{"product_id":"exame-genetico-ictiose-displasia-ectodermica-ngs","title":"Exame Genético para Ictiose e Displasia Ectodérmica | 58 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV que avalia 58 genes associados às ictioses hereditárias e às displasias ectodérmicas, incluindo a síndrome de Sjögren-Larsson. É indicado na investigação de alterações hereditárias da pele, do cabelo, dos dentes, das unhas e do suor, e no aconselhamento genético da família. A coleta de sangue é feita na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico, e o resultado sai em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é ictiose:\u003c\/strong\u003e grupo de condições da pele, muitas delas hereditárias, em que a pele fica seca, áspera e escamosa. A ictiose vulgar é uma das doenças de pele hereditárias mais comuns e costuma aparecer no primeiro ano de vida.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é displasia ectodérmica:\u003c\/strong\u003e grupo de doenças genéticas em que há alterações em pelo menos duas estruturas que se formam a partir da mesma camada do embrião: cabelos e pelos, dentes, unhas e glândulas de suor. Podem estar associadas a alterações de outros órgãos. A forma mais comum é a displasia ectodérmica hipoidrótica, que reduz a produção de suor e causa cabelo ralo e ausência ou malformação de dentes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003epele seca e escamosa desde a infância, com suspeita de causa hereditária;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eictiose presente desde o nascimento;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003epouco suor ou intolerância ao calor, associados a cabelo ralo e ausência ou malformação de dentes;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ealterações das unhas, dos dentes ou dos cabelos com suspeita de displasia ectodérmica;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar dessas condições;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edefinição do tipo e do padrão de herança para aconselhamento genético.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o resultado:\u003c\/strong\u003e identificar o gene alterado ajuda a definir o tipo de ictiose ou de displasia ectodérmica, o padrão de herança e o risco para outros familiares.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação clínica por dermatologista ou geneticista. Um resultado sem alterações não descarta essas condições.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis). Este exame não está disponível em autocoleta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados (58):\u003c\/strong\u003e ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, CDH1, CDH3, CLDN1, COG6, CSTA, CYP4F22, DLX3, EDA, EDAR, EDARADD, ELOVL4, ERCC2, FLG, GJA1, GJB2, GJB6, GRHL2, HOXC13, HR, IFT122, ITPR2, JUP, KDF1, KREMEN1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT2, KRT74, KRT85, LIPN, MBTPS2, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, NIPAL4, NLRP1, PKP1, PNPLA1, POMP, PRKD1, SLC27A4, SMARCAD1, SNAP29, ST14, STS, TGM1, TP63, TWIST2, WNT10A, LORICRIN.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":67865303613718,"sku":"PMIDE","price":5590.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/15_61218435-0680-41fa-b7a5-4d158cf13c7d.jpg?v=1784143743","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-ictiose-displasia-ectodermica-ngs","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}