao acompanhamento cardiológico.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e a confirmação genética da hipercolesterolemia familiar altera a meta de LDL e a intensidade do tratamento, que passa a ser mais agressivo e iniciado mais cedo. Também define a indicação de rastreamento em cascata: como a herança é autossômica dominante, filhos e irmãos têm 50% de chance de carregar a mesma variante, e podem ser identificados antes de qualquer evento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui o perfil lipídico nem a avaliação cardiológica, que refletem o quadro atual. Um resultado sem variantes patogênicas não afasta hipercolesterolemia familiar: parte dos casos tem causa genética ainda não identificada, e o diagnóstico também pode ser feito por critérios clínicos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV), realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50244123197718,"sku":"EMDIS","price":2450.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/11.jpg?v=1784134892"},{"product_id":"sequenciamento-dos-genes-brca-1-e-brca2","title":"Sequenciamento BRCA1 e BRCA2 | Câncer de Mama e Ovário Hereditário | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003eSequenciamento completo dos genes \u003cstrong\u003eBRCA1 e BRCA2\u003c\/strong\u003e por NGS, com análise de variações no número de cópias (CNV).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eVariantes patogênicas nesses dois genes foram identificadas em \u003cstrong\u003eaté 30% dos casos de câncer de mama e ovário de origem hereditária\u003c\/strong\u003e. Portadores apresentam risco acumulado ao longo da vida que pode variar entre \u003cstrong\u003e45% e 80%\u003c\/strong\u003e, conforme o gene e a variante identificada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de câncer de mama, ovário, próstata ou pâncreas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ediagnóstico pessoal de câncer de mama ou ovário em idade jovem;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003emúltiplos familiares acometidos por tumores relacionados;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ecâncer de mama em homem;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003efamiliares de portadores já identificados;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento oncogenético.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o resultado:\u003c\/strong\u003e a identificação de variante patogênica antecipa o início do rastreamento, reduz os intervalos entre exames e inclui ressonância magnética das mamas quando indicado. Em casos selecionados entram em discussão medidas de redução de risco. Para pacientes já diagnosticados, o status BRCA pode influenciar a conduta oncológica, incluindo elegibilidade a terapias-alvo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eFamiliares de primeiro grau passam a ter indicação de investigação direcionada à variante encontrada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame não detecta câncer. Avalia predisposição hereditária e não substitui mamografia, ultrassonografia ou acompanhamento com mastologista ou ginecologista. Um resultado sem variantes patogênicas não elimina o risco: a maioria dos cânceres de mama não é hereditária, e existem outros genes de predisposição além de BRCA1 e BRCA2.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eQual dos exames de BRCA escolher:\u003c\/strong\u003e este cobre os dois genes por NGS com CNV. A \u003cstrong\u003eversão com MLPA\u003c\/strong\u003e acrescenta uma segunda metodologia, mais sensível para grandes deleções e duplicações. O \u003cstrong\u003epainel de 45 genes\u003c\/strong\u003e amplia a investigação para outros genes de predisposição. A escolha é feita na consulta inclusa, conforme o histórico familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV, realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 18 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50287593226518,"sku":"BRC","price":1890.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/43.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"teste-de-compatibilidade-genetica-para-casal","title":"Exame de Compatibilidade Genética do Casal | Planejamento Reprodutivo","description":"\u003cp\u003eTeste genético pré-concepcional que avalia se cada membro do casal é \u003cstrong\u003eportador de variantes recessivas\u003c\/strong\u003e associadas a mais de \u003cstrong\u003e2.200 condições\u003c\/strong\u003e, permitindo estimar o risco reprodutivo combinado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eComo funciona a herança recessiva:\u003c\/strong\u003e uma pessoa pode carregar uma variante em um gene sem manifestar a condição, porque tem também uma cópia normal desse gene. Isso é ser portador — e é mais comum do que se imagina: a maioria das pessoas carrega variantes recessivas sem saber.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eO risco só existe quando \u003cstrong\u003eos dois parceiros são portadores de variantes no mesmo gene\u003c\/strong\u003e. Nesse caso, cada gestação tem \u003cstrong\u003e25% de chance\u003c\/strong\u003e de o bebê herdar as duas cópias alteradas e desenvolver a condição, 50% de ser portador como os pais, e 25% de não herdar nenhuma.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eantes de tentativas de gestação natural, para planejamento reprodutivo informado;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eantes de tratamentos de reprodução assistida, para definição de protocolo;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eantes de tratamentos com doação de gametas, para seleção de doador compatível;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ecasais consanguíneos, que compartilham material genético e têm maior chance de portar as mesmas variantes;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de doença genética recessiva.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o resultado:\u003c\/strong\u003e quando o casal é portador do mesmo gene, existem caminhos definidos — reprodução assistida com diagnóstico genético pré-implantacional, doação de gametas, diagnóstico pré-natal ou preparação para o cuidado precoce. Saber antes da gestação amplia as opções disponíveis.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e ser portador não significa ter a condição nem que ela vá se manifestar nos filhos, exceto se o parceiro for portador do mesmo gene. O teste cobre mais de 2.200 condições recessivas, mas não todas as doenças genéticas existentes — não avalia condições de herança dominante nem alterações cromossômicas. Um resultado sem alterações reduz o risco, mas não o elimina.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eEscopo do laudo:\u003c\/strong\u003e embora a técnica sequencie o exoma completo, a análise e o laudo se restringem às condições de herança recessiva relevantes ao risco reprodutivo. Achados fora desse escopo não são analisados nem reportados.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eReanálise posterior:\u003c\/strong\u003e como o exoma já foi sequenciado, é possível solicitar depois a reanálise dos dados para outros escopos, \u003cstrong\u003esem nova coleta e sem repetir o sequenciamento\u003c\/strong\u003e — paga-se apenas a análise. Fale com a Vinci pelo WhatsApp para avaliar o que se aplica ao seu caso.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e \u003cstrong\u003esequenciamento do exoma completo\u003c\/strong\u003e por NGS, cobrindo as regiões codificantes do genoma, com análise individual de cada membro do casal e cálculo do risco reprodutivo combinado. Realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kits enviados para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. O exame é feito para o casal, com uma coleta para cada pessoa. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 27 dias úteis após a chegada das amostras à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação dos resultados e orientação reprodutiva.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50289946788118,"sku":"27","price":5990.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/66.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"painel-genetico-para-miocardiopatias","title":"Exame Genético para Miocardiopatias | Painel Multigênico Amplo | NGS","description":"\u003cp\u003ePainel multigênico amplo que analisa os genes associados às diferentes formas de \u003cstrong\u003emiocardiopatia hereditária\u003c\/strong\u003e — dilatada, hipertrófica, arritmogênica, restritiva e não compactada — por sequenciamento de nova geração com análise de CNV.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eAs miocardiopatias são alterações estruturais ou funcionais do músculo cardíaco. Quando hereditárias, envolvem variantes em genes ligados à estrutura, à função contrátil e ao metabolismo energético das células cardíacas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ediagnóstico clínico ou suspeita de miocardiopatia;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de miocardiopatia ou de morte súbita em jovens;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edisfunção sistólica, hipertrofia ventricular ou arritmias associadas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eachados cardiológicos inexplicados em atletas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação de familiares de portadores identificados.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e a identificação da variante define o padrão de herança e o risco para os familiares, permite estimar a evolução esperada e orienta decisões como a indicação de desfibrilador implantável em formas associadas a arritmia grave. Também possibilita identificar parentes afetados em fase pré-sintomática, antes que a função cardíaca se deteriore.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eEste painel ou o específico de miocardiopatia dilatada?\u003c\/strong\u003e Este é amplo e cobre todas as formas, indicado quando o tipo ainda não está definido ou quando há sobreposição de apresentações. Se o diagnóstico já está estabelecido como dilatada, o painel direcionado pode ser suficiente. A escolha é feita na consulta inclusa.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame não diagnostica miocardiopatia — o diagnóstico é clínico e por imagem, com ecocardiograma e avaliação cardiológica. Um resultado sem variantes patogênicas não afasta origem familiar. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV), realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInclui:\u003c\/strong\u003e consulta médica para interpretação do resultado e testagem familiar direcionada quando identificada variante patogênica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e AARS2, ABCC6, ABCC9, ACAD8, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ADCY5, AGK, AGL, AHCY, ALG1, ALG12, ALMS1, ALPK3, ANKS6, ARSB, ATAD3A, ATP5F1E, ATPAF2, BAG3, BCS1L, BMP2, BOLA3, BRAF, BSCL2, C1QBP, CACNA1C, CALR3, CAV3, CAVIN1, CENPE, CEP19, CHKB, CLIC2, CLN3, COA5, COA6, COA8, COQ2, COQ4, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX7B, CPT1A, CPT2, CRYAB, CSRP3, D2HGDH, DCAF8, DES, DLD, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DPP6, DSG2, DSP, DTNA, ECHS1, ELAC2, EMD, EPG5, ERBB3, EYA4, FAH, FASTKD2, FBXL4, FHL1, FIG4, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FOXRED1, FTO, FUCA1, FXN, GAA, GATAD1, GBE1, GLA, GLB1, GMPPB, GNPTAB, GNS, GPC3, GSN, GTPBP3, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, HCCS, HGSNAT, HPS1, HRAS, HSD17B10, IDH2, IDUA, ITPA, JPH2, JUP, KCNH1, KCNJ2, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MCCC2, MGME1, MIB1, MLYCD, MMUT, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MRPS7, MTFMT, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOT, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NEXN, NKX2-5, NONO, NUBPL, PAM16, PCCA, PCCB, PET100, PGM1, PHYH, PIGT, PLN, PMM2, PNPLA2, POLG, POMT1, PPCS, PRDM16, PRG4, PRKAG2, PRKAR1A, PSEN1, PSEN2, PSMB4, PSMB8, PSMB9, RAB3GAP2, RAF1, RBCK1, RBM20, RIT1, RMND1, RYR2, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SHOC2, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SPEG, SURF1, SYNE1, SYNE2, TACO1, TANGO2, TAPT1, TAZ, TBX1, TBX3, TBX5, TCAP, TF, TIMMDC1, TMEM126A, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOP3A, TPM1, TPM3, TRIT1, TRMT5, TRNT1, TSC1, TSFM, TTN, TTR, TWNK, UBR1, VCL, VPS33A, WFS1, XK, XPNPEP3, YARS2.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50298959495446,"sku":"MIOCA","price":2850.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/10_a1f402c8-9e4b-492b-b9e7-f568e91f04ee.jpg?v=1784134892"},{"product_id":"painel-de-retinopatias-hereditaris-278-genes","title":"Painel Genético de Retinopatias | 280 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que avalia \u003cstrong\u003e280 genes\u003c\/strong\u003e associados a retinopatias de origem genética, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eRetinopatia designa as doenças degenerativas não inflamatórias da retina. Parte delas está ligada a doenças de base, como a retinopatia diabética e a hipertensiva. Outras têm componente genético definido — é este grupo que o painel investiga.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eCondições investigadas:\u003c\/strong\u003e diferentes formas de retinose pigmentar, distrofia de cones e bastonetes, Doença de Stargardt, Síndrome de Usher, Síndrome de Bardet-Biedl, Amaurose Congênita de Leber e lipofuscinoses ceróides neuronais, entre outras.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de retinopatia hereditária;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ediagnóstico de retinose pigmentar ou outra distrofia retiniana sem causa genética identificada;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eperda visual progressiva com histórico familiar;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eperda visual de início precoce em crianças;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einvestigação complementar ao acompanhamento oftalmológico;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação de familiares de portadores confirmados.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e a identificação da variante causadora define o padrão de herança e o risco para os familiares, permite estimar a evolução esperada e é requisito para avaliar elegibilidade a terapias gênicas e a ensaios clínicos, que dependem do gene específico envolvido.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação oftalmológica com fundoscopia, campimetria, eletrorretinografia e demais exames de imagem da retina. Um resultado sem variantes patogênicas não afasta origem genética: indica que a alteração não está entre os 222 genes analisados. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento completo de éxons e regiões intrônicas flanqueadoras, com análise de CNV por NGS. Realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50335645368598,"sku":"PMRTP","price":2750.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/74.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"painel-genetico-para-alfa-talassemia-genes-hba1-e-hba2","title":"Exame Genético para Alfa Talassemia | Genes HBA1 e HBA2 | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003eExame genético que avalia variantes nos genes \u003cstrong\u003eHBA1 e HBA2\u003c\/strong\u003e, responsáveis pela produção da cadeia alfa da hemoglobina, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA alfa talassemia é uma condição hereditária do sangue causada pela produção reduzida ou ausente da cadeia alfa da hemoglobina, proteína que transporta oxigênio nos glóbulos vermelhos. Manifesta-se com anemia hemolítica e hipocromia das hemácias.