{"product_id":"exame-genetico-deficiencia-de-creatina-cerebral-agat-genes-gatm-ehhadh","title":"Exame Genético para Deficiência de Creatina Cerebral (AGAT) | Genes GATM e EHHADH | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003eExame genético que analisa os genes GATM e EHHADH. O gene GATM está ligado à deficiência de creatina cerebral por falta da enzima AGAT, e o gene EHHADH a distúrbios peroxissomais. O exame é feito por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Autocoleta por swab bucal em casa, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico. Resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a deficiência de creatina cerebral:\u003c\/strong\u003e A síndrome de deficiência de creatina cerebral reúne alterações congênitas do metabolismo da creatina, com redução importante de creatina no cérebro. Os sinais incluem atraso no desenvolvimento, dificuldade de fala e alterações cognitivas; muitas pessoas também têm fraqueza muscular. Pode haver comportamento autista e deficiência intelectual. A deficiência da enzima AGAT, a primeira etapa da produção de creatina no corpo, é causada por variantes no gene GATM. O gene EHHADH produz uma enzima que participa da quebra de gorduras dentro dos peroxissomos, pequenas estruturas das células. Alterações nesse gene causam distúrbios peroxissomais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003einvestigação de deficiência de creatina cerebral;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eatraso no desenvolvimento com suspeita de erro inato do metabolismo da creatina;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esuspeita de distúrbio peroxissomal;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação de familiares de pessoas com variante identificada nos genes GATM ou EHHADH.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame complementa a avaliação clínica feita por neurologista, pediatra ou geneticista. Ele analisa apenas os genes GATM e EHHADH; um resultado sem alterações não descarta outras causas genéticas. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e Autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados (2):\u003c\/strong\u003e GATM, EHHADH.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51549902405910,"sku":"GATM","price":2890.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/70.jpg?v=1784134893","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-deficiencia-de-creatina-cerebral-agat-genes-gatm-ehhadh","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}