{"product_id":"exame-genetico-rasopatias-sindrome-de-noonan-22-genes-ngs","title":"Exame Genético para Rasopatias (Noonan e Costello) | 22 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que analisa 22 genes associados às rasopatias, grupo de condições do desenvolvimento que inclui a síndrome de Noonan, as síndromes Noonan-like e a síndrome de Costello. O exame usa sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). A coleta pode ser feita em casa, por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou na unidade Vinci em São Paulo, e o resultado sai em até 27 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que são as rasopatias:\u003c\/strong\u003e são um grupo de transtornos do desenvolvimento causados por alterações em genes de uma mesma via de sinalização das células (via RAS\/MAPK).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de síndrome de Noonan ou outra rasopatia;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esuspeita de síndrome de Costello ou Noonan-like;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de rasopatia;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético da família.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação clínica. Um resultado sem alterações não descarta a condição. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 27 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":67865792250134,"sku":"PRASO","price":4790.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/63.jpg?v=1784134892","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-rasopatias-sindrome-de-noonan-22-genes-ngs","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}