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePor que a metodologia importa aqui:\u003c\/strong\u003e diferentemente da beta talassemia, em que predominam variantes pontuais, a alfa talassemia é causada majoritariamente por \u003cstrong\u003egrandes deleções\u003c\/strong\u003e. Por isso a análise precisa cobrir os dois tipos de alteração. Este exame detecta \u003cstrong\u003e90% das deleções e 10% das variantes pontuais\u003c\/strong\u003e nesses genes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de alfa talassemia;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eanemia hereditária de causa a esclarecer;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003emicrocitose e hipocromia com ferro normal;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eeletroforese de hemoglobina inconclusiva;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de talassemia;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einvestigação de portadores em planejamento familiar, especialmente em casais com ancestralidade asiática, mediterrânea, do Oriente Médio ou africana;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação de familiares de portadores confirmados.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e a definição do número de genes alfa afetados determina a gravidade esperada e o risco reprodutivo. Quando ambos os parceiros são portadores, existe risco de formas graves na descendência — o que torna o aconselhamento genético parte da conduta.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eO diagnóstico também evita um erro frequente: a microcitose da talassemia é comumente confundida com anemia ferropriva, o que leva a suplementação de ferro desnecessária e prolongada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui o hemograma, a eletroforese de hemoglobina nem a avaliação hematológica. Um resultado sem alterações não exclui totalmente a condição, dado o percentual de detecção descrito acima.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV, realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 27 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e HBA1 e HBA2.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50350848540950,"sku":"TALFA","price":2780.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/34.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"exame-genetico-para-beta-talassemia-sequenciamento-completo-do-gene-hbb","title":"Exame Genético para Beta Talassemia | Sequenciamento Completo do Gene HBB","description":"\u003cp\u003e\u003cmeta charset=\"utf-8\"\u003eAvalia a presença de variantes no gene HBB por meio de sequenciamento completo — gene responsável pela produção da cadeia beta da hemoglobina.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eÉ utilizado para o diagnóstico molecular da Beta Talassemia e para identificação de portadores em famílias com histórico da condição.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA Beta Talassemia é uma condição hereditária do sangue caracterizada pela produção reduzida ou ausente da cadeia beta da hemoglobina — proteína responsável pelo transporte de oxigênio nos glóbulos vermelhos. A condição apresenta diferentes formas clínicas (Talassemia Menor, Intermediária e Maior), dependendo de como as variantes genéticas afetam a produção da hemoglobina.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eIndicado para pessoas com suspeita clínica de Beta Talassemia, pacientes com anemia hereditária de causa a esclarecer, indivíduos com histórico familiar de Talassemia, investigação de portadores em contexto de planejamento familiar (especialmente em casais com ancestralidade associada a maior prevalência da condição), avaliação de familiares de portadores confirmados e investigação complementar ao acompanhamento hematológico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eInclui: kit de autocoleta por swab bucal, frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil, laudo completo em até 26 dias úteis e consulta remota com médico da Vinci para interpretação dos resultados e orientação dos próximos passos — sem custo adicional.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50350868693270,"sku":"HBBSCS","price":3580.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/64.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"painel-genetico-para-imunodeficiencias-e-doencas-imunologicas","title":"Painel Genético de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas | 361 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que avalia \u003cstrong\u003e361 genes\u003c\/strong\u003e associados a imunodeficiências primárias e outros distúrbios imunológicos hereditários, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eCondições investigadas:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eimunodeficiências primárias;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eagamaglobulinemia e outras deficiências de anticorpos;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eimunodeficiência combinada grave (SCID);\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edoença granulomatosa crônica;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eneutropenias e deficiências funcionais de neutrófilos;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003elinfohistiocitose hemofagocítica;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esíndrome de Wiskott-Aldrich;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esíndrome Hiper-IgM;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003emicobacterioses atípicas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esíndromes autoinflamatórias e deficiências do sistema complemento.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003einfecções recorrentes, graves ou por agentes incomuns;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einfecções que não respondem ao tratamento habitual;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ediarreia crônica ou déficit de crescimento associados a infecções de repetição;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de imunodeficiência ou de óbito precoce por infecção;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ealterações persistentes em exames imunológicos sem causa definida;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eautoimunidade de início precoce associada a infecções;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético familiar.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e em imunodeficiências primárias, a identificação do gene tem impacto direto na conduta. Define a indicação de reposição de imunoglobulina, de profilaxia antimicrobiana e, em condições específicas, de \u003cstrong\u003etransplante de medula óssea\u003c\/strong\u003e — que pode ser curativo e cujo resultado é melhor quanto mais cedo indicado. O resultado também orienta contraindicações, como o uso de vacinas de vírus vivo em determinadas condições.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação com imunologista nem os exames funcionais e de dosagem de imunoglobulinas, que refletem o estado imunológico atual. Um resultado sem variantes patogênicas não afasta imunodeficiência primária: parte dos casos tem causa ainda não identificada. Podem ser encontradas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV, realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 30 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e ACP5, ACTB, ACTN1, ADA, ADAM17, AICDA, AIRE, AK2, AP1S3, AP3B1, AP3D1, APOL1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, C4BPA, C4BPB, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CASP10, CASP8, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFH, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIITA, CLCN7, CLEC16A, CLEC7A, CLPB, COLEC11, COPA, CORO1A, CPT2, CR2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DBR1, DCLRE1C, DKC1, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK11, DOCK2, DOCK8, ELANE, ELF4, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, F12, FAAP24, FADD, FAS, FASLG, FAT4, FCGR1A, FCGR3A, FCN3, FERMT3, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GIMAP6, GINS1, HAVCR2, HAX1, HELLS, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGFBP5, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL7R, INO80, IRAK1, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF7, IRF8, ISG15, ITCH, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KDM6A, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC8A, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MAPK8, MASP1, MASP2, MBL2, MCM4, MEFV, MIR1243, MKL1, MLPH, MPO, MS4A1, MSH6, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, MYSM1, NBAS, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFAT5, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NRAS, NSMCE3, OAS1, ORAI1, OSTM1, OTULIN, PARN, PAX1, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PLEKHM1, PNP, POLA1, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3C, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RASGRP2, RBCK1, RECQL4, RELA, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RLTPR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SEMA3E, SERPING1, SH2D1A, SH3BP2, SHARPIN, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC46A1, SMARCAL1, SNX10, SP110, SPINK5, SRP54, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, STXBP3, TANK, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TBX1, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TFRC, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR3, TLR7, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFSF11, TNFSF12, TNFSF13, TPP1, TPP2, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC13D, UNG, USB1, USP18, VAV1, VAV2, VPREB1, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50350885798166,"sku":"PIMUD2","price":2880.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/76.jpg?v=1784134892"},{"product_id":"painel-genetico-de-arritmias-hereditarias","title":"Exame Genético de Arritmias Hereditárias Expandido | 312 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que avalia \u003cstrong\u003e312 genes\u003c\/strong\u003e associados a arritmias de origem hereditária, com sequenciamento completo de éxons e regiões intrônicas flanqueadoras e análise de variações no número de cópias (CNV).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eAs arritmias hereditárias são causadas por variantes em genes ligados à constituição ou à função dos \u003cstrong\u003ecanais iônicos\u003c\/strong\u003e que regulam a atividade elétrica do coração — canais de cálcio, sódio e potássio.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eCondições cobertas:\u003c\/strong\u003e Síndrome de Brugada, Síndrome do QT Longo, Síndrome do QT Curto, Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (CPVT), entre outras. O painel \u003cstrong\u003einclui também genes ligados a cardiomiopatias\u003c\/strong\u003e, o que amplia a investigação quando o quadro tem sobreposição elétrica e estrutural.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003earritmia de causa a esclarecer;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de arritmia hereditária;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003emorte súbita em jovens na família;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esíncope de origem cardíaca, especialmente durante esforço ou emoção;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ealterações eletrocardiográficas sugestivas de canalopatia;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação preventiva em atletas antes de esforços intensos;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003erastreamento de familiares de portadores identificados;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético familiar.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e em arritmias hereditárias o resultado tem impacto direto na conduta. Orienta o médico na escolha do tratamento e na indicação de desfibrilador implantável, orienta restrições a esforço físico e — de forma especialmente relevante — estabelece a \u003cstrong\u003elista de medicamentos a evitar\u003c\/strong\u003e, já que diversos fármacos de uso comum podem desencadear eventos em portadores de QT Longo ou Brugada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eO resultado também permite identificar familiares em risco antes do primeiro evento, o que em condições associadas a morte súbita é a informação mais importante do exame.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui o eletrocardiograma, o Holter, o teste ergométrico nem a avaliação cardiológica. Um resultado sem variantes patogênicas não afasta arritmia hereditária. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV, realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e AARS2, ABCC6, ABCC9, ACAD8, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ADCY5, AGK, AGL, AHCY, ALG1, ALG12, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKS6, ARSB, ATAD3A, ATP5F1E, ATPAF2, BAG3, BCS1L, BMP2, BOLA3, BRAF, BSCL2, C1QBP, C1QTNF5, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CAP2, CASQ2, CAV3, CAVIN1, CENPE, CEP19, CHKB, CLIC2, CLN3, COA5, COA6, COA8, COQ2, COQ4, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX7B, CPT1A, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, D2HGDH, DCAF8, DES, DIP2A, DLD, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ECHS1, ELAC2, EMD, EPG5, ERBB3, EYA4, FAH, FASTKD2, FBXL4, FHL1, FHOD3, FIG4, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FNIP1, FOXRED1, FTO, FUCA1, FXN, GAA, GATAD1, GBE1, GJA5, GLA, GLB1, GMPPB, GNAI2, GNB5, GNPTAB, GNS, GPC3, GPD1L, GSN, GTPBP3, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, HCCS, HCN4, HGSNAT, HPS1, HRAS, HSD17B10, IDH2, IDUA, ITPA, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE2, KCNE3, KCNH1, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KIF20A, LAMA4, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MCCC2, MCM10, MGME1, MIB1, MLYCD, MMUT, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MRPS7, MT-TI, MTFMT, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYO6, MYOT, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NEXN, NKX2-5, NONO, NPPA, NRAP, NUBPL, NUP155, PAM16, PCCA, PCCB, PET100, PGM1, PHYH, PIGT, PKP2, PLEKHM2, PLN, PMM2, PNPLA2, POLG, POMT1, PPCS, PPP1R13L, PRDM16, PRG4, PRKAG2, PRKAR1A, PSEN1, PSEN2, PSMB4, PSMB8, PSMB9, RAB3GAP2, RAF1, RBCK1, RBM20, RIT1, RMND1, RPL3L, RRAGD, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SHMT2, SHOC2, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SLC30A5, SLC6A6, SOD2, SOS1, SPEG, SURF1, SYNE1, SYNE2, TACO1, TAF1A, TANGO2, TAPT1, TAZ, TBX1, TBX3, TBX5, TCAP, TECRL, TF, TGFB3, TIMMDC1, TMEM126A, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOP3A, TOR1AIP1, TPM1, TPM3, TRDN, TRIT1, TRMT5, TRNT1, TRPM7, TSC1, TSFM, TTN, TTR, TWNK, UBR1, UQCRFS1, VCL, VPS33A, WFS1, XK, XPNPEP3 e YARS2.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50350905426198,"sku":"PARREX","price":2850.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/16.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"estudo-da-amiloidose-familiar-sequenciamento-do-gene-ttr","title":"Exame Genético de Amiloidose Familiar | Gene TTR | Val30Met e Éxons 2, 3 e 4","description":"\u003cp\u003eExame genético que investiga a \u003cstrong\u003eamiloidose familiar por transtirretina\u003c\/strong\u003e, com análise da mutação \u003cstrong\u003eVal30Met\u003c\/strong\u003e — a mais frequente — e sequenciamento dos \u003cstrong\u003eéxons 2, 3 e 4 do gene TTR\u003c\/strong\u003e, por NGS com análise de CNV.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA \u003cstrong\u003epolineuropatia amiloide familiar (PAF)\u003c\/strong\u003e, também chamada de amiloidose hereditária por transtirretina, é uma neuropatia sensitivo-motora e autonômica progressiva, de apresentação na vida adulta. Cursa frequentemente com perda de peso e envolvimento cardíaco, podendo haver ainda complicações oculares e renais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO mecanismo:\u003c\/strong\u003e o gene TTR produz a transtirretina, proteína que transporta vitamina A e o hormônio tiroxina. Variantes no gene alteram a estabilidade da proteína, que passa a se depositar em tecidos na forma de amiloide — sobretudo em nervos periféricos e coração.