{"product_id":"exame-genetico-para-doenca-de-hirschsprung-ngs-cnv","title":"Exame Genético para Doença de Hirschsprung | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003eEstudo molecular por \u003cstrong\u003esequenciamento de nova geração (NGS)\u003c\/strong\u003e com pesquisa de variações no número de cópias (\u003cstrong\u003eCNV\u003c\/strong\u003e) para investigar a causa genética da \u003cstrong\u003edoença de Hirschsprung\u003c\/strong\u003e. \u003cstrong\u003eAutocoleta por swab bucal\u003c\/strong\u003e, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eO que é a doença de Hirschsprung\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eA doença de Hirschsprung é causada pela ausência congênita do plexo autônomo de Meissner e Auerbach — a aganglionose — na parede intestinal. A falta de células nervosas nos músculos de parte ou da totalidade do intestino grosso dificulta a passagem das fezes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eCom frequência a doença se limita ao segmento distal do cólon (75% dos casos), mas pode envolver todo o cólon e mesmo os intestinos delgado e grosso; a área denervada é sempre contígua. Os homens são os mais afetados, numa proporção de 4 para 1 — exceção feita aos casos em que o cólon inteiro está envolvido, quando não há diferença entre os sexos.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003ePor que investigar a genética\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eAcredita-se que a etiologia da aganglionose seja a falha da migração dos neuroblastos a partir da crista neural. Há um componente genético significativo: pelo menos 12 mutações genéticas diferentes estão associadas à doença.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA probabilidade da doença entre familiares aumenta conforme a extensão do intestino envolvido — de 3% a 8% na doença do cólon distal e até 20% na doença que envolve todo o cólon. Esse dado é central no aconselhamento genético familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eCerca de 20% dos pacientes têm outras anomalias congênitas e cerca de 12% têm uma anomalia genética — a síndrome de Down é a mais comum. Cerca de 20% dos pacientes com síndrome de hipoventilação central congênita também apresentam doença de Hirschsprung; a combinação é chamada síndrome de Haddad. Cerca de 40% dos pacientes com displasia neuronal intestinal apresentam a doença.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eColeta\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAutocoleta por swab bucal, em casa\u003c\/strong\u003e, com kit enviado para todo o Brasil e \u003cstrong\u003efrete grátis de ida e volta\u003c\/strong\u003e. Sem agulha: a amostra fica estável por até 30 dias em temperatura ambiente. Nos 30 minutos anteriores à coleta, não beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eTambém é possível coletar \u003cstrong\u003ena unidade Vinci Lab, em São Paulo\u003c\/strong\u003e, por swab bucal ou por sangue total em tubo com EDTA (volume mínimo de 4 mL).\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eDocumentação\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eNão é necessário pedido médico. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento que acompanham o exame. Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eFicha técnica\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMétodo:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMaterial:\u003c\/strong\u003e swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eVolume mínimo (sangue total):\u003c\/strong\u003e 4 mL\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEstabilidade:\u003c\/strong\u003e swab bucal, até 30 dias em temperatura ambiente; sangue total, até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado entre 2 °C e 8 °C\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePrazo estimado:\u003c\/strong\u003e 31 dias úteis\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEspecialidades:\u003c\/strong\u003e genética, gastroenterologia\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eLaudo:\u003c\/strong\u003e digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eOnde a análise é feita\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eExame com selo de acreditação PALC\/CAP. Responsabilidade técnica: Dr. Gustavo Campana — CRM-SP 112.181, diretor científico da Vinci Lab.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003ePerguntas frequentes\u003c\/h3\u003e\n\n\u003ch5\u003eEsse exame diagnostica a doença de Hirschsprung?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão isoladamente. O diagnóstico é clínico e anatomopatológico — a biópsia retal demonstra a ausência de células ganglionares. Este estudo molecular investiga a causa genética por trás do quadro.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePor que fazer o exame se o diagnóstico já está fechado?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003ePelo aconselhamento genético familiar. A probabilidade da doença entre familiares vai de 3% a 8% na doença do cólon distal e chega a 20% quando todo o cólon está envolvido. Identificar a alteração genética ajuda a dimensionar esse risco.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePosso fazer em casa?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eA coleta é difícil em bebê?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. O swab bucal é passado na parte interna da boca, sem agulha. Basta aguardar 30 minutos após a mamada.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePreciso de pedido médico?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eQuanto tempo leva o resultado?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003e31 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\n\u003cp\u003e\u003cem\u003eO resultado deve ser interpretado por médico no contexto clínico do paciente. A consulta de resultados está inclusa.\u003c\/em\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51720930984214,"sku":"SHIRS","price":2990.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/10_818b8a93-72c2-403a-9d89-ca8064099996.jpg?v=1784143744","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-para-doenca-de-hirschsprung-ngs-cnv","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}