{"product_id":"exame-genetico-para-hipogamaglobulinemia-e-imunodeficiencia-comum-variavel-ngs-cnv","title":"Exame Genético para Hipogamaglobulinemia e Imunodeficiência Comum Variável | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003eEstudo molecular por \u003cstrong\u003esequenciamento de nova geração (NGS)\u003c\/strong\u003e com pesquisa de variações no número de cópias (\u003cstrong\u003eCNV\u003c\/strong\u003e) para investigar a causa genética da \u003cstrong\u003ehipogamaglobulinemia\u003c\/strong\u003e e da \u003cstrong\u003eimunodeficiência comum variável (ICV)\u003c\/strong\u003e. \u003cstrong\u003eAutocoleta por swab bucal\u003c\/strong\u003e, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eO que é a imunodeficiência comum variável\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eA imunodeficiência comum variável é uma deficiência primária de anticorpos, de etiologia diversa e prevalência estimada em 1 caso a cada 25.000 pessoas. O diagnóstico deve ser suspeitado na presença de níveis séricos muito baixos de IgG.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eInfecções recorrentes ou graves — especialmente de vias aéreas inferiores e superiores — são as manifestações mais comuns e estão presentes em mais de 90% dos casos. Embora a maioria dos pacientes receba o diagnóstico na fase adulta, cerca de metade começa os sintomas durante a infância.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eO que esperar do resultado\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eÉ importante saber, antes de fazer o exame: os defeitos genéticos relacionados à imunodeficiência comum variável são identificados em apenas \u003cstrong\u003e10% a 15% dos casos\u003c\/strong\u003e. Um resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico. Quando uma alteração é encontrada, ela define a base molecular do quadro e orienta o aconselhamento genético familiar.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eColeta\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAutocoleta por swab bucal, em casa\u003c\/strong\u003e, com kit enviado para todo o Brasil e \u003cstrong\u003efrete grátis de ida e volta\u003c\/strong\u003e. Sem agulha: a amostra fica estável por até 30 dias em temperatura ambiente. Nos 30 minutos anteriores à coleta, não beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eTambém é possível coletar \u003cstrong\u003ena unidade Vinci Lab, em São Paulo\u003c\/strong\u003e, por swab bucal ou por sangue total em tubo com EDTA (volume mínimo de 4 mL).\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eDocumentação obrigatória\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO laboratório exige cópia do pedido médico, questionário preenchido e termo de consentimento assinado. Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eFicha técnica\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCódigo:\u003c\/strong\u003e SHIPO\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMétodo:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMaterial:\u003c\/strong\u003e swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eVolume mínimo (sangue total):\u003c\/strong\u003e 4 mL\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEstabilidade:\u003c\/strong\u003e swab bucal, até 30 dias em temperatura ambiente; sangue total, até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado entre 2 °C e 8 °C\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eRealização:\u003c\/strong\u003e de segunda a sexta-feira\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePrazo estimado:\u003c\/strong\u003e 31 dias úteis\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEspecialidades:\u003c\/strong\u003e imunologia, genética\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eLaudo:\u003c\/strong\u003e digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eOnde a análise é feita\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eA análise é realizada pelo DB Diagnósticos, laboratório parceiro com acreditação PALC\/CAP, sob direção do Dr. Gustavo Campana — CRM-SP 112.181 —, que também responde pela direção científica da Vinci Lab.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003ePerguntas frequentes\u003c\/h3\u003e\n\n\u003ch5\u003ePara quem esse exame é indicado?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003ePara investigação da base molecular em pacientes com níveis séricos muito baixos de IgG e infecções recorrentes ou graves, sobretudo de vias aéreas. Quem define a indicação é o médico assistente.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eO exame vai encontrar a causa?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNem sempre. Os defeitos genéticos relacionados à imunodeficiência comum variável são identificados em apenas 10% a 15% dos casos. Vale conversar com o médico assistente sobre essa probabilidade antes de fazer o exame.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eEsse exame substitui a dosagem de imunoglobulinas?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. A dosagem de IgG, IgA e IgM é o exame que levanta a suspeita clínica. Este estudo molecular vem depois, para investigar se há um defeito genético por trás do quadro.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePosso fazer em casa?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePreciso de pedido médico?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim, e ele é obrigatório. O laboratório também exige questionário e termo de consentimento preenchidos.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eQuanto tempo leva o resultado?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003e31 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório. O processamento é feito de segunda a sexta-feira.\u003c\/p\u003e\n\n\u003cp\u003e\u003cem\u003eExame de indicação médica. O resultado deve ser interpretado pelo médico assistente no contexto clínico do paciente.\u003c\/em\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51720930066710,"sku":"SHIPO","price":2990.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/64.jpg?v=1784134893","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-para-hipogamaglobulinemia-e-imunodeficiencia-comum-variavel-ngs-cnv","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}