{"product_id":"exame-genetico-para-doenca-de-huntington-gene-htt-contagem-de-repeticoes-cag","title":"Exame Genético para Doença de Huntington | Gene HTT | Contagem de Repetições CAG","description":"\u003cp\u003eDeterminação do número de \u003cstrong\u003erepetições CAG no éxon 1 do gene HTT\u003c\/strong\u003e, por PCR com oligonucleotídeos marcados e separação por eletroforese capilar.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003eComo o resultado é interpretado\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eAté 26 repetições\u003c\/strong\u003e — alelo normal\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003e27 a 35 repetições\u003c\/strong\u003e — alelo intermediário. Não está associado à doença, mas é instável e pode expandir nas gerações seguintes\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003e36 a 39 repetições\u003c\/strong\u003e — alelo expandido com penetrância incompleta\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003e40 repetições ou mais\u003c\/strong\u003e — alelo expandido com penetrância completa\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch3\u003eSobre a doença de Huntington\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eDoença neurodegenerativa caracterizada por perda de coordenação motora, movimentos involuntários súbitos, alterações psiquiátricas, declínio cognitivo e demência progressiva. A herança é autossômica dominante de penetrância completa: quem tem o genótipo desenvolve sinais e sintomas em algum momento da vida.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eFilhos de uma pessoa portadora têm 50% de chance de herdar a expansão.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003eAntes de decidir fazer\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO resultado tem consequências que vão além do diagnóstico: afeta planejamento de vida, decisões reprodutivas e familiares. Um resultado positivo em pessoa assintomática significa saber que a doença virá, sem tratamento capaz de impedi-la.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003ePor isso a Vinci oferece \u003cstrong\u003econsulta médica antes da coleta\u003c\/strong\u003e, sem custo adicional, para quem quiser conversar sobre o que esperar do resultado. É opcional — basta pedir pelo WhatsApp após a compra. A consulta de interpretação do laudo está sempre inclusa.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003eLimitações técnicas\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eA contagem de repetições CAG pode variar cerca de 5% para mais ou para menos\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePolimorfismos na região de ligação dos iniciadores podem causar falha de amplificação de um alelo\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eO teste não distingue indivíduos homozigotos de heterozigotos cujo segundo alelo não seja detectado\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eA metodologia não diferencia interrupções CAA e CCG na sequência da expansão\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eResultado negativo não descarta outras alterações não detectáveis por esta técnica\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch3\u003eControle de qualidade\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO ensaio participa semestralmente do teste de proficiência do College of American Pathologists (CAP MGL2\/ACMG).\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003ePerguntas frequentes\u003c\/h3\u003e\n\u003ch5\u003ePreciso de pedido médico?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento.\u003c\/p\u003e\n\u003ch5\u003ePreciso de jejum?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. Não é necessário jejum nem preparo especial.\u003c\/p\u003e\n\u003ch5\u003eOnde é feita a coleta?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNa unidade Vinci em Higienópolis, São Paulo. O material é sangue total em tubo com EDTA, o que exige coleta presencial.\u003c\/p\u003e\n\u003ch5\u003eEm quanto tempo sai o resultado?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eAté 26 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003ch5\u003ePosso conversar com um médico antes de fazer?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim. A consulta antes da coleta é opcional e sem custo adicional — é só solicitar pelo WhatsApp após a compra.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51774335680790,"sku":"EMCH","price":990.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/11_47a2d34c-d1c7-4ad2-b8d9-99812a577a1b.jpg?v=1784143744","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-para-doenca-de-huntington-gene-htt-contagem-de-repeticoes-cag","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}