{"product_id":"exame-genetico-deficiencia-5-alfa-redutase-gene-srd5a2","title":"Exame Genético para Deficiência de 5-Alfa-Redutase Tipo 2 | Gene SRD5A2 | Sequenciamento","description":"\u003cp\u003eExame genético que analisa o gene SRD5A2 por sequenciamento, para investigar a deficiência de 5-alfa-redutase tipo 2, uma diferença do desenvolvimento sexual (DDS) em pessoas com cariótipo 46,XY. Nessa condição, o corpo converte pouco ou nenhum hormônio testosterona em di-hidrotestosterona (DHT), hormônio necessário para a formação dos genitais externos masculinos antes do nascimento. Coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico, com resultado em até 38 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório e consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a deficiência de 5-alfa-redutase tipo 2:\u003c\/strong\u003e é uma condição genética que afeta o desenvolvimento sexual antes do nascimento e na puberdade. A enzima 5-alfa-redutase tipo 2 transforma a testosterona em di-hidrotestosterona (DHT). A DHT orienta a formação do pênis, da uretra, da próstata e da bolsa escrotal durante a vida fetal e atua no desenvolvimento das características sexuais secundárias na puberdade.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eComo se manifesta:\u003c\/strong\u003e as pessoas afetadas têm cariótipo 46,XY e, ao nascimento, frequentemente apresentam genitais com aparência atípica. A variação é ampla: os genitais externos podem ter aparência quase feminina, aparência atípica ou aparência masculina sem sinais marcantes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003einvestigação de genitais com aparência atípica ao nascimento em pessoas com cariótipo 46,XY;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de deficiência de 5-alfa-redutase tipo 2;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar da condição;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edefinição da causa genética para aconselhamento genético da família.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eHerança na família:\u003c\/strong\u003e a herança é autossômica recessiva: a pessoa afetada recebe uma cópia alterada do gene SRD5A2 de cada um dos pais, que geralmente não apresentam sinais da condição.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame complementa a avaliação clínica, hormonal e o cariótipo, feitos por endocrinologista, urologista, ginecologista, pediatra ou geneticista.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento Sanger do gene SRD5A2. Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis). Este exame não está disponível em autocoleta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 38 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGene analisado:\u003c\/strong\u003e SRD5A2.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":67865410994454,"sku":"PHERMA","price":4490.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/2_df32e2a9-488c-4c0d-b2d4-e174f0d026c4.png?v=1789406498","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-deficiencia-5-alfa-redutase-gene-srd5a2","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}