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de polineuropatia amiloide familiar;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eneuropatia periférica progressiva de causa a esclarecer em adultos;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eneuropatia associada a disautonomia — hipotensão postural, alterações intestinais, disfunção erétil;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ecardiomiopatia restritiva ou hipertrofia ventricular sem causa definida;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esíndrome do túnel do carpo bilateral precoce, que pode preceder o quadro em anos;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de amiloidose;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação de familiares de portadores identificados.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e a amiloidose hereditária por transtirretina tem \u003cstrong\u003eterapias específicas disponíveis\u003c\/strong\u003e, e o benefício é maior quanto mais cedo o tratamento é iniciado — antes que o dano neurológico se estabeleça. A confirmação genética é requisito para acesso a essas terapias.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eComo a herança é autossômica dominante, filhos de portadores têm 50% de chance de herdar a variante, e o rastreamento familiar permite acompanhamento antes do início dos sintomas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame analisa a mutação Val30Met e os éxons 2, 3 e 4 — não o gene completo. Um resultado sem alterações torna a condição menos provável, mas não exclui variantes fora dessas regiões. O exame também não substitui a avaliação neurológica, o eletroneuromiograma nem a investigação cardiológica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV, realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 25 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGene analisado:\u003c\/strong\u003e TTR.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50354365956374,"sku":"TTR","price":1550.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/12_48e3503d-2c52-4b41-a472-d977bb75b707.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"painel-genetico-para-doenca-de-charcot-marie-tooth","title":"Exame Genético Charcot-Marie-Tooth | 70 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que analisa \u003cstrong\u003e70 genes\u003c\/strong\u003e associados à Doença de Charcot-Marie-Tooth e a outras neuropatias periféricas hereditárias, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA CMT é um dos grupos mais comuns de doenças neurológicas hereditárias. Caracteriza-se por \u003cstrong\u003efraqueza muscular distal\u003c\/strong\u003e, afetando principalmente pés e pernas, com perda de sensibilidade, parestesias, queda dos pés, redução ou abolição dos reflexos, dedos em martelo e pés cavos com arcos altos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eExistem múltiplos subtipos, com padrões de herança e apresentação clínica distintos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de Charcot-Marie-Tooth;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003efraqueza muscular progressiva nos membros inferiores;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003epés cavos, dedos em martelo ou queda do pé;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ealterações na eletroneuromiografia sugestivas de neuropatia hereditária;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de CMT ou de neuropatia periférica;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético familiar.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e a definição do subtipo estabelece o padrão de herança e o risco para os familiares, orienta o prognóstico e direciona a reabilitação. Também tem implicação prática importante: alguns medicamentos com potencial neurotóxico devem ser evitados em portadores de CMT, e conhecer o diagnóstico permite essa precaução.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação neurológica nem a eletroneuromiografia, que caracteriza o padrão da neuropatia. Um resultado sem variantes patogênicas não afasta CMT: indica que a causa não está entre os 70 genes analisados.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSobre a duplicação do PMP22:\u003c\/strong\u003e a causa mais frequente de CMT é a duplicação do gene PMP22, que caracteriza o tipo 1A. Este painel inclui análise de CNV e o gene PMP22, mas em caso de forte suspeita clínica de CMT1A o \u003cstrong\u003eexame por MLPA\u003c\/strong\u003e é a metodologia de referência para essa alteração específica. Na consulta inclusa, o médico define o caminho mais adequado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV, realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 30 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e AARS1, AIFM1, ATL1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS1, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS1, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, WNK1 e YARS1.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50379229888790,"sku":"CHARCOT","price":2760.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/63.jpg?v=1784134892"},{"product_id":"painel-genetico-para-epilepsia","title":"Exame Genético para Epilepsia | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que avalia \u003cstrong\u003e95 genes\u003c\/strong\u003e associados a epilepsias de origem genética, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEpilepsia designa um conjunto de síndromes neurológicas crônicas decorrentes de alteração das funções cerebrais. Os tipos se dividem em sintomáticas, criptogênicas e idiopáticas — sendo estas últimas as de \u003cstrong\u003ebackground genético\u003c\/strong\u003e, geralmente complexo e envolvendo múltiplos genes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eepilepsia de início precoce, especialmente no primeiro ano de vida;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ecrises refratárias ao tratamento medicamentoso;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eepilepsia associada a atraso do desenvolvimento ou deficiência intelectual;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eencefalopatias epilépticas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de epilepsia;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eepilepsia sem causa estrutural identificada em exames de imagem;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético familiar.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e em epilepsias genéticas, a identificação do gene pode alterar diretamente a conduta. Algumas variantes contraindicam medicações específicas, enquanto outras respondem melhor a fármacos determinados. Há ainda condições com tratamento dirigido — como as deficiências que respondem a dieta cetogênica, a piridoxina ou a suplementação específica. O resultado também define prognóstico e permite o aconselhamento familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui o eletroencefalograma, os exames de imagem nem a avaliação neurológica. Um resultado sem variantes patogênicas não afasta origem genética: indica que a causa não está entre os genes analisados. O painel não cobre expansões de repetições, que exigem metodologia específica. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV, realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 30 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e, que valida a indicação, emite a documentação necessária e interpreta o resultado.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50388244660502,"sku":"PCPLUS","price":2960.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/93.jpg?v=1784134892"},{"product_id":"painel-genetico-para-doencas-recessivas","title":"Exame Genético para Doenças Recessivas | Triagem de Portador | ~300 Genes","description":"\u003cp\u003eTriagem genética de portador que analisa cerca de \u003cstrong\u003e300 genes\u003c\/strong\u003e associados a doenças de herança autossômica recessiva, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eComo funciona a herança recessiva:\u003c\/strong\u003e uma pessoa pode carregar uma variante patogênica sem manifestar a doença, porque tem também uma cópia normal do gene. A maioria das pessoas é portadora de alguma variante recessiva sem saber.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA criança só desenvolve a condição se herdar \u003cstrong\u003eduas cópias alteradas\u003c\/strong\u003e — uma de cada genitor. Quando ambos os pais são portadores de variante no mesmo gene, cada gestação tem \u003cstrong\u003e25% de chance\u003c\/strong\u003e de a criança ser afetada, 50% de ser portadora e 25% de não herdar nenhuma.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eCondições cobertas incluem:\u003c\/strong\u003e anemia falciforme, fibrose cística, doença de Tay-Sachs, fenilcetonúria, mucopolissacaridoses, galactosemia, albinismo, atrofia muscular espinhal e diversos erros inatos do metabolismo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ecasais em planejamento familiar, antes da gestação;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ecasais consanguíneos, com risco aumentado de portar as mesmas variantes;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de doença recessiva;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eancestralidade associada a maior frequência de condições específicas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eantes de tratamentos de reprodução assistida;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eantes de tratamentos com doação de gametas.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o resultado:\u003c\/strong\u003e quando ambos os parceiros são portadores do mesmo gene, existem caminhos definidos — reprodução assistida com diagnóstico genético pré-implantacional, doação de gametas, diagnóstico pré-natal ou preparação para o cuidado precoce. Saber antes da gestação amplia as opções.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e ser portador não significa ter a doença nem que ela vá se manifestar nos filhos, exceto se o parceiro for portador do mesmo gene. Por isso a triagem tem mais valor quando feita pelo casal.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eO painel cobre cerca de 300 condições recessivas, e não todas as doenças genéticas existentes: não avalia condições de herança dominante nem alterações cromossômicas. Um resultado sem alterações reduz o risco, mas não o elimina.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV, realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 30 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e aconselhamento genético reprodutivo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e AAAS, ABCB11, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ADA, ADAMTS2, ADAR, ADGRG1, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDH7A1, ALDOB, ALG6, ALPL, AMT, AP1S1, AP3B1, AR, ARSA, ARSB, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V1B1, ATP7B, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS7, BBS9, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD, CANT1, CAPN3, CDH23, CEP290, CERKL, CFTR, CHAT, CHM, CHRNE, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA3, CNGB3, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, CPT1A, CPT2, CRB1, CRPPA, CTNS, CTSD, CTSF, CTSK, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DDC, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJC5, DOK7, DPYD, DYSF, EDA, EDAR, ELP1, EMD, ERCC2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EYS, F11, F8, F9, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCG, FH, FKRP, FKTN, G6PC1, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNT3, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GCSH, GDF5, GFPT1, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GRHPR, GRN, GUCY2D, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEPACAM, HEXA, HEXB, HGD, HGSNAT, HJV, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, IDS, IDUA, IL2RG, IVD, KCNJ11, KCTD7, L1CAM, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARGE1, LCA5, LHCGR, LIFR, LIPA, LIPH, LOXHD1, LPL, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MED17, MEFV, MFSD8, MKKS, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MRE11A, MTHFR, MTM1, MTTP, MUT, MYO7A, NAGLU, NAGS, NBN, NDUFAF6, NEB, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NTRK1, OPA3, OTC, PAH, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHA1, PDHB, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX26, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PMM2, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRPS1, PSAP, PUS1, PYGL, PYGM, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RDH12, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPE65, RS1, RTEL1, SACS, SAMD9, SAMHD1, SBDS, SEPSECS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SGCG, SGSH, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC4A11, SLC6A8, SMPD1, ST3GAL5, STAR, STS, SUMF1, TAT, TCIRG1, TECPR2, TFR2, TGM1, TH, TMEM216, TPP1, TREX1, TRIM37, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTC8, TTN, TTPA, UBR1, UGT1A1, USH1C, USH2A, VPS13A, VPS53, VRK1, XPA, XPC e ZFYVE26.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50393980895510,"sku":"PGDR","price":2740.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/73.jpg?v=1784134892"},{"product_id":"painel-genetico-para-hemocromatose","title":"Painel Genético para Hemocromatose | 5 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que sequencia os \u003cstrong\u003e5 genes relacionados ao acúmulo patológico de ferro\u003c\/strong\u003e no organismo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO diferencial deste painel:\u003c\/strong\u003e a análise não se restringe às duas variantes comuns do gene HFE — C282Y e H63D, que são as pesquisadas nos testes convencionais. O sequenciamento cobre \u003cstrong\u003etodas as regiões codificantes\u003c\/strong\u003e dos cinco genes, o que permite identificar variantes raras que os testes direcionados não detectam.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrevalência no Brasil:\u003c\/strong\u003e um estudo com doadores de sangue encontrou mutações relacionadas à hemocromatose em \u003cstrong\u003e7% a 20%\u003c\/strong\u003e dos avaliados. Cerca de \u003cstrong\u003e1% da população\u003c\/strong\u003e carrega os dois genes alterados, condição associada ao desenvolvimento da doença.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eferritina e saturação de transferrina persistentemente elevadas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de hemocromatose;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ealterações hepáticas sem causa definida;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einvestigação de sobrecarga de ferro;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação de familiares de portadores identificados.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSobre os heterozigotos:\u003c\/strong\u003e quem tem apenas um gene alterado tem menor probabilidade de desenvolver a doença, mas também deve ser avaliado periodicamente — especialmente na presença de sintomas ou de outras condições que afetem o mesmo órgão. Um exemplo é a associação entre acúmulo de ferro e esteatose hepática, em que os dois fatores somam impacto sobre o fígado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e a hemocromatose tem tratamento estabelecido e eficaz quando identificada antes do dano a órgãos. A confirmação genética define o subtipo, orienta o acompanhamento e permite identificar familiares em risco.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação clínica nem a dosagem de ferritina, ferro sérico e saturação de transferrina, que refletem a sobrecarga atual. O resultado genético indica predisposição — nem todos os portadores desenvolvem sobrecarga clinicamente relevante.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV), cobrindo todas as regiões codificantes dos 5 genes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50450263114006,"sku":"PHEMO","price":3450.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/62.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"exame-genetico-para-esteatose-hepatica","title":"Exame Genético para Esteatose Hepática","description":"\u003cp\u003eAvalia a predisposição à \u003cstrong\u003eesteatose hepática (gordura no fígado)\u003c\/strong\u003e e sua progressão para formas mais graves, como \u003cstrong\u003eesteato-hepatite (NASH), fibrose e cirrose\u003c\/strong\u003e.