{"product_id":"estudo-molecular-da-distrofia-muscular-de-duchenne-becker-gene-dmd","title":"Estudo Molecular da Distrofia Muscular de Duchenne\/Becker | Gene DMD","description":"\u003cp\u003eExame genético que investiga alterações no \u003cstrong\u003egene DMD\u003c\/strong\u003e, responsável pelas distrofias musculares de \u003cstrong\u003eDuchenne e Becker\u003c\/strong\u003e. Feito por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eO gene DMD produz a distrofina, uma proteína que mantém íntegra a membrana das células musculares. Quando esse gene tem uma alteração, a distrofina deixa de ser produzida ou é produzida de forma incompleta, e o músculo passa a se degenerar progressivamente. A distrofia de Duchenne costuma se manifestar na primeira infância, com atraso motor e fraqueza muscular. A de Becker tem evolução mais lenta e início mais tardio.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicado para:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ecrianças com atraso para andar, quedas frequentes ou dificuldade para subir escadas e levantar do chão;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einvestigação de CK (creatinoquinase) elevada sem causa definida;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003efraqueza muscular progressiva em crianças, adolescentes ou adultos jovens;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003econfirmação genética de suspeita clínica de Duchenne ou Becker;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003efamílias com histórico de distrofia muscular ligada ao X.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eImportante:\u003c\/strong\u003e este é um exame de confirmação diagnóstica, indicado quando já existe suspeita clínica. Não é um exame de rastreio populacional. O diagnóstico das distrofias musculares é feito pela soma dos achados clínicos, laboratoriais e da análise genética — o resultado deve ser interpretado por médico no contexto do quadro do paciente.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, sem agulha, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Também pode ser feita presencialmente na unidade da Vinci em São Paulo, com coleta de sangue. \u003cstrong\u003eNão é necessário pedido médico.\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePreparo para o swab bucal:\u003c\/strong\u003e nos 30 minutos anteriores à coleta, não comer, beber, fumar, mascar chiclete nem escovar os dentes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 27 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretar o resultado e orientar os próximos passos.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51781552079126,"sku":"DMDS","price":4190.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/11_47a2d34c-d1c7-4ad2-b8d9-99812a577a1b.jpg?v=1784143744","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/estudo-molecular-da-distrofia-muscular-de-duchenne-becker-gene-dmd","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}