{"product_id":"estudo-molecular-das-sindromes-de-prader-willi-e-angelman-metilacao-por-ms-mlpa","title":"Estudo Molecular das Síndromes de Prader-Willi e Angelman | Metilação por MS-MLPA","description":"\u003cp\u003eEstudo de \u003cstrong\u003emetilação da região 15q11-13\u003c\/strong\u003e por \u003cstrong\u003eMS-MLPA\u003c\/strong\u003e, para investigação da \u003cstrong\u003esíndrome de Prader-Willi\u003c\/strong\u003e e da \u003cstrong\u003esíndrome de Angelman\u003c\/strong\u003e.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta de sangue na unidade Vinci Lab, em São Paulo.\u003c\/strong\u003e Este exame não tem autocoleta por swab: o laboratório trabalha com sangue total em tubo com EDTA.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eDuas síndromes, a mesma região do cromossomo\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eAs duas envolvem genes da região \u003cstrong\u003e15q11-13\u003c\/strong\u003e. A diferença está em qual alelo se perde:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePrader-Willi\u003c\/strong\u003e envolve a perda do \u003cstrong\u003ealelo paterno\u003c\/strong\u003e;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eAngelman\u003c\/strong\u003e envolve a perda do \u003cstrong\u003ealelo materno\u003c\/strong\u003e.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eÉ esse mecanismo — chamado \u003cem\u003eimprinting\u003c\/em\u003e genômico — que faz com que uma mesma região cromossômica produza dois quadros clínicos completamente distintos, dependendo do pai de origem.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003ePor que este é o exame de primeira linha\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO estudo de metilação detecta os mecanismos responsáveis pela \u003cstrong\u003egrande maioria dos casos\u003c\/strong\u003e das duas síndromes — deleção da região crítica, dissomia uniparental e defeitos de imprinting.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eÉ diferente do sequenciamento do gene UBE3A, que investiga apenas mutações de ponto e responde por cerca de 10% dos casos de Angelman. Quando a suspeita clínica é de Prader-Willi ou Angelman, a investigação costuma começar por aqui.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eQuando costuma ser solicitado\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eHipotonia neonatal e dificuldade de sucção, com ganho de peso posterior e hiperfagia — suspeita de Prader-Willi\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAtraso grave do desenvolvimento com ausência de fala, ataxia e epilepsia — suspeita de Angelman\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAtraso do desenvolvimento com traços dismórficos faciais sugestivos\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAconselhamento genético familiar\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eColeta e preparo\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSangue total em tubo com EDTA (tampa roxa), volume mínimo de 4 mL, coletado na unidade Vinci Lab em São Paulo. \u003cstrong\u003eNão é necessário jejum nem cuidados especiais.\u003c\/strong\u003e A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerada entre 2 °C e 8 °C.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eDocumentação obrigatória\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO laboratório exige cópia do pedido médico, questionário de exames genéticos e termo de consentimento livre e esclarecido para teste genético. Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eFicha técnica\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCódigo:\u003c\/strong\u003e MPWAN\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCID-10 associados:\u003c\/strong\u003e Q87.1, Q93.5\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMétodo:\u003c\/strong\u003e MS-MLPA (MLPA sensível à metilação)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eRegião analisada:\u003c\/strong\u003e 15q11-13\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMaterial:\u003c\/strong\u003e sangue total\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMeio de coleta:\u003c\/strong\u003e tubo com EDTA (tampa roxa)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eVolume mínimo:\u003c\/strong\u003e 4 mL\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePreparo:\u003c\/strong\u003e sem jejum\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEstabilidade:\u003c\/strong\u003e até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado entre 2 °C e 8 °C\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eRealização:\u003c\/strong\u003e de segunda a sexta-feira\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePrazo estimado:\u003c\/strong\u003e 26 dias úteis\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEspecialidades:\u003c\/strong\u003e neurologia, psiquiatria, genética, pediatria\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e presencial, na unidade Vinci Lab em São Paulo\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eOnde a análise é feita\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eA análise é realizada pelo DB Diagnósticos, laboratório parceiro com acreditação PALC\/CAP, sob direção do Dr. Gustavo Campana — CRM-SP 112.181 —, que também responde pela direção científica da Vinci Lab.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003ePerguntas frequentes\u003c\/h3\u003e\n\n\u003ch5\u003eQual a diferença para o sequenciamento do gene UBE3A?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eO sequenciamento do UBE3A investiga mutações de ponto nesse gene, mecanismo responsável por cerca de 10% dos casos de Angelman. Este estudo de metilação cobre os mecanismos que respondem pela maioria dos casos — deleção, dissomia uniparental e defeitos de imprinting. Quando a suspeita é de Angelman, a investigação costuma começar por este exame.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eUm exame serve para as duas síndromes?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim. As duas envolvem a mesma região 15q11-13, e o padrão de metilação diferencia qual alelo foi perdido — o paterno, em Prader-Willi, ou o materno, em Angelman.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eO exame diz qual o mecanismo exato?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eO MS-MLPA identifica o padrão alterado de metilação e detecta deleções na região. A distinção completa entre dissomia uniparental e defeito de imprinting pode exigir investigação adicional. O médico assistente avalia se é necessário.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePosso fazer em casa?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. O laboratório trabalha com sangue total em tubo com EDTA para este exame, o que exige coleta presencial. A coleta é feita na unidade Vinci Lab, em São Paulo.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePreciso de jejum?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. Não é necessário jejum nem cuidados especiais.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eA coleta em bebê é possível?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim, é coleta de sangue por punção venosa, feita por nossa equipe na unidade. Fale conosco antes de agendar para alinhar o atendimento pediátrico.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePreciso de pedido médico?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim, e ele é obrigatório. O laboratório também exige questionário de exames genéticos e termo de consentimento preenchidos.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eE se o resultado for normal?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eUm padrão de metilação normal torna Prader-Willi improvável e reduz muito a probabilidade de Angelman, mas não afasta completamente esta última: restam as mutações de ponto no gene UBE3A, que exigem sequenciamento específico.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eQuanto tempo leva o resultado?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003e26 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório. O processamento é feito de segunda a sexta-feira.\u003c\/p\u003e\n\n\u003cp\u003e\u003cem\u003eExame de indicação médica. O resultado deve ser interpretado pelo médico assistente no contexto clínico do paciente.\u003c\/em\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51722426777878,"sku":"MPWAN","price":3990.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/15_61218435-0680-41fa-b7a5-4d158cf13c7d.jpg?v=1784143743","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/estudo-molecular-das-sindromes-de-prader-willi-e-angelman-metilacao-por-ms-mlpa","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}