{"product_id":"exame-genetico-doenca-de-fahr-calcificacao-ganglios-da-base-5-genes-ngs","title":"Exame Genético para Doença de Fahr (Calcificação dos Gânglios da Base) | 5 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que analisa 5 genes associados à calcificação idiopática familiar dos gânglios da base, também chamada de doença de Fahr, condição em que há calcificação simétrica em regiões profundas do cérebro. O exame usa sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). A coleta pode ser feita em casa, por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou na unidade Vinci em São Paulo, e o resultado sai em até 30 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a doença de Fahr:\u003c\/strong\u003e é uma condição genética caracterizada por calcificação simétrica nos gânglios da base e em outras regiões do cérebro. Os níveis de cálcio, fósforo, fosfatase alcalina e paratormônio no sangue são normais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSinais associados:\u003c\/strong\u003e algumas pessoas não têm sintomas. Outras podem apresentar sintomas neurológicos e psiquiátricos variados, como parkinsonismo, distonia, tremor, ataxia, demência, psicose, convulsões e dor de cabeça crônica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ecalcificação dos gânglios da base em exame de imagem, sem causa metabólica identificada;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de calcificação cerebral ou de doença de Fahr;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético da família.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação clínica. Um resultado sem alterações não descarta a condição. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 30 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados (5):\u003c\/strong\u003e SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1, MYORG.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51499689476374,"sku":"CGBFI","price":2890.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/11.jpg?v=1784134892","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-doenca-de-fahr-calcificacao-ganglios-da-base-5-genes-ngs","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}