{"product_id":"exame-genetico-craniossinostose-painel-74-genes-ngs","title":"Exame Genético para Craniossinostose | Painel de 74 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que analisa 74 genes associados à craniossinostose, o fechamento precoce de uma ou mais suturas do crânio, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Inclui o gene FGFR2, associado às síndromes de Apert e de Crouzon. É indicado na investigação da causa genética da craniossinostose e no aconselhamento genético da família. A coleta de sangue é feita na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico, e o resultado sai em até 34 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é craniossinostose:\u003c\/strong\u003e malformação congênita em que uma ou mais suturas do crânio se fecham antes da hora, o que resulta em deformidade do crânio ou do crânio e da face. Ocorre em cerca de 1 a cada 1.700 bebês e pode surgir de forma espontânea ou ser causada por alterações genéticas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSíndromes associadas:\u003c\/strong\u003e na síndrome de Apert, a craniossinostose vem acompanhada de dedos fundidos nas mãos e nos pés (sindactilia). Na síndrome de Crouzon, a mais comum entre as síndromes de craniossinostose, podem ocorrer olhos saltados e afastados. As duas são causadas por alterações no gene FGFR2.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ecraniossinostose diagnosticada por exame de imagem, com suspeita de causa genética;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ecraniossinostose associada a outras alterações da face, das mãos ou dos pés;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esuspeita de síndrome de Apert ou de Crouzon;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de craniossinostose;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético da família.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o resultado:\u003c\/strong\u003e identificar a causa genética ajuda a definir a síndrome envolvida, o padrão de herança e o risco para outros familiares, e orienta o aconselhamento genético da família.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar. O diagnóstico da craniossinostose é feito por especialistas, com exames de imagem. Um resultado sem alterações não descarta a condição, que também pode ocorrer sem causa genética identificável. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis). Este exame não está disponível em autocoleta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 34 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados (74):\u003c\/strong\u003e ABCC9, ALPL, ALX1, ALX4, ATR, BMP4, CCBE1, CDC6, CENPJ, CEP152, CHST3, CLCN7, COL10A1, COLEC11, CYP26B1, DMP1, EDNRB, EFNB1, ENPP1, ESCO2, FAM20C, FBN1, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNB, FREM1, GDF5, GLI3, GNPTAB, GPC3, IFT122, IFT140, IFT43, IGF1R, IHH, IL11RA, IMPAD1, IRX5, JAG1, LRP5, MASP1, MSX2, NOG, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, PAX3, PCNT, PHEX, POR, RAB23, RBBP8, RECQL4, RUNX2, SH3PXD2B, SKI, SLC2A10, SMAD6, SPECC1L, STAT3, TCIRG1, TCOF1, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TNFSF11, TWIST1, TWIST2, WDR19, WDR35, ZEB2.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51549936615702,"sku":"PCRANI","price":5990.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/94_f060ce19-6279-4909-8be9-9a0106c8bc85.jpg?v=1784143689","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-craniossinostose-painel-74-genes-ngs","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}