{"product_id":"exame-genetico-leucodistrofias-painel-139-genes-ngs","title":"Exame Genético para Leucodistrofias | Painel de 139 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que analisa 139 genes associados às leucodistrofias, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Investiga alterações genéticas que afetam a substância branca do sistema nervoso central, incluindo adrenoleucodistrofia, doença de Canavan, doença da substância branca evanescente (vanishing white matter) e doenças peroxissomais como Refsum e Zellweger. Autocoleta em casa por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico. Resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que são leucodistrofias:\u003c\/strong\u003e grupo de doenças genéticas raras que danificam a substância branca do sistema nervoso central. A substância branca inclui as fibras nervosas e a mielina, a camada protetora que também acelera os sinais nervosos. Quando ela é danificada, os sinais entre as células nervosas ficam mais lentos ou bloqueados. Os sintomas dependem do tipo e podem incluir perda gradual do tônus muscular, do equilíbrio, da marcha, da fala, da alimentação, da visão, da audição ou mudanças de comportamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de leucodistrofia;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ealteração da substância branca em exame de imagem, com suspeita de causa genética;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eperda progressiva de habilidades motoras, de fala, de visão ou de audição sem causa definida;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de leucodistrofia.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o resultado:\u003c\/strong\u003e identificar o gene alterado ajuda a definir o tipo de leucodistrofia, o padrão de herança e o risco para outros familiares.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação clínica por neurologista ou geneticista. Um resultado sem alterações não descarta leucodistrofia. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eExame focado em um gene:\u003c\/strong\u003e quando a suspeita é especificamente de adrenoleucodistrofia, há também o \u003ca href=\"\/products\/exame-genetico-adrenoleucodistrofia-gene-abcd1-ngs\"\u003eexame genético do gene ABCD1\u003c\/a\u003e.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados (139):\u003c\/strong\u003e AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, ATP7A, ATP7B, ATPAF2, BCAP31, BCS1L, CLCN2, COL4A1, COQ2, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, CSF1R, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DARS1, DARS2, DGUOK, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FA2H, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GFM1, GJA1, GJC2, GLA, GLB1, GM2A, GTF2H5, HEPACAM, HEXA, HEXB, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, L2HGDH, LAMA2, LMNB1, MCOLN1, MLC1, MPLKIP, MRPS16, MTFMT, NDUFAF1, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NOTCH3, NPC1, NPC2, OCLN, OCRL, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PHYH, PLP1, POLG, POLG2, POLR3A, POLR3B, PPT1, PRF1, PSAP, PSAT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A4, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TREX1, TUBB4A, TUFM, TWNK, TYMP, TYROBP, UNC13D, ZFYVE26.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51549953982742,"sku":"PLDIS","price":12890.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/90.jpg?v=1784134893","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-leucodistrofias-painel-139-genes-ngs","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}