{"product_id":"exame-genetico-artrogripose-multipla-congenita-painel-36-genes-ngs","title":"Exame Genético para Artrogripose Múltipla Congênita | Painel de 36 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que analisa 36 genes associados à artrogripose múltipla congênita, condição caracterizada pela presença, ao nascimento, de contraturas em várias articulações. O exame usa sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV) e auxilia na investigação da causa genética. A coleta pode ser feita em casa, por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou na unidade Vinci em São Paulo, e o resultado sai em até 31 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a artrogripose múltipla congênita:\u003c\/strong\u003e é a presença, ao nascimento, de contraturas em várias articulações. A movimentação do bebê dentro do útero é essencial para a formação das articulações, e qualquer alteração que limite esses movimentos pode levar às contraturas. Entre as causas estão doenças neurológicas e musculares, defeitos do esqueleto, anomalias cromossômicas e alterações do tecido conjuntivo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003einvestigação da causa genética de contraturas articulares presentes ao nascimento;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esuspeita de artrogripose de origem genética;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de artrogripose;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético da família.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação clínica. Um resultado sem alterações não descarta a condição. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 31 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados (36):\u003c\/strong\u003e ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, ASCC1, MTRFR, CDK5, CHAT, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, DHCR24, DOK7, ECEL1, ERBB3, ERCC1, ERCC5, ERCC6, FBN1, FBN2, FKBP10, GBA1, GBE1, IBA57, KIF14, KIF5C, KLHL41, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, NEB, NEK9, PI4KA, PIEZO2, RAPSN.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":67865410863382,"sku":"EMACMA","price":2890.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/44.jpg?v=1784134893","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-artrogripose-multipla-congenita-painel-36-genes-ngs","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}