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eIndicado para pessoas com \u003cstrong\u003esobrepeso, colesterol alto, resistência à insulina ou histórico de fígado gorduroso\u003c\/strong\u003e.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA \u003cstrong\u003eDoença Hepática Gordurosa Não Alcoólica (DHGNA)\u003c\/strong\u003e, também conhecida como esteatose hepática, é o acúmulo de gordura no fígado na ausência de consumo significativo de álcool. É muito prevalente e está fortemente associada a distúrbios metabólicos como obesidade, resistência à insulina e dislipidemias. Pode evoluir para formas mais graves (esteato-hepatite\/NASH, fibrose e cirrose).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEstudos identificaram variantes genéticas que modulam a susceptibilidade e a progressão da doença. Entre os principais genes associados estão:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePNPLA3\u003c\/strong\u003e — fortemente associado ao acúmulo de gordura hepática, inflamação e maior risco de fibrose;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eTM6SF2\u003c\/strong\u003e — relacionado à redistribuição lipídica e maior risco de progressão para NASH e cirrose;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMBOAT7\u003c\/strong\u003e — associado ao agravamento do quadro inflamatório e fibrogênico hepático;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGCKR\u003c\/strong\u003e — envolvido na regulação do metabolismo da glicose e da lipogênese hepática.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAutocoleta\u003c\/strong\u003e no conforto de casa, por swab bucal. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até \u003cstrong\u003e24 dias úteis\u003c\/strong\u003e após a chegada da amostra à Vinci. \u003cstrong\u003eConsulta médica remota inclusa\u003c\/strong\u003e.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50450366300438,"sku":"PEH","price":2550.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/93.jpg?v=1784134892"},{"product_id":"painel-genetico-customizado","title":"Painel Genético Customizado | Até 100 Genes | Biblioteca de +5.000 Genes","description":"\u003cp\u003ePainel genético montado sob medida para o caso, a partir de uma biblioteca de \u003cstrong\u003emais de 5.000 genes validados\u003c\/strong\u003e. Permite analisar de um único gene até 100, conforme a necessidade clínica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eÉ a opção para quando um painel pré-definido não atende — porque investiga demais, de menos, ou não cobre exatamente os genes relevantes para aquele quadro.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eComo a customização é feita:\u003c\/strong\u003e por doença, por fenótipo usando a classificação HPO, ou por lista de genes definida pelo médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica direcionada, com gene ou genes candidatos definidos;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de doença genética específica — cardiomiopatia, epilepsia, distrofia muscular, entre outras;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ecomplementação de exames anteriores inconclusivos;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003equadros em que não se justifica analisar todo o exoma ou genoma;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einvestigação de condições sem painel comercial disponível.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que a análise entrega:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de todos os éxons e regiões flanqueadoras dos genes solicitados, com análise de CNV capaz de detectar deleções e duplicações que envolvam três ou mais éxons adjacentes. As variantes são classificadas conforme as diretrizes \u003cstrong\u003eACMG\/AMP\u003c\/strong\u003e, padrão internacional de interpretação, com reporte de patogênicas, provavelmente patogênicas e de significado incerto (VUS).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eReanálise sob solicitação\u003c\/strong\u003e conforme surgimento de novas evidências científicas — relevante porque a classificação de variantes muda com o tempo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAntes da compra:\u003c\/strong\u003e é necessário entrar em contato com a Vinci para avaliação dos genes a serem pesquisados, já que a cobertura adequada de cada gene precisa ser confirmada previamente. A \u003cstrong\u003eassessoria médica pré-exame está inclusa\u003c\/strong\u003e.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e a análise cobre apenas os genes selecionados. Um resultado sem alterações indica que a causa não está entre eles, e não exclui origem genética. Se a suspeita for ampla ou não houver gene candidato, o exoma pode ser mais adequado — definição feita na avaliação pré-exame.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS Illumina) com análise de CNV, realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 30 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInclui:\u003c\/strong\u003e assessoria médica pré-exame, consulta médica para interpretação do resultado e testagem familiar direcionada quando identificada variante patogênica.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50450774589718,"sku":"PCPLUS","price":2550.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/35.jpg?v=1784134892"},{"product_id":"painel-genetico-paraplegias-espasticas-e-ela","title":"Painel Genético Paraplegias Espásticas e ELA | 60 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que avalia \u003cstrong\u003e60 genes\u003c\/strong\u003e associados a doenças do neurônio motor superior — \u003cstrong\u003eParaplegias Espásticas Hereditárias\u003c\/strong\u003e e \u003cstrong\u003eEsclerose Lateral Amiotrófica\u003c\/strong\u003e — por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eAs \u003cstrong\u003eParaplegias Espásticas Hereditárias (PEH)\u003c\/strong\u003e, também conhecidas como Doença de Strümpell, caracterizam-se por síndrome piramidal progressiva com comprometimento preferencial dos membros inferiores: dificuldade de marcha, hiperreflexia e clônus.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA \u003cstrong\u003eEsclerose Lateral Amiotrófica (ELA)\u003c\/strong\u003e é uma doença neurodegenerativa que afeta neurônios motores superiores e inferiores, com fraqueza muscular progressiva e comprometimento motor amplo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEmbora distintas, as duas compartilham genes e podem apresentar sobreposição clínica — razão pela qual são investigadas no mesmo painel.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de Paraplegia Espástica Hereditária;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de Esclerose Lateral Amiotrófica;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esíndromes motoras progressivas de origem a esclarecer;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edificuldade de marcha progressiva com hiperreflexia;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar dessas condições;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético familiar.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eEm caso de forte suspeita de ELA:\u003c\/strong\u003e a expansão do gene \u003cstrong\u003eC9orf72\u003c\/strong\u003e é a causa genética mais frequente da doença e \u003cstrong\u003enão é detectada por este painel\u003c\/strong\u003e — expansões de repetições exigem metodologia específica. Quando a suspeita de ELA é forte, o painel deve ser realizado \u003cstrong\u003eem conjunto com o teste de expansão do C9orf72\u003c\/strong\u003e. Na consulta inclusa, o médico orienta essa investigação complementar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e a identificação do gene define o subtipo e o padrão de herança, orienta o prognóstico e permite o aconselhamento familiar. Em ELA, também é requisito para avaliar elegibilidade a terapias dirigidas e a ensaios clínicos, que dependem do gene específico envolvido — como no caso das terapias voltadas ao gene SOD1.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação neurológica, a eletroneuromiografia nem os exames de imagem. Um resultado sem variantes patogênicas não afasta origem genética, sobretudo em ELA, pela limitação do C9orf72 descrita acima. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV, realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e ABCD1, ALS2, ANG, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARG1, ATL1, BSCL2, C12orf65, CHMP2B, CYP7B1, DYNC1H1, ERBB4, ERLIN2, FA2H, FIG4, FUS, GARS1, GJC2, HSPB1, HSPB8, HSPD1, IGHMBP2, KIF1A, KIF5A, L1CAM, MATR3, NEK1, NIPA1, OPTN, PARK7, PFN1, PLP1, PNPLA6, REEP1, RNF170, RTN2, SACS, SETX, SIGMAR1, SLC33A1, SOD1, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TP73, TRPV4, UBQLN2, VAPB, VCP, WASHC5 e ZFYVE26.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50460771942678,"sku":"PPELA","price":3850.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/82.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"exame-genetico-para-sindrome-de-marfan","title":"Painel Genético para Síndrome de Marfan Expandido | 60 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que investiga a \u003cstrong\u003eSíndrome de Marfan\u003c\/strong\u003e e outras doenças do tecido conjuntivo relacionadas, com sequenciamento completo do gene FBN1 e análise de 60 genes por NGS com CNV.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA Síndrome de Marfan é um distúrbio do tecido conjuntivo de herança autossômica dominante, com prevalência aproximada de \u003cstrong\u003e1 em 5.000 pessoas\u003c\/strong\u003e. Afeta principalmente o esqueleto, os olhos e o sistema cardiovascular.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAs complicações mais relevantes são cardiovasculares:\u003c\/strong\u003e alterações das válvulas cardíacas, dilatação da aorta e, sobretudo, aneurisma e dissecção da aorta — que representam risco de vida e justificam o acompanhamento cardiológico regular.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de Síndrome de Marfan;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esinais esqueléticos, oculares ou cardiovasculares sugestivos;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar da síndrome;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edilatação da aorta em idade jovem;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação de familiares de portadores identificados.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e a confirmação molecular define a periodicidade do acompanhamento cardiovascular, orienta a conduta em relação à aorta e permite identificar quais familiares precisam ser avaliados. Como a herança é autossômica dominante, filhos de portadores têm 50% de chance de herdar a variante.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação clínica, o ecocardiograma nem a avaliação oftalmológica. Um resultado sem variantes patogênicas não exclui o diagnóstico, que segue critérios clínicos definidos. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento completo do gene FBN1 — todos os éxons e regiões de splice — e análise de variações no número de cópias (CNV) em 60 genes associados, por sequenciamento de nova geração. Detecção de CNVs multiexônicos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e ACTA2, ADAMTS2, ADAMTSL4, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GORAB, GZF1, HRAS, KIF22, LOX, LTBP2, LTBP3, LTBP4, MFAP5, MYH11, MYLK, PIK3R1, PLOD1, PPP1CB, PRKG1, PYCR1, RIN2, ROBO4, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50463244615958,"sku":"PMARF2","price":3980.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/62.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"exame-genetico-para-sindromes-auto-inflamatorias","title":"Painel Genético Síndromes Autoinflamatórias | 54 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que analisa \u003cstrong\u003e54 genes\u003c\/strong\u003e associados às síndromes autoinflamatórias — grupo de doenças raras marcadas por \u003cstrong\u003eepisódios recorrentes de inflamação sistêmica\u003c\/strong\u003e sem causa infecciosa ou autoimune clássica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eCondições investigadas:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eFebre Familiar do Mediterrâneo (FMF);\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSíndrome TRAPS — periódica associada ao receptor do TNF;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSíndrome Hiper IgD (HIDS);\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eCriopirinopatias (CAPS) — incluindo Muckle-Wells, FCAS e NOMID;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSíndrome PAPA — artrite piogênica, pioderma gangrenoso e acne;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSíndrome de BLAU.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eepisódios febris periódicos sem causa infecciosa, especialmente em crianças;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003equadros inflamatórios recorrentes de causa a esclarecer;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eelevação recorrente de marcadores inflamatórios sem foco identificado;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eartrite, rash cutâneo ou serosite de repetição;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de síndrome autoinflamatória;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einvestigação após exclusão de doenças autoimunes e infecciosas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético familiar.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e a definição genética tem consequência terapêutica direta. Cada síndrome responde a tratamentos distintos — colchicina na Febre Familiar do Mediterrâneo, inibidores de interleucina-1 nas criopirinopatias — e o diagnóstico correto evita anos de tratamento inespecífico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eTambém orienta o monitoramento de complicações. Na FMF, por exemplo, o controle adequado previne a \u003cstrong\u003eamiloidose renal\u003c\/strong\u003e, que é a principal complicação de longo prazo da doença não tratada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação reumatológica ou imunológica. Um resultado sem variantes patogênicas não afasta síndrome autoinflamatória: parte dos casos permanece sem causa genética identificada. Podem ser encontradas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV, realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 30 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e ACP5, ADA, ADA2, ADAM17, AICDA, AIRE, AP3B1, ARPC1B, BACH2, BLOC1S6, BTK, CARD11, CARD14, CASP10, CASP8, CCBE1, CD27, CD3G, CD55, DCLRE1C, DNASE2, EGFR, FOXP3, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL21, IL21R, IL36RN, ITCH, LPIN2, LYST, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PNP, POLA1, POMP, PRKCD, PSTPIP1, RAB27A, RAG1, SH2D1A, STAT1, STAT5B, STXBP2, TNFAIP3, TNFRSF1A, TRNT1 e TTC7A.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50503582056726,"sku":"PSAUTO","price":4804.35,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/9_87381b72-95c9-485c-805e-cac9c0115d76.jpg?v=1784134892"},{"product_id":"exame-de-sequenciamento-e-mlpa-dos-genes-brca1-e-brca2","title":"Sequenciamento e MLPA BRCA1 e BRCA2 | Câncer de Mama e Ovário Hereditário","description":"\u003cp\u003eAnálise dos genes \u003cstrong\u003eBRCA1 e BRCA2\u003c\/strong\u003e combinando duas metodologias complementares: \u003cstrong\u003eNGS\u003c\/strong\u003e para variantes pontuais e \u003cstrong\u003eMLPA\u003c\/strong\u003e para grandes deleções e duplicações.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePor que as duas juntas:\u003c\/strong\u003e o sequenciamento identifica alterações de uma ou poucas letras do DNA, mas tem menor sensibilidade para perdas e ganhos de trechos inteiros do gene. O MLPA foi desenvolvido justamente para detectar esses grandes rearranjos. Sozinha, cada metodologia deixa uma lacuna; combinadas, oferecem a cobertura mais completa disponível para esses dois genes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eO câncer de mama e o de ovário têm componente hereditário em \u003cstrong\u003e5% a 10% dos casos\u003c\/strong\u003e, com incidência característica em idades jovens, inclusive antes dos 40 anos. Variantes em BRCA1 e BRCA2 foram identificadas em até \u003cstrong\u003e30% dos casos hereditários\u003c\/strong\u003e.