{"product_id":"exame-genetico-osteogenese-imperfeita-bmp1-creb3l1-sp7-sparc","title":"Exame Genético para Osteogênese Imperfeita | 4 Genes (BMP1, CREB3L1, SP7, SPARC) | NGS","description":"\u003cp\u003eExame genético que analisa 4 genes associados à osteogênese imperfeita, distúrbio hereditário do tecido conjuntivo caracterizado por fragilidade óssea: BMP1, CREB3L1, SP7 e SPARC. O exame é feito por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico. Resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a osteogênese imperfeita:\u003c\/strong\u003e A osteogênese imperfeita é um distúrbio hereditário do tecido conjuntivo caracterizado por fragilidade óssea, com manifestações muito variadas: desde formas graves, com deformidades esqueléticas e baixa estatura, até formas quase sem sintomas, com leve predisposição a fraturas. As fraturas podem ocorrer em qualquer osso, mas são mais comuns nos braços e nas pernas. Também podem ocorrer alterações nos dentes, que ficam acinzentados ou amarronzados e quebram com facilidade.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003einvestigação genética de suspeita de osteogênese imperfeita;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003efraturas de repetição sem causa aparente;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de osteogênese imperfeita;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ecomplemento à investigação quando os genes mais frequentes não explicam o quadro.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame complementa a avaliação clínica feita por geneticista, ortopedista ou endocrinologista. Ele analisa apenas 4 genes; um resultado sem alterações não descarta outras causas genéticas de osteogênese imperfeita. Para outros genes associados à doença, há o \u003ca href=\"\/products\/estudo-molecular-da-osteogenese-imperfeita\"\u003eEstudo Molecular da Osteogênese Imperfeita\u003c\/a\u003e. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e Coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis). Este exame não está disponível em autocoleta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados (4):\u003c\/strong\u003e BMP1, CREB3L1, SP7, SPARC.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":67865706234134,"sku":"ESTMOI","price":2890.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/94_f060ce19-6279-4909-8be9-9a0106c8bc85.jpg?v=1784143689","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-osteogenese-imperfeita-bmp1-creb3l1-sp7-sparc","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}