{"product_id":"exame-genetico-adrenoleucodistrofia-gene-abcd1-ngs","title":"Exame Genético para Adrenoleucodistrofia (ALD) | Gene ABCD1 | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003eExame genético que sequencia o gene ABCD1, responsável pela adrenoleucodistrofia ligada ao X (ALD), por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Indicado na investigação de suspeita clínica de adrenoleucodistrofia e na avaliação de familiares de pessoas com a doença. A coleta é feita por autocoleta por swab bucal, sem agulha, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo. Resultado em até 30 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a adrenoleucodistrofia:\u003c\/strong\u003e doença genética que afeta principalmente o sistema nervoso e as glândulas adrenais. É um distúrbio do metabolismo de lipídios em que o organismo não consegue degradar os ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA), que se acumulam. A mielina, camada que protege os nervos, se deteriora, e a parte externa das glândulas adrenais é danificada, o que leva à falta de hormônios (insuficiência adrenal).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eFormas da doença:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ecerebral infantil:\u003c\/strong\u003e ocorre tipicamente em meninos, em geral entre 4 e 10 anos, começando com dificuldades de aprendizado e de comportamento;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eadrenomieloneuropatia:\u003c\/strong\u003e começa entre o início da vida adulta e a meia-idade, com rigidez e fraqueza progressivas nas pernas;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003esomente insuficiência adrenal:\u003c\/strong\u003e a falta de hormônios adrenais é o único sintoma, com início entre o primeiro ano de vida e a idade adulta.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eHerança:\u003c\/strong\u003e a adrenoleucodistrofia é ligada ao cromossomo X. Homens com uma cópia alterada do gene são afetados. Mulheres portadoras geralmente têm sintomas mais leves e de início mais tardio; cerca de 20% delas desenvolvem um quadro semelhante à adrenomieloneuropatia, a partir dos 35 anos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de adrenoleucodistrofia;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einsuficiência adrenal em meninos ou homens sem causa definida;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003erigidez e fraqueza progressivas nas pernas em adultos, com suspeita de adrenomieloneuropatia;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003efamiliares de pessoas com adrenoleucodistrofia, incluindo mulheres com possibilidade de serem portadoras;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético familiar.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o resultado:\u003c\/strong\u003e identificar a variante no gene ABCD1 confirma a causa genética, define o padrão de herança na família e permite investigar outros familiares.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação clínica por neurologista, endocrinologista ou geneticista. Um resultado sem alterações não descarta a doença. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, sem agulha, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 30 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGene analisado:\u003c\/strong\u003e ABCD1.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":67865369477398,"sku":"ABCD1","price":2890.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/10_a1f402c8-9e4b-492b-b9e7-f568e91f04ee.jpg?v=1784134892","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-adrenoleucodistrofia-gene-abcd1-ngs","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}