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de câncer de mama, ovário, próstata ou pâncreas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ediagnóstico pessoal de câncer em idade jovem;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003emúltiplos familiares acometidos por tumores relacionados;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ecâncer de mama em homem;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eforte suspeita clínica com sequenciamento prévio negativo;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação de familiares de portadores identificados.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o resultado:\u003c\/strong\u003e a identificação de variante patogênica antecipa o início do rastreamento, reduz intervalos entre exames e inclui ressonância magnética das mamas quando indicado. Em casos selecionados entram em discussão medidas de redução de risco. Para pacientes já diagnosticados, o status BRCA pode influenciar a conduta oncológica, incluindo elegibilidade a terapias-alvo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame não detecta câncer e não substitui os exames de imagem nem o acompanhamento com mastologista ou ginecologista. Um resultado sem variantes patogênicas não elimina o risco: existem outros genes de predisposição além de BRCA1 e BRCA2, investigados no painel de 45 genes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eQual dos exames de BRCA escolher:\u003c\/strong\u003e o sequenciamento isolado cobre os dois genes por NGS com CNV e é suficiente na maioria dos casos. Esta versão acrescenta o MLPA, indicada quando há forte suspeita clínica ou familiar e o sequenciamento prévio foi negativo. O painel de 45 genes amplia para outros genes de predisposição. A escolha é feita na consulta inclusa.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) e MLPA, realizados em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP, com classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 18 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50503961706774,"sku":"BRCSM","price":3450.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/7.jpg?v=1784134892"},{"product_id":"exame-molecular-da-atrofia-muscular-espinhal-mlpa-dos-genes-smn1-e-smn2","title":"Exame Molecular da Atrofia Muscular Espinhal | MLPA Genes SMN1 e SMN2","description":"\u003cp\u003eExame molecular que avalia deleções e duplicações nos genes \u003cstrong\u003eSMN1 e SMN2\u003c\/strong\u003e por \u003cstrong\u003eMLPA\u003c\/strong\u003e — metodologia de referência para identificar grandes perdas e ganhos de material genético, que é justamente o mecanismo da doença.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA \u003cstrong\u003eAtrofia Muscular Espinhal (AME)\u003c\/strong\u003e compromete os neurônios motores inferiores da medula espinhal e do tronco cerebral, levando a hipotonia, fraqueza e atrofia muscular progressiva. Pode manifestar-se desde o nascimento até a idade adulta.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eComo o diagnóstico é feito:\u003c\/strong\u003e a AME é uma doença autossômica recessiva, identificada pela \u003cstrong\u003edeleção em homozigose do gene SMN1\u003c\/strong\u003e, localizado no cromossomo 5. Cerca de 2% dos casos decorrem de mutações novas, não herdadas dos pais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePor que o SMN2 também é analisado:\u003c\/strong\u003e o número de cópias do gene SMN2 \u003cstrong\u003ese correlaciona inversamente com a gravidade\u003c\/strong\u003e — quanto mais cópias, mais leve tende a ser a apresentação. Essa contagem é informação prognóstica relevante e faz parte do exame.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de Atrofia Muscular Espinhal;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehipotonia no lactente sem causa definida;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003efraqueza e atrofia muscular progressivas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003etriagem neonatal alterada para AME;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar da doença;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einvestigação de portadores em planejamento reprodutivo;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético familiar.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e a AME tem \u003cstrong\u003eterapias específicas aprovadas\u003c\/strong\u003e, e o benefício depende diretamente de quando o tratamento é iniciado — quanto mais precoce, melhor o desfecho motor. A confirmação genética é requisito de acesso a essas terapias, o que faz do tempo até o diagnóstico um fator crítico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame identifica a deleção em homozigose do SMN1, que responde pela maioria dos casos, mas não detecta variantes pontuais no gene — presentes em uma minoria dos pacientes. Um resultado negativo em quadro clinicamente sugestivo pode exigir investigação complementar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta de \u003cstrong\u003esaliva\u003c\/strong\u003e, com kit específico enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Também é possível coletar presencialmente na unidade Vinci em São Paulo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePreparo:\u003c\/strong\u003e nos 30 minutos antes da coleta de saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes ou escovar os dentes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eNão é necessário pedido médico.\u003c\/strong\u003e A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, além do questionário e do termo de consentimento que acompanham o exame.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 12 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e SMN1 e SMN2.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50694520471830,"sku":"AME","price":1987.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/44.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"mlpa-para-charcot-marie-tooth-tipo-1-duplicacao-pmp22","title":"Exame MLPA Charcot-Marie-Tooth tipo 1 | Deleção e Duplicação PMP22","description":"\u003cp\u003e\u003cmeta charset=\"utf-8\"\u003eInvestiga mutações no gene PMP22, identificadas em pacientes com a Doença de Charcot-Marie-Tooth do tipo 1A e 1E [MIM 118220 e 118300]. Variantes patogênicas neste gene possuem caráter de herança autossômica dominante.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA utilização da técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) permite identificar grandes deleções e duplicações, podendo detectar variantes que não são identificáveis por sequenciamento convencional. Segundo a literatura, a análise de deleções e duplicações do gene PMP22 pode explicar até 50% dos casos positivos para esta doença, tornando este exame complementar estratégico na investigação genética da CMT tipo 1.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eIndicado para pessoas com suspeita clínica ou diagnóstico de Charcot-Marie-Tooth tipo 1, pacientes com sinais de neuropatia periférica hereditária, indivíduos com histórico familiar de CMT e investigação genética complementar quando o sequenciamento não identificou variante causal.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eInclui: kit de autocoleta por swab bucal, frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil, laudo completo em até 35 dias úteis e consulta remota com médico da Vinci para interpretação dos resultados e orientação dos próximos passos — sem custo adicional.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50779582628118,"sku":"CMT1AM","price":2625.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/60.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"previnci-teste-genetico-de-longevidade","title":"Check-up Genético Preventivo PREVinci | Genoma completo, 155 genes, escore poligênico e farmacogenética","description":"\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eCheck-up genético preventivo por sequenciamento do genoma completo.\u003c\/strong\u003e Interpretação de 155 genes ligados a mais de 100 condições que podem ser prevenidas, monitoradas ou tratadas: câncer hereditário, coração, neurologia e metabolismo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eEscore de risco poligênico:\u003c\/strong\u003e soma milhares de pequenas variações do DNA para mostrar se o seu risco cardiovascular (e de câncer de mama, para mulheres) está acima, dentro ou abaixo da média.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eFarmacogenética:\u003c\/strong\u003e para cada medicamento avaliado, o laudo indica uso conforme a bula, ajuste ou outra opção.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eAutocoleta por swab bucal, resultado em até 22 dias úteis e consulta médica após o resultado. Inclui o CardioRisk.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50848169722134,"sku":"PREVINCI","price":3980.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/5.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"painel-genetico-de-paraparesia-espastica-hereditaria","title":"Painel Genético de Paraparesia Espástica Hereditária | 94 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que analisa \u003cstrong\u003e94 genes\u003c\/strong\u003e associados às \u003cstrong\u003eParaparesias Espásticas Hereditárias (PEH)\u003c\/strong\u003e, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eAs PEH são um grupo heterogêneo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por síndrome piramidal progressiva, com comprometimento inicial e preferencial dos membros inferiores: dificuldade progressiva de marcha, espasticidade, hiperreflexia, clônus e resposta extensora plantar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA heterogeneidade é justamente o problema clínico: dezenas de genes distintos produzem quadros semelhantes, com padrões de herança diferentes — dominante, recessivo e ligado ao X. É o que justifica um painel amplo em vez de investigação gene a gene.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de paraparesia espástica hereditária;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esíndrome piramidal progressiva de origem a esclarecer;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edificuldade de marcha progressiva com hiperreflexia e espasticidade;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de PEH;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ediagnóstico diferencial frente a outras doenças neurológicas progressivas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético familiar.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e a identificação do gene define o subtipo e o padrão de herança, o que estabelece o risco para os familiares e permite estimar a evolução esperada. Também separa as formas puras das complicadas — aquelas em que há outros sistemas envolvidos — e encerra a peregrinação diagnóstica que costuma acompanhar essas condições.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eEste painel ou o de Paraplegias e ELA?\u003c\/strong\u003e Este é dedicado às PEH e cobre 94 genes. O painel de Paraplegias Espásticas e ELA analisa 60 genes e inclui a Esclerose Lateral Amiotrófica, indicado quando há sobreposição com doença do neurônio motor inferior. Se o quadro é piramidal puro, este painel é o mais abrangente. A escolha é feita na consulta inclusa.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação neurológica, os exames de imagem nem a eletroneuromiografia. Um resultado sem variantes patogênicas não afasta PEH: indica que a causa não está entre os 94 genes analisados. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV, realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e ACOX1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP5Z1, ARG1, ATAD3A, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BICD2, BSCL2, BTD, C19orf12, CAPN1, CCT5, COASY, CPT1C, CTNNB1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DDHD1, DDHD2, DNM2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, FXN, GAD1, GALC, GBA2, GBE1, GCH1, GJC2, GRID2, HACE1, HEXA, IBA57, KDM5C, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, KLC4, L1CAM, L2HGDH, MAG, MARS1, MARS2, MTRFR, NIPA1, NT5C2, OPA3, PAH, PGAP1, PLP1, PNPLA6, RAB3GAP2, RARS1, REEP1, REEP2, RTN2, SACS, SETX, SLC16A2, SLC33A1, SPART, SPAST, SPG7, SPG11, SPG21, SPR, TECPR2, TFG, TH, TTR, TUBB4A, UCHL1, USP8, VAMP1, WASHC5, ZEB2, ZFR, ZFYVE26 e ZFYVE27.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50874663862550,"sku":"PPARA","price":2960.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/45.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"exame-risco-cardiovascular-genetico","title":"CardioRisk | Risco Cardiovascular Genético e Clínico | PRS + NGS","description":"\u003cp\u003eEstratificação de risco cardiovascular que estima a \u003cstrong\u003eprobabilidade de um evento cardiovascular nos próximos 10 anos\u003c\/strong\u003e — como infarto e doença arterial coronariana — combinando o escore de risco poligenênico (PRS) com um modelo clínico validado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eDiferente das calculadoras tradicionais, que usam apenas dados clínicos, o CardioRisk soma a essa avaliação a informação genética. O resultado é um \u003cstrong\u003epercentual de risco absoluto\u003c\/strong\u003e, classificado em três faixas: baixo, abaixo de 5%; intermediário, entre 5% e 10%; alto, acima de 10%.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePor que a combinação importa:\u003c\/strong\u003e em estudo com mais de 40 mil pacientes no sistema público de saúde do Reino Unido, acrescentar o PRS ao escore clínico aumentou em \u003cstrong\u003e11,7%\u003c\/strong\u003e a identificação de pessoas em risco entre 40 e 74 anos — e em \u003cstrong\u003e47,7%\u003c\/strong\u003e na faixa de 40 a 54 anos, justamente a idade em que as calculadoras tradicionais mais subestimam o risco.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDados clínicos obrigatórios:\u003c\/strong\u003e o exame exige o preenchimento do \u003cstrong\u003eFormulário de Avaliação de Risco Cardiovascular\u003c\/strong\u003e da Vinci, com peso, altura, pressão arterial sistólica e diastólica, colesterol total e HDL, status de tabagismo e condições médicas. É necessário o último resultado de colesterol total, HDL e pressão arterial. Sem esses dados o escore integrado não pode ser calculado, porque metade do resultado vem da parte clínica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDocumentação:\u003c\/strong\u003e além do formulário, o exame exige requisição médica e termo de consentimento livre e esclarecido. Você não precisa chegar com pedido médico: a \u003cstrong\u003econsulta inclusa valida a indicação e emite toda a documentação exigida\u003c\/strong\u003e.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eadultos entre 40 e 74 anos sem doença cardiovascular conhecida;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de infarto, AVC ou doença coronariana precoce;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ecolesterol, pressão arterial ou glicemia limítrofes;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eresultado de risco intermediário em calculadoras tradicionais, quando a conduta não está definida;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eprevenção personalizada em pessoas sem sintomas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edecisão sobre iniciar ou não prevenção medicamentosa, em conjunto com o médico.