{"product_id":"exame-genetico-ataxia-de-friedreich-gene-fxn","title":"Exame Genético para Ataxia de Friedreich | Gene FXN | TP-PCR","description":"\u003cp\u003eExame genético que pesquisa a expansão de repetições no gene FXN, causa da ataxia de Friedreich, doença hereditária que afeta o sistema nervoso e provoca perda progressiva da coordenação dos movimentos. Indicado na investigação de suspeita clínica e de histórico familiar. Coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico, com resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório e consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a ataxia de Friedreich:\u003c\/strong\u003e é uma condição genética que afeta o sistema nervoso e causa problemas de movimento. Caracteriza-se por uma ataxia (perda de coordenação) lenta e progressiva. Má coordenação e falta de equilíbrio costumam ser os primeiros sinais. Na maioria das pessoas, os sintomas começam entre os 5 e os 15 anos; em cerca de 25% dos casos, a forma é atípica e começa depois dos 25 anos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSinais associados:\u003c\/strong\u003e ausência de reflexos nos tendões, dificuldade na fala (disartria), perda da sensibilidade de posição e de vibração, fraqueza e rigidez muscular nos braços e nas pernas. Muitas pessoas desenvolvem cardiomiopatia hipertrófica, que aumenta e enfraquece o músculo do coração; algumas desenvolvem escoliose ou diabetes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eComo a alteração acontece:\u003c\/strong\u003e no gene FXN, a sequência GAA normalmente se repete de 5 a 33 vezes. Nas pessoas com a doença, ela se repete de 66 a mais de 1.000 vezes. Essa expansão reduz a produção de frataxina, proteína importante para o funcionamento das mitocôndrias.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eperda progressiva de coordenação e equilíbrio, com suspeita de ataxia de Friedreich;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de ataxia de Friedreich;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação de familiares de pessoas com diagnóstico confirmado.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eHerança na família:\u003c\/strong\u003e a herança é autossômica recessiva: a pessoa afetada recebe uma cópia alterada do gene de cada um dos pais, que geralmente são portadores sem sintomas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame complementa a avaliação clínica feita por neurologista ou geneticista. Ele pesquisa apenas expansões no gene FXN. As ataxias espinocerebelares por expansão são investigadas em exame específico, e outras ataxias hereditárias, no \u003ca href=\"\/products\/exame-genetico-ataxia-hereditaria-painel-142-genes-ngs\"\u003ePainel Genético de Ataxia Hereditária\u003c\/a\u003e.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e PCR com primers de repetição de trinucleotídeos (TP-PCR), que pesquisa expansões de trinucleotídeos no gene FXN. Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis). Este exame não está disponível em autocoleta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGene analisado:\u003c\/strong\u003e FXN.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":67865367740694,"sku":"ATXFR","price":4490.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/2_cb570b1e-32c7-43d3-8a63-d7438b97316d.png?v=1778619705","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-ataxia-de-friedreich-gene-fxn","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}