{"product_id":"exame-genetico-para-sindrome-de-angelman-sequenciamento-do-gene-ube3a-ngs","title":"Exame Genético para Síndrome de Angelman | Sequenciamento do Gene UBE3A | NGS","description":"\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSequenciamento completo do gene UBE3A\u003c\/strong\u003e por \u003cstrong\u003esequenciamento de nova geração (NGS)\u003c\/strong\u003e com pesquisa de variações no número de cópias (\u003cstrong\u003eCNV\u003c\/strong\u003e), na investigação da \u003cstrong\u003esíndrome de Angelman\u003c\/strong\u003e. \u003cstrong\u003eAutocoleta por swab bucal\u003c\/strong\u003e, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eO que é a síndrome de Angelman\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eA síndrome de Angelman é um transtorno neurogenético caracterizado por déficit intelectual grave e traços dismórficos faciais distintos. Nos primeiros 6 meses de vida podem surgir dificuldades para alimentação e hipotonia, seguidas de retardo do desenvolvimento entre os 6 meses e os 2 anos de idade.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eCom a idade, as características típicas ficam menos marcadas e surgem aumento facial, escoliose torácica e problemas de mobilidade. A escoliose torácica está descrita em 40% dos pacientes, a maioria mulheres. As crises epilépticas persistem na idade adulta, mas a hiperatividade, a escassa capacidade de atenção e os transtornos do sono melhoram.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eLeia isto antes de comprar\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eDiferentes mecanismos genéticos podem causar a síndrome de Angelman:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003edeleção da região crítica 15q11.2-q13: \u003cstrong\u003e60% a 75%\u003c\/strong\u003e dos casos;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003emutações no gene \u003cstrong\u003eUBE3A: 10%\u003c\/strong\u003e dos casos;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edissomia uniparental paterna: 2% a 5%;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edefeitos de imprinting: 2% a 5%;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eem cerca de 5% a 26% dos pacientes, o defeito genético segue sem identificação.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eEste teste realiza o sequenciamento completo do gene UBE3A — ou seja, cobre o mecanismo responsável por cerca de 10% dos casos. A investigação das deleções e dos defeitos de imprinting, que respondem pela maior parte, exige metodologias diferentes, como o estudo de metilação (MPWAN) ou o FISH (FSPWAN). Converse com o médico assistente sobre a ordem correta da investigação no seu caso.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eColeta\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAutocoleta por swab bucal, em casa\u003c\/strong\u003e, com kit enviado para todo o Brasil e \u003cstrong\u003efrete grátis de ida e volta\u003c\/strong\u003e. Sem agulha: a amostra fica estável por até 30 dias em temperatura ambiente. Nos 30 minutos anteriores à coleta, não beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eTambém é possível coletar \u003cstrong\u003ena unidade Vinci Lab, em São Paulo\u003c\/strong\u003e, por swab bucal ou por sangue total em tubo com EDTA (volume mínimo de 4 mL).\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eDocumentação obrigatória\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO laboratório exige cópia do pedido médico, questionário preenchido e termo de consentimento assinado. Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eFicha técnica\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCódigo:\u003c\/strong\u003e UBE3S\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMétodo:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eAbrangência:\u003c\/strong\u003e sequenciamento completo do gene UBE3A\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMaterial:\u003c\/strong\u003e swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eVolume mínimo (sangue total):\u003c\/strong\u003e 4 mL\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEstabilidade:\u003c\/strong\u003e swab bucal, até 30 dias em temperatura ambiente; sangue total, até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado entre 2 °C e 8 °C\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eRealização:\u003c\/strong\u003e de segunda a sexta-feira\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePrazo estimado:\u003c\/strong\u003e 31 dias úteis\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEspecialidades:\u003c\/strong\u003e neurologia, psiquiatria, genética, pediatria\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eLaudo:\u003c\/strong\u003e digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eOnde a análise é feita\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eA análise é realizada pelo DB Diagnósticos, laboratório parceiro com acreditação PALC\/CAP, sob direção do Dr. Gustavo Campana — CRM-SP 112.181 —, que também responde pela direção científica da Vinci Lab.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003ePerguntas frequentes\u003c\/h3\u003e\n\n\u003ch5\u003eEsse exame cobre todas as causas da síndrome de Angelman?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. Ele sequencia o gene UBE3A, mecanismo responsável por cerca de 10% dos casos. A deleção 15q11.2-q13 responde por 60% a 75% e exige outra metodologia, assim como a dissomia uniparental e os defeitos de imprinting. Converse com o médico assistente sobre a ordem da investigação.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eEntão qual exame fazer primeiro?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eQuem define é o médico assistente. Existem o estudo de metilação das síndromes de Prader-Willi e Angelman (MPWAN) e o estudo por FISH (FSPWAN), que investigam os mecanismos mais frequentes. Nossa equipe médica ajuda a alinhar o pedido antes da compra.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eUm resultado normal descarta a síndrome de Angelman?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. Significa apenas que não há mutação no gene UBE3A. Os demais mecanismos permanecem em aberto e exigem metodologias específicas.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePosso fazer em casa?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eA coleta é difícil em criança pequena?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. O swab bucal é passado na parte interna da boca, sem agulha e sem desconforto. Basta aguardar 30 minutos sem comer ou beber antes — em bebês, 30 minutos após a mamada.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePreciso de pedido médico?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim, e ele é obrigatório. O laboratório também exige questionário e termo de consentimento preenchidos.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eQuanto tempo leva o resultado?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003e31 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório. O processamento é feito de segunda a sexta-feira.\u003c\/p\u003e\n\n\u003cp\u003e\u003cem\u003eExame de indicação médica. O resultado deve ser interpretado pelo médico assistente no contexto clínico do paciente.\u003c\/em\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51720937865494,"sku":"UBE3S","price":2990.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/87.jpg?v=1784134892","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-para-sindrome-de-angelman-sequenciamento-do-gene-ube3a-ngs","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}