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o resultado:\u003c\/strong\u003e a classificação de risco orienta a intensidade do acompanhamento cardiológico, a periodicidade dos exames laboratoriais e a discussão sobre exames complementares — como escore de cálcio coronário acima dos 40 anos ou ultrassom carotídeo abaixo dessa idade. Em risco elevado, o médico discute com você a necessidade de tratamento. O laudo acompanha recomendações de prevenção ajustadas à faixa de risco encontrada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame estima risco, não diagnostica doença. Um resultado de baixo risco não significa ausência de risco, e um resultado de alto risco não significa que o evento vai ocorrer — fatores como alimentação, atividade física, tabagismo e controle de comorbidades seguem pesando no desfecho. Não substitui a avaliação cardiológica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eLimitações:\u003c\/strong\u003e a maior parte dos estudos de associação genômica que sustentam o PRS foi conduzida em populações de ascendência europeia. O cálculo aplica ajuste de ancestralidade com dados do 1000 Genomes e do Human Genome Diversity Project, mas a precisão pode ser menor em pessoas de outras origens genéticas. A reclassificação de risco também não é uniforme entre subgrupos, e alguns indivíduos podem ter o risco absoluto super ou subestimado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS). O escore poligenênico analisa milhões de variantes genéticas associadas ao risco cardiovascular, com pesos derivados de estudos GWAS e metanálises, e normalização por populações de referência do 1000 Genomes e do HGDP para corrigir viés de ancestralidade. O escore genético é integrado a um modelo clínico validado — que considera idade, sexo, etnia, histórico familiar, hipertensão, colesterol, tabagismo e diabetes — por regressão logística, formando o escore integrado de risco, validado em coortes independentes: UK Biobank, MESA e ARIC.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. A amostra de swab permanece estável por até 14 dias em temperatura ambiente, o que dá folga confortável para o envio de qualquer região do país.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 22 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50954413048086,"sku":"CARDR","price":1880.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/7.jpg?v=1784134892"},{"product_id":"painel-genetico-de-febre-periodica","title":"Painel Genético para Síndromes de Febre Periódica | 18 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que analisa \u003cstrong\u003e18 genes\u003c\/strong\u003e associados às \u003cstrong\u003eSíndromes de Febre Periódica (SFP)\u003c\/strong\u003e, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eAs SFP formam um grupo amplo de doenças raras, com predomínio na infância, caracterizadas por \u003cstrong\u003eepisódios recorrentes de inflamação sistêmica\u003c\/strong\u003e. Durante as exacerbações há febre e, quase sempre, outros sintomas — artrite, serosite, dor abdominal, rash cutâneo e linfadenopatia são os mais frequentes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eOs episódios ocorrem de forma espontânea, asséptica e sem associação com agente irritante físico ou químico. A origem está em alterações de genes que participam do controle da inflamação, como os relacionados à interleucina 1β e ao fator de necrose tumoral.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eepisódios febris recorrentes sem causa infecciosa identificada;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003equadros inflamatórios de repetição em crianças;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eartrite, serosite, dor abdominal ou rash cutâneo recorrentes;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einvestigação após exclusão de infecções crônicas, doenças autoimunes e síndromes paraneoplásicas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de síndrome de febre periódica;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético familiar.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e a definição genética permite escolha mais criteriosa do tratamento, estabelece o risco de complicações — em especial a \u003cstrong\u003eamiloidose\u003c\/strong\u003e — e evita investigações invasivas repetidas ou desnecessárias, que costumam se acumular nesses casos antes do diagnóstico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação reumatológica ou imunológica. A hipótese de SFP costuma surgir após excluídas causas mais comuns de febre e inflamação. Um resultado sem variantes patogênicas não afasta a condição: indica que a causa não está entre os 18 genes analisados. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV, realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e CARD14, ELANE, HAVCR2, IL10RA, IL10RB, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, OTULIN, PSTPIP1, RBCK1, RNF31, SLC29A3, TNFAIP3, TNFRSF1A e WDR1.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50957910409494,"sku":"ESTMFP","price":2830.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/45.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"exame-de-sequenciamento-e-ptch1-ptch2-sufu-gorlin","title":"Painel Genético Síndrome de Gorlin-Goltz | PTCH1 e SUFU | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que investiga a \u003cstrong\u003eSíndrome de Gorlin-Goltz\u003c\/strong\u003e, também conhecida como Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevoide, com sequenciamento dos genes \u003cstrong\u003ePTCH1 e SUFU\u003c\/strong\u003e por NGS com análise de variações no número de cópias (CNV).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eÉ uma condição hereditária de padrão autossômico dominante, com alta penetrância e expressividade variável. Caracteriza-se pelo surgimento precoce e múltiplo de carcinomas basocelulares, além de alterações ósseas e odontológicas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eComo o diagnóstico é estabelecido:\u003c\/strong\u003e por critérios clínicos — dois critérios maiores, ou um maior associado a dois menores. Entre eles estão múltiplos carcinomas basocelulares, tumor odontogênico ceratocístico (TOC) e costela bífida. A literatura descreve ainda alterações endócrinas, neurológicas, oftalmológicas, genitais, respiratórias e cardiovasculares, de manifestação variável.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de Síndrome de Gorlin-Goltz;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003emúltiplos carcinomas basocelulares, especialmente em idade jovem;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico de tumor odontogênico ceratocístico (TOC);\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ealterações ósseas como costela bífida;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar da síndrome;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético familiar.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e a confirmação molecular orienta o rastreamento dermatológico periódico e a vigilância odontológica dos cistos, e permite identificar quais familiares precisam ser avaliados. Como a herança é autossômica dominante, filhos de portadores têm 50% de chance de herdar a variante.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o diagnóstico da síndrome é clínico, baseado nos critérios descritos acima — o exame é complementar. Um resultado sem variantes patogênicas em PTCH1 ou SUFU não exclui o diagnóstico clínico. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV), realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 26 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e PTCH1 e SUFU.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50990739521814,"sku":"GORLIN","price":2250.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/91.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"painel-genetico-para-demencia-e-parkinson","title":"Painel Genético para Demência e Doença de Parkinson | 37 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que analisa \u003cstrong\u003e37 genes\u003c\/strong\u003e associados à \u003cstrong\u003eDoença de Alzheimer\u003c\/strong\u003e, à \u003cstrong\u003eDoença de Parkinson\u003c\/strong\u003e e a outras formas de demência e parkinsonismo hereditário, por sequenciamento de nova geração com análise de variações no número de cópias (CNV).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eSão as duas doenças neurodegenerativas mais comuns. Na Alzheimer, ocorre acúmulo extracelular de beta-amiloide e formação intracelular de emaranhados neurofibrilares da proteína Tau. Na Parkinson, há depósito de alfa-sinucleína nos Corpúsculos de Lewy.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO problema que o painel resolve:\u003c\/strong\u003e embora sejam condições distintas, parte dos pacientes apresenta formas atípicas que imitam outras demências, o que dificulta o diagnóstico preciso apenas pela clínica. Identificar a causa genética ajuda a separar quadros sobrepostos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de demência ou de Doença de Parkinson;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003equadro neurológico atípico ou de difícil definição diagnóstica;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einício precoce dos sintomas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de Alzheimer, Parkinson ou outras demências;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eparkinsonismo associado a outros sinais neurológicos;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético familiar.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e algumas variantes se associam a início mais precoce e a evolução distinta, informação que orienta as decisões de tratamento e o planejamento dos cuidados. O resultado também permite identificar, entre os familiares diretos, quem tem risco aumentado e quem não tem.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eEste painel ou o de predisposição ao Alzheimer?\u003c\/strong\u003e São exames com propósitos diferentes. O painel de Alzheimer avalia 9 genes específicos daquela condição, incluindo os de suscetibilidade que modulam o risco da forma de início tardio — APOE, ABCA7, CLU, CR1, PICALM e SORL1. Este painel é mais amplo em condições e cobre demências variadas e parkinsonismo, mas não inclui a maior parte dos genes de suscetibilidade. Se a suspeita é exclusivamente de Alzheimer familiar, o painel direcionado é o mais indicado. A escolha é feita na consulta inclusa.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui o diagnóstico clínico, que depende da avaliação neurológica, dos exames de imagem e da evolução do quadro. Um resultado sem variantes patogênicas não afasta o diagnóstico: a maior parte dos casos de Alzheimer e de Parkinson não tem causa genética única identificável. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV, realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP e classificação de variantes conforme padrões internacionais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 27 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e A2M, AAAS, ACE, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, CSF1R, DCTN1, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, MPO, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SLC6A3, SNCA, SNCB, TAF1, TH, TREM2, TYROBP, UCHL1 e VPS35.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50990757183766,"sku":"DEMPARK","price":2750.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/15.jpg?v=1784134892"},{"product_id":"painel-genetico-para-diplasias-esqueleticas","title":"Painel Genético para Displasias Esqueléticas | Baixa Estatura e Alterações Ósseas","description":"\u003cp\u003e\u003cmeta charset=\"utf-8\"\u003eInvestiga variantes associadas às principais displasias esqueléticas (osteocondrodisplasias) — um grupo amplo e heterogêneo de doenças genéticas que afetam o desenvolvimento dos ossos e cartilagens.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEssas condições podem causar baixa estatura, encurtamento de membros, alterações na forma e densidade óssea, deformidades esqueléticas e, em alguns casos, complicações respiratórias, ortopédicas e de crescimento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eO exame utiliza sequenciamento de nova geração (NGS) para investigação de variantes em 30 genes associados a displasias esqueléticas, com avaliação de CNV (variações no número de cópias, como deleções e duplicações) quando aplicável. Os genes analisados incluem ALPL, ARSE, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, DDR2, EBP, FGFR3, FLNB, HSPG2, INPPL1, LBR, LIFR, MMP13, MMP9, NKX3-2, NSDHL, PEX7, PTH1R, RMRP, SBDS, SLC26A2, SLC35D1, SOX9, TRIP11 e TRPV4 — cobrindo condições como acondroplasia, hipocondroplasia, osteogênese imperfeita, displasias da cartilagem\/colágeno e distúrbios de mineralização.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eIndicado para suspeita clínica de displasia esquelética em crianças, adolescentes ou adultos; achados radiológicos sugestivos; baixa estatura desproporcional; alterações de membros, tórax, coluna ou crânio; história familiar de displasia esquelética; e investigação genética direcionada para confirmação diagnóstica e apoio ao aconselhamento genético familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eInclui: kit de autocoleta por swab bucal, frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil, laudo completo com classificação das variantes (patogênica, provavelmente patogênica, VUS) em até 32 dias úteis e consulta remota com médico da Vinci para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51058152505622,"sku":"PEXDIS","price":2750.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/91.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"painel-doencas-por-expansao-neurologicas-ngs","title":"Painel de Doenças por Expansão | 7 Genes e 7 Condições Neurológicas | NGS + TP-PCR","description":"\u003cp\u003ePainel genético que investiga \u003cstrong\u003e7 condições neurológicas hereditárias\u003c\/strong\u003e causadas por \u003cstrong\u003eexpansão de repetições\u003c\/strong\u003e — um tipo de mutação em que sequências repetitivas de nucleotídeos se expandem além do limite normal, levando a disfunção neuronal progressiva.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePor que este exame existe separado dos outros:\u003c\/strong\u003e expansões de repetições \u003cstrong\u003enão são detectadas por sequenciamento convencional\u003c\/strong\u003e. Nem painel de NGS, nem exoma, nem genoma completo identificam esse tipo de alteração — ela exige metodologia específica. É por isso que muitos pacientes com ataxia ou coreia recebem exoma normal e seguem sem diagnóstico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eCondições investigadas:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eAtaxia Espinocerebelar tipo 1 (SCA1);\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAtaxia Espinocerebelar tipo 2 (SCA2);\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAtaxia Espinocerebelar tipo 3 (SCA3), ou Doença de Machado-Joseph;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDoença de Huntington;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDoença de Huntington-like 2;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAtrofia Muscular Espinal e Bulbar ligada ao X, ou Doença de Kennedy;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDistrofia Miotônica Tipo 1.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eataxia cerebelar progressiva;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003emovimentos involuntários ou coreia;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003efraqueza muscular progressiva com miotonia;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de ataxia, Huntington ou distrofia miotônica;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einvestigação complementar quando o exoma ou o painel de NGS veio inconclusivo;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético familiar.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e a definição do gene e do tamanho da expansão encerra a investigação, define o padrão de herança e o risco para os familiares, e permite estimar a evolução esperada. Nessas condições o número de repetições tem valor prognóstico: expansões maiores costumam se associar a início mais precoce.