{"product_id":"exame-genetico-discinesia-paroxistica-cinesiogenica-gene-prrt2","title":"Exame Genético para Discinesia Paroxística Cinesiogênica | Gene PRRT2 | NGS","description":"\u003cp\u003eExame genético que analisa o gene PRRT2, associado à discinesia paroxística cinesiogênica, condição em que movimentos involuntários aparecem em episódios desencadeados por um movimento súbito. O exame é feito por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Autocoleta por swab bucal em casa, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico. Resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a discinesia paroxística cinesiogênica:\u003c\/strong\u003e As discinesias paroxísticas são um grupo de condições que se manifestam com movimentos involuntários que se repetem em episódios. Na discinesia paroxística cinesiogênica (PKD), os episódios são desencadeados por um movimento súbito e duram poucos segundos. Variantes no gene PRRT2 estão associadas a esse quadro.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003einvestigação genética de discinesia paroxística cinesiogênica;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eepisódios recorrentes de movimentos involuntários desencadeados por movimento súbito;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de discinesia paroxística;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação de familiares de pessoas com variante identificada no gene PRRT2.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame complementa a avaliação clínica feita por neurologista ou geneticista. Ele analisa apenas o gene PRRT2; um resultado sem alterações não descarta outras causas. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e Autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGene analisado:\u003c\/strong\u003e PRRT2.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":67865674055958,"sku":"DISNGS","price":2890.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/93.jpg?v=1784134892","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-discinesia-paroxistica-cinesiogenica-gene-prrt2","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}