{"product_id":"exame-genetico-glicogenose-painel-12-genes-ngs","title":"Exame Genético para Glicogenose | Painel de 12 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que analisa 12 genes associados às glicogenoses, doenças hereditárias do metabolismo que alteram a quantidade de glicogênio no organismo. O exame usa sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). A coleta pode ser feita em casa, por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou na unidade Vinci em São Paulo, e o resultado sai em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que são glicogenoses:\u003c\/strong\u003e doenças hereditárias causadas por um erro no metabolismo, que resulta em concentrações alteradas de glicogênio no organismo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eTipos investigados:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGlicogenose tipo IV (doença de Andersen):\u003c\/strong\u003e deficiência da enzima amilo-1,4-1,6-glicosidase; acomete principalmente o fígado.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGlicogenose tipo V (doença de McArdle):\u003c\/strong\u003e deficiência da enzima fosforilase muscular; acomete principalmente os músculos.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGlicogenose tipo VII:\u003c\/strong\u003e deficiência da enzima fosfofrutoquinase.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de glicogenose;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehipoglicemia na infância acompanhada de aumento do fígado;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esintomas musculares com suspeita de causa metabólica hereditária;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de glicogenose;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edefinição do tipo e do padrão de herança para aconselhamento genético.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o resultado:\u003c\/strong\u003e identificar o gene alterado ajuda a definir o tipo de glicogenose, o padrão de herança e o risco para outros familiares.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação clínica. Um resultado sem alterações não descarta glicogenose. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados (12):\u003c\/strong\u003e AGL, G6PC, GBE1, GYS2, PFKM, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51549902700822,"sku":"GLICON","price":2890.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/70.jpg?v=1784134893","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-glicogenose-painel-12-genes-ngs","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}