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSobre o teste pré-sintomático:\u003c\/strong\u003e várias dessas condições podem ser identificadas antes do início dos sintomas, em pessoas com histórico familiar. É uma decisão de peso, especialmente na Doença de Huntington, e por isso a \u003cstrong\u003econsulta médica inclusa acontece antes e depois\u003c\/strong\u003e — antes para avaliar se o momento é adequado, depois para interpretar o resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação neurológica. Cobre as 7 condições listadas, e não todas as doenças por expansão existentes — \u003cstrong\u003ea expansão do gene C9orf72\u003c\/strong\u003e, principal causa genética da Esclerose Lateral Amiotrófica, \u003cstrong\u003enão está incluída\u003c\/strong\u003e e exige exame específico. Um resultado sem expansões não afasta origem genética.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e NGS por hibridização combinado a \u003cstrong\u003eTP-PCR\u003c\/strong\u003e (PCR com iniciador de repetições), técnica de referência para detecção e dimensionamento de expansões. Realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 25 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e, antes e depois do exame, para avaliação da indicação e interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e AR, ATXN1, ATXN2, ATXN3, DMPK, HTT e JPH3.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51216614293782,"sku":"EXPAN","price":3680.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/73.jpg?v=1784134892"},{"product_id":"painel-genetico-customizado-master-escolha-acima-de-100-genes-por-ngs-biblioteca-5-000-genes","title":"Painel Genético Customizado Master | Acima de 100 Genes | Biblioteca de +5.000 Genes","description":"\u003cp\u003ePainel genético montado sob medida com \u003cstrong\u003emais de 100 genes\u003c\/strong\u003e, a partir de uma biblioteca de \u003cstrong\u003emais de 5.000 genes validados\u003c\/strong\u003e.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eÉ a versão ampliada do Painel Customizado, indicada quando a investigação exige cobertura maior — quadros com múltiplos diagnósticos diferenciais, sobreposição entre condições ou fenótipos complexos que envolvem vários sistemas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eComo a customização é feita:\u003c\/strong\u003e por doença, por fenótipo usando a classificação HPO, ou por lista de genes definida pelo médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003equadros com múltiplos diagnósticos diferenciais possíveis;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003efenótipos complexos, com envolvimento de vários sistemas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esobreposição clínica entre condições de painéis distintos;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ecomplementação de exames anteriores inconclusivos;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einvestigação de condições sem painel comercial disponível;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ecasos em que o painel de até 100 genes não cobre todos os candidatos.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que a análise entrega:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de todos os éxons e regiões flanqueadoras dos genes solicitados, com análise de CNV capaz de detectar deleções e duplicações que envolvam três ou mais éxons adjacentes. As variantes são classificadas conforme as diretrizes \u003cstrong\u003eACMG\/AMP\u003c\/strong\u003e, padrão internacional de interpretação, com reporte de patogênicas, provavelmente patogênicas e de significado incerto (VUS).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eReanálise sob solicitação\u003c\/strong\u003e conforme surgimento de novas evidências científicas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMaster ou o painel de até 100 genes?\u003c\/strong\u003e Se a suspeita clínica é direcionada e os genes candidatos cabem em 100, o painel customizado padrão é suficiente e mais acessível. O Master faz sentido quando a lista de genes é maior ou quando o quadro exige investigar condições de áreas distintas ao mesmo tempo. A definição é feita na assessoria pré-exame.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAntes da compra:\u003c\/strong\u003e é necessário entrar em contato com a Vinci para avaliação dos genes a serem pesquisados, já que a cobertura adequada de cada gene precisa ser confirmada previamente. A \u003cstrong\u003eassessoria médica pré-exame está inclusa\u003c\/strong\u003e.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e a análise cobre apenas os genes selecionados. Um resultado sem alterações indica que a causa não está entre eles, e não exclui origem genética. Se não houver gene candidato definido, o exoma pode ser mais adequado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV, realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 27 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInclui:\u003c\/strong\u003e assessoria médica pré-exame, consulta médica para interpretação do resultado e testagem familiar direcionada quando identificada variante patogênica.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51295253332246,"sku":"PCMAS","price":2990.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/12_48e3503d-2c52-4b41-a472-d977bb75b707.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"sequenciamento-completo-do-gene-tp53","title":"Sequenciamento Completo do Gene TP53","description":"\u003cp\u003eSequenciamento completo do gene TP53 para investigar a Síndrome de Li-Fraumeni — condição hereditária associada ao risco aumentado de múltiplos tumores de início precoce (sarcomas, câncer de mama, tumores cerebrais e adrenocorticais, leucemias). Autocoleta por swab bucal em casa, com consulta médica inclusa.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA \u003cstrong\u003eSíndrome de Li-Fraumeni (LFS)\u003c\/strong\u003e é uma condição hereditária rara, de padrão autossômico dominante, caracterizada por múltiplos tumores primários de início precoce — como sarcomas de osso e de tecidos moles, câncer de mama, tumores cerebrais, leucemias e tumores adrenocorticais na infância.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eMutações germinativas no gene supressor de tumor \u003cstrong\u003eTP53 (p53)\u003c\/strong\u003e respondem pela maioria dos casos de Li-Fraumeni (cerca de 80%). O p53 controla o ciclo celular e a apoptose em resposta ao dano no DNA; a perda de sua função favorece o acúmulo de alterações genéticas.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003eO que este exame faz\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSequencia por completo o gene \u003cstrong\u003eTP53\u003c\/strong\u003e para investigar mutações germinativas associadas à Síndrome de Li-Fraumeni e ao risco hereditário de múltiplos tumores.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003ePara quem é indicado\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eHistórico pessoal ou familiar sugestivo de Síndrome de Li-Fraumeni\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eCâncer de início muito precoce ou múltiplos tumores primários\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eHistórico familiar de sarcomas ou tumores adrenocorticais\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eInvestigação de risco hereditário de câncer, sob orientação médica\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch3\u003eImportante\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO resultado deve ser interpretado por médico, considerando o histórico pessoal e familiar. Um resultado positivo orienta o acompanhamento e a testagem de familiares.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51298912076054,"sku":"TP53","price":1820.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/12_48e3503d-2c52-4b41-a472-d977bb75b707.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"painel-gentico-para-sindrome-de-marfan-sequenciamento-do-gene-fbn1","title":"Painel Genético para Síndrome de Marfan |  Sequenciamento do Gene FBN1","description":"\u003cp class=\"p1\"\u003eIdentifica mutações nos genes relacionados a doenças do tecido conjuntivo, responsáveis pela Síndrome de Marfan e condições associadas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eA Síndrome de Marfan (SM) caracteriza-se por distúrbios do tecido conjuntivo, e os indivíduos acometidos frequentemente apresentam anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. O exame avalia o gene FBN1 por meio de sequenciamento completo — todos os éxons e regiões de splice — e realiza análise de CNVs (variações no número de cópias) de 60 genes associados à SM e doenças do tecido conjuntivo relacionadas, utilizando tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS).\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eIndicado para pessoas com suspeita clínica de Síndrome de Marfan, indivíduos com sinais esqueléticos, oculares ou cardiovasculares sugestivos, pacientes com histórico familiar da síndrome, investigação em contexto de aconselhamento genético e avaliação de familiares de portadores identificados.\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eInclui: kit de autocoleta por swab bucal, frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil, laudo completo com análise das variantes identificadas em até 30 dias úteis e consulta remota com médico da Vinci para interpretação dos resultados e orientação dos próximos passos — sem custo adicional.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51327357911318,"sku":"MARFS-1","price":2650.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/35.jpg?v=1784134892"},{"product_id":"mlpa-dos-genes-brca1-e-brca2-analise-de-delecoes-e-duplicacoes","title":"MLPA dos Genes BRCA1 e BRCA2 - Analise de Deleções e Duplicações","description":"\u003cp\u003eExame que detecta grandes deleções e duplicações (CNVs) nos genes BRCA1 e BRCA2 pela técnica MLPA — alterações ligadas ao risco hereditário de câncer de mama e ovário que o sequenciamento convencional não identifica. É complementar ao sequenciamento de BRCA. Autocoleta por swab bucal em casa, com consulta médica inclusa.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eO câncer de mama e de ovário pode ter origem hereditária. Os genes \u003cstrong\u003eBRCA1 e BRCA2\u003c\/strong\u003e atuam na reparação do DNA e na estabilidade genômica — e mutações neles estão associadas ao risco aumentado desses tumores.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA maioria das mutações em BRCA1 e BRCA2 são mutações pontuais, detectadas por sequenciamento (Sanger ou NGS). Porém, cerca de \u003cstrong\u003e10 a 15% são grandes rearranjos\u003c\/strong\u003e — deleções ou duplicações — que o sequenciamento convencional não detecta.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003eO que este exame faz\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eUsa a técnica \u003cstrong\u003eMLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)\u003c\/strong\u003e para detectar deleções e duplicações (variações no número de cópias, CNVs) em BRCA1 e BRCA2 — justamente as alterações que o sequenciamento não enxerga. É um exame complementar ao sequenciamento.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003ePara quem é indicado\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eHistórico pessoal ou familiar de câncer de mama e\/ou ovário\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSequenciamento de BRCA negativo, mas com forte suspeita clínica de origem hereditária\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eFamílias com grande rearranjo (deleção\/duplicação) já identificado\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eInvestigação de risco hereditário de câncer, sob orientação médica\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch3\u003eImportante\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO MLPA detecta as grandes deleções e duplicações. Para as mutações pontuais (a maioria dos casos), é indicado o sequenciamento de BRCA1\/BRCA2 — os dois exames se complementam. A interpretação é feita por médico, considerando o histórico pessoal e familiar.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51489949319446,"sku":null,"price":1150.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/91.jpg?v=1784134893"},{"product_id":"analise-genetica-de-produtos-de-concepcao","title":"Análise Genética de Produtos de Concepção | Aborto | 24 Cromossomos","description":"\u003cp\u003eExame genético que analisa os 24 cromossomos no material de uma perda gestacional (produtos de concepção) e verifica se a amostra tem contaminação por células da mãe, para investigar a causa genética do aborto. O exame usa sequenciamento de nova geração (NGS), que avalia os 24 cromossomos, associado à análise de marcadores STR para identificar contaminação por células maternas. A coleta de sangue da mãe é feita na unidade Vinci em São Paulo, junto com a amostra do material da gestação obtida pelo médico, com pedido médico, e o resultado sai em até 20 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que o exame investiga:\u003c\/strong\u003e alterações no número de cromossomos (aneuploidias) nos 24 cromossomos do material da gestação, com detecção de contaminação por células maternas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eperda gestacional;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eabortos de repetição;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eperdas gestacionais após tratamento de reprodução assistida.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação clínica. Um resultado sem alterações não descarta a condição.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e Sequenciamento de nova geração (NGS), que avalia os 24 cromossomos, associado à análise de marcadores STR para identificar contaminação por células maternas. Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e coleta de sangue da mãe na unidade Vinci em São Paulo, junto com a amostra do material da gestação obtida pelo médico em procedimento. Este exame não está disponível em autocoleta. Exige pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 20 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAbrangência:\u003c\/strong\u003e 24 cromossomos (22 autossomos, X e Y), com detecção de contaminação materna.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51499686691094,"sku":"APOC","price":5690.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/15_61218435-0680-41fa-b7a5-4d158cf13c7d.jpg?v=1784143743"},{"product_id":"exame-genetico-doenca-de-fahr-calcificacao-ganglios-da-base-5-genes-ngs","title":"Exame Genético para Doença de Fahr (Calcificação dos Gânglios da Base) | 5 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que analisa 5 genes associados à calcificação idiopática familiar dos gânglios da base, também chamada de doença de Fahr, condição em que há calcificação simétrica em regiões profundas do cérebro. O exame usa sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). A coleta pode ser feita em casa, por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou na unidade Vinci em São Paulo, e o resultado sai em até 30 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a doença de Fahr:\u003c\/strong\u003e é uma condição genética caracterizada por calcificação simétrica nos gânglios da base e em outras regiões do cérebro. Os níveis de cálcio, fósforo, fosfatase alcalina e paratormônio no sangue são normais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSinais associados:\u003c\/strong\u003e algumas pessoas não têm sintomas. Outras podem apresentar sintomas neurológicos e psiquiátricos variados, como parkinsonismo, distonia, tremor, ataxia, demência, psicose, convulsões e dor de cabeça crônica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ecalcificação dos gânglios da base em exame de imagem, sem causa metabólica identificada;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de calcificação cerebral ou de doença de Fahr;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético da família.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação clínica. Um resultado sem alterações não descarta a condição. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 30 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados (5):\u003c\/strong\u003e SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1, MYORG.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51499689476374,"sku":"CGBFI","price":2890.