{"product_id":"exame-genetico-disturbios-funcao-renal-bartter-gitelman-23-genes-ngs","title":"Exame Genético para Distúrbios da Função Renal (Bartter e Gitelman) | 23 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que analisa 23 genes relacionados a distúrbios tratáveis da função renal, como síndrome de Bartter, síndrome de Gitelman, síndrome de Liddle, diabetes insípido nefrogênico, hipomagnesemia, acidose tubular renal e doença de Fabry. A análise é feita por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Autocoleta por swab bucal em casa, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico. Resultado em até 34 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eCondições investigadas:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esíndrome de Bartter;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esíndrome de Gitelman;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esíndrome de Liddle;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ediabetes insípido nefrogênico;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehipomagnesemia;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eacidose tubular renal;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edoença de Fabry, entre outras.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita de um dos distúrbios da função renal investigados pelo painel;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar desses distúrbios;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edefinição da causa genética e do padrão de herança para aconselhamento genético da família.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame complementa a avaliação do nefrologista ou endocrinologista e não substitui os exames de sangue e urina. Um resultado sem alterações não descarta a doença.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS), com sequenciamento completo das regiões codificantes e regiões vizinhas dos genes, e análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 34 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados (23):\u003c\/strong\u003e AGXT, AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CTNS, GLA, GRHPR, HOGA1, KCNJ1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC12A3, SLC4A4, TRPM6.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51549939040534,"sku":"PDFR","price":7390.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/Caixa_Vinci___1_unidade.webp?v=1773932929","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-disturbios-funcao-renal-bartter-gitelman-23-genes-ngs","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}