{"product_id":"exame-genetico-hipocondroplasia-fgfr3-n540k","title":"Exame Genético para Hipocondroplasia | Mutação N540K do Gene FGFR3 | Sanger","description":"\u003cp\u003eExame genético que analisa os éxons 10 e 11 do gene FGFR3, região que contém a mutação N540K, a causa mais frequente de hipocondroplasia. A hipocondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura, braços e pernas de comprimento desproporcional, mãos e pés pequenos e cabeça aumentada (macrocefalia). O exame é feito por sequenciamento Sanger. A coleta de sangue é feita na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico, com resultado em até 27 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório e consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a hipocondroplasia:\u003c\/strong\u003e é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura, braços e pernas de comprimento desproporcional, mãos e pés pequenos, frouxidão leve das articulações e macrocefalia.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ebaixa estatura desproporcional com suspeita de displasia esquelética;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de hipocondroplasia;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de hipocondroplasia.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame analisa apenas os éxons 10 e 11 do gene FGFR3, onde está a mutação N540K. Um resultado sem alterações não descarta hipocondroplasia causada por alterações em outras regiões. O exame complementa a avaliação clínica feita por geneticista ou pediatra.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento Sanger dos éxons 10 e 11 do gene FGFR3, que contêm a região da mutação N540K. Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis). Este exame não está disponível em autocoleta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 27 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGene analisado:\u003c\/strong\u003e FGFR3 (éxons 10 e 11).\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":67865734349078,"sku":"HIPC","price":2190.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/15_61218435-0680-41fa-b7a5-4d158cf13c7d.jpg?v=1784143743","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-hipocondroplasia-fgfr3-n540k","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}