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/11.jpg?v=1784134892"},{"product_id":"exame-genetico-distrofia-miotonica-tipo-2-gene-cnbp","title":"Exame Genético para Distrofia Miotônica Tipo 2 | Gene CNBP (ZNF9) | TP-PCR","description":"\u003cp\u003eExame genético que pesquisa a expansão de repetições no gene CNBP (antigo ZNF9), causa da distrofia miotônica tipo 2, também chamada de miopatia miotônica proximal. A doença combina fraqueza dos músculos próximos ao tronco com miotonia (dificuldade de relaxar o músculo após a contração) e pode afetar o coração e os olhos. A coleta de sangue é feita na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico, e o resultado sai em até 37 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a distrofia miotônica tipo 2:\u003c\/strong\u003e é uma doença genética que afeta vários sistemas do corpo. Caracteriza-se pela associação de fraqueza dos músculos proximais (como coxas, quadris e ombros) com miotonia, manifestações cardíacas e catarata. Costuma se manifestar na idade adulta.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eComo a alteração acontece:\u003c\/strong\u003e a doença é causada pela expansão de uma repetição de quatro letras do DNA (CCTG) no gene CNBP. A herança é autossômica dominante: basta uma cópia alterada do gene para causar a doença, e cada filho de uma pessoa afetada tem 50% de chance de herdar a alteração.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003efraqueza muscular proximal com miotonia na idade adulta, com suspeita de distrofia miotônica tipo 2;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de distrofia miotônica tipo 2;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação de familiares de pessoas com diagnóstico confirmado;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético da família.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDiferença para a distrofia miotônica tipo 1 (Steinert):\u003c\/strong\u003e a distrofia miotônica tipo 1 é causada por expansão em outro gene, o DMPK, e não é avaliada neste exame.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame complementa a avaliação clínica feita por neurologista ou geneticista e não substitui essa avaliação. Painéis de sequenciamento (NGS) não detectam esse tipo de expansão, por isso a pesquisa é feita por um método específico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e PCR com primers de repetição (TP-PCR), que pesquisa a expansão no gene CNBP. Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis). Este exame não está disponível em autocoleta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 37 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGene analisado:\u003c\/strong\u003e CNBP (ZNF9).\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51499698618646,"sku":"ZNF9","price":15090.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/94_f060ce19-6279-4909-8be9-9a0106c8bc85.jpg?v=1784143689"},{"product_id":"exame-genetico-doenca-de-fabry-gene-gla","title":"Exame Genético para Doença de Fabry | Sequenciamento do Gene GLA | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003eExame genético que sequencia o gene GLA, associado à doença de Fabry, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Indicado na investigação de suspeita clínica ou de histórico familiar da doença, em homens e mulheres. Autocoleta por swab bucal com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo. Resultado em até 24 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a doença de Fabry:\u003c\/strong\u003e é uma doença hereditária e progressiva do metabolismo, causada por variantes no gene GLA, localizado no cromossomo X. Pode afetar nervos, pele, rins, coração, cérebro e audição. Os primeiros sintomas costumam surgir na infância.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSinais que podem levar à investigação:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eepisódios de dor, principalmente nas mãos e nos pés;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003emanchas vermelho-escuras na pele (angioqueratomas);\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eredução do suor;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ealterações na córnea, a parte da frente do olho;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eproblemas gastrointestinais, zumbido e perda auditiva.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eHomens e mulheres:\u003c\/strong\u003e em homens, uma única cópia alterada do gene GLA é suficiente para causar a doença. Mulheres também podem ser afetadas, em geral com sintomas mais tardios e com gravidade que varia de muito leve a grave.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de doença de Fabry;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de doença de Fabry;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação de familiares de pessoa com variante já identificada no gene GLA;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einvestigação de alterações renais, cardíacas ou neurológicas sem causa definida, quando há suspeita clínica de Fabry.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o resultado:\u003c\/strong\u003e a identificação de uma variante no gene GLA auxilia na confirmação do diagnóstico e permite o aconselhamento genético da família, já que a doença é transmitida pelo cromossomo X.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame complementa a avaliação clínica e não a substitui. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento médico.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV), realizado em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta, ou coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 24 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGene analisado:\u003c\/strong\u003e GLA.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51499698815254,"sku":"FABRY","price":2890.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/92.jpg?v=1784134892"},{"product_id":"exame-genetico-glomeruloesclerose-segmentar-focal-gesf-57-genes-ngs","title":"Exame Genético para Glomeruloesclerose Segmentar e Focal (GESF) | 57 Genes | NGS","description":"\u003cp\u003ePainel genético que analisa 57 genes associados à glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF), também chamada de glomerulonefrite focal segmentar, por sequenciamento de nova geração (NGS). A GESF é uma doença dos rins que atinge os glomérulos, as estruturas que filtram o sangue. A coleta de sangue é feita na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico. Resultado em até 59 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a glomeruloesclerose segmentar e focal:\u003c\/strong\u003e A glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) é uma doença dos rins em que parte dos glomérulos, as unidades de filtração do sangue, sofre lesão e cicatrização (esclerose). A lesão começa nos podócitos, células que revestem o glomérulo. O diagnóstico da GESF é feito pelas alterações vistas na biópsia renal. A GESF está entre as doenças renais que mais voltam a aparecer depois do transplante de rim. O painel genético ajuda a investigar as formas hereditárias da doença.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003einvestigação genética de glomeruloesclerose segmentar e focal;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esuspeita de forma hereditária de GESF ou histórico familiar de doença renal;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edefinição da causa genética para orientar o acompanhamento e o aconselhamento genético da família;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação de familiares de pessoas com variante identificada.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame complementa a avaliação clínica e a biópsia renal, interpretadas pelo nefrologista ou geneticista. Um resultado sem alterações não descarta uma forma hereditária da doença. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e Coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis). Este exame não está disponível em autocoleta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 59 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados (57):\u003c\/strong\u003e ACSL4, ACTN4, ALG1, ANLN, APOE, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, CD2AP, CFH, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, DGKE, EMP2, FAT1, INF2, ITGA3, ITGB4, KANK1, KANK2, KANK4, LAMA5, LAMB2, LMNA, LMX1B, MAGI2, MYH9, MYO1E, NEIL1, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP205, NUP93, NXF5, PAX2, PDSS2, PLCE1, PMM2, PODXL, PTPRO, SCARB2, SMARCAL1, SYNPO, TRPC6, WDR73, WT1, XPNPEP3, XPO5, ZEB1, ZMPSTE24.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51499711791382,"sku":"GLOFS","price":2890.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/2_df32e2a9-488c-4c0d-b2d4-e174f0d026c4.png?v=1789406498"},{"product_id":"exame-genetico-hiperplasia-adrenal-congenita-cyp21a2-ngs-mlpa","title":"Exame Genético para Hiperplasia Adrenal Congênita | Gene CYP21A2 | NGS + MLPA","description":"\u003cp\u003eExame genético que analisa o gene CYP21A2, principal causa da hiperplasia adrenal congênita (também chamada de hiperplasia suprarrenal congênita) por deficiência de 21-hidroxilase. Combina sequenciamento de nova geração (NGS), que identifica alterações na sequência do gene, com MLPA, que identifica deleções e duplicações. A coleta de sangue é feita na unidade Vinci em São Paulo, e o resultado sai em até 37 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a hiperplasia adrenal congênita:\u003c\/strong\u003e doença genética de herança autossômica recessiva causada pela falta de uma enzima necessária para a produção de hormônios pelas glândulas suprarrenais (adrenais). Leva a insuficiência suprarrenal e a manifestações variáveis de excesso ou falta de hormônios masculinos (andrógenos), de acordo com o tipo e a gravidade da doença.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDeficiência de 21-hidroxilase e gene CYP21A2:\u003c\/strong\u003e a forma mais frequente é a deficiência de 21-hidroxilase. Em 90 a 95% dos casos, a doença é causada por alteração no gene CYP21A2, que codifica a enzima que controla a produção de cortisol e aldosterona.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eFormas da doença:\u003c\/strong\u003e na forma clássica, que pode ser virilizante simples ou com perda de sal, as meninas podem nascer com genitais ambíguos, e a forma com perda de sal pode causar desidratação e pressão baixa nas primeiras semanas de vida. A forma não clássica geralmente é percebida na adolescência; em mulheres, pode se manifestar com excesso de pelos (hirsutismo), acne, ausência de ovulação e irregularidade menstrual.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003econfirmação genética após alteração no teste do pezinho ou nos exames hormonais;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de hiperplasia adrenal congênita;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético da família.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que o exame avalia:\u003c\/strong\u003e o sequenciamento (NGS) identifica alterações na sequência do gene CYP21A2, e o MLPA identifica perdas (deleções) e ganhos (duplicações) de trechos do gene.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação clínica e os exames hormonais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) e MLPA (amplificação múltipla de sondas dependente de ligação). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis). Este exame não está disponível em autocoleta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 37 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGene analisado:\u003c\/strong\u003e CYP21A2.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51499715068182,"sku":"HSRMN","price":12790.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/2_cb570b1e-32c7-43d3-8a63-d7438b97316d.png?v=1778619705"},{"product_id":"exame-genetico-anomalias-congenitas-multiplas-painel-238-genes-ngs","title":"Exame Genético para Síndromes de Anomalias Congênitas Múltiplas | Painel de 238 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que analisa 238 genes associados a síndromes com dismorfismos e anomalias congênitas múltiplas, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Inclui genes de síndromes como Kabuki, Treacher-Collins, Joubert, Bardet-Biedl, CHARGE, Sotos, Cornelia de Lange e as RASopatias, como a síndrome de Noonan. Autocoleta por swab bucal em casa, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo. Resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que o painel investiga:\u003c\/strong\u003e genes associados a síndromes com dismorfismos e anomalias congênitas, entre elas: síndrome de Kabuki, síndrome de Treacher-Collins, síndrome de Joubert, síndrome de Bardet-Biedl, discinesia ciliar primária (ciliopatias), fibrose cística, xeroderma pigmentoso, síndrome de Cockayne, fenda lábio-palatina sindrômica e não sindrômica familiar, RASopatias (síndrome de Legius, síndrome de LEOPARD, síndrome de Costello, síndrome cardio-facio-cutânea, síndrome de Noonan), síndrome de Sotos, doença de Niemann-Pick, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de Weaver, síndrome CHARGE e síndrome auriculocondilar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ecriança com múltiplas anomalias congênitas sem diagnóstico definido;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de uma das síndromes investigadas pelo painel;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edismorfismos associados a malformações;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edefinição da causa genética para aconselhamento genético da família.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame complementa a avaliação clínica feita por geneticista. Um resultado sem alterações não descarta uma causa genética. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados (238):\u003c\/strong\u003e ACTB, ACTG1, ALMS1, AMER1, ANKRD11, ARHGAP31, ARID1B, ARL6, ASXL1, ATR, B3GALTL, BANF1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BLM, BRAF, C2CD3, C5orf42, CBL, CC2D2A, CDC6, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP290, CEP63, CHD1, CHD7, CHRNG, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COLEC11, CREBBP, CTCF, CTNND1, DHCR7, DHODH, DLL4, DOCK6, DVL1, DYNC2H1, EBP, EDN3, EDNRA, EDNRB, EFNB1, EFTUD2, EIF2S3, EIF4A3, ELP4, EOGT, EP300, EPG5, ERCC8, ESCO2, EYA1, EZH2, FAM20C, FBN2, FGD1, FGF10, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, FOXC2, FOXL2, FRAS1, GATA3, GCM2, GJA1, GLE1, GLI3, GNAI3, GNAS, GPC3, GPR143, GRHL3, GSC, HDAC8, HMX1, HRAS, HSPA9, HYLS1, ICK, IFT140, IFT172, IFT80, IMPAD1, IRF6, JAG1, KAT6A, KCNJ2, KDM6A, KIAA1279, KIF7, KMT2A, KMT2D, KRAS, LMNA, LMX1B, LZTFL1, MAP2K1, MAP2K2, MAPRE2, MASP1, MBTPS2, MEIS2, MID1, MITF, MKKS, MKS1, MSX1, MYBPC1, MYH3, MYH8, NEDD4L, NEK1, NF1, NFIX, NIPBL, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, NRXN1, NSD1, OCA2, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OTX2, PAX3, PAX6, PHF6, PHF8, PIEZO2, PIGN, PIGV, PLCB4, POLR1C, POLR1D, PORCN, PTCH1, PTH, PTPN11, RAD21, RAF1, RASA1, RBBP8, RBM10, RECQL4, RIT1, ROR2, RPL5, RPS26, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SATB2, SCARF2, SDCCAG8, SEPT9, SF3B4, SHH, SHOC2, SIX1, SIX3, SIX5, SKI, SLC26A2, SLC26A4, SLC45A2, SMAD3, SMAD4, SMC1A, SMC3, SMS, SNAI2, SNRPB, SOS1, SOX10, SOX9, SPECC1L, SPRED1, SRCAP, STAMBP, STX16, TBCE, TBX22, TBX5, TCF4, TCOF1, TCTN3, TELO2, TFAP2A, TGDS, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TMEM67, TNNI2, TNNT3, TP63, TRAPPC9, TRIM32, TRIM37, TTC8, TUBB, TXNL4A, TYR, TYRP1, VIPAS39, VPS13B, VPS33B, WDPCP, WNT5A, WRN, XYLT1, ZEB2, ZIC2, ZIC3, ZSWIM6.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51549837754646,"sku":"ACM","price":2890.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/93.jpg?v=1784134892"}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/collections\/mutacao_ee050c1f-884b-49aa-8547-92ba7a4e9b07.webp?v=1773599443","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/collections\/diagnostico-de-doencas-geneticas.oembed?page=3","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}