{"product_id":"exame-genetico-sindrome-de-berardinelli-gene-agpat2","title":"Exame Genético para Síndrome de Berardinelli (Lipodistrofia Congênita) | Gene AGPAT2 | Sequenciamento","description":"\u003cp\u003eExame genético que analisa o gene AGPAT2 por sequenciamento, para investigar a síndrome de Berardinelli-Seip (lipodistrofia congênita generalizada, BSCL), doença hereditária rara em que o corpo não forma tecido gorduroso funcional desde o nascimento. Indicado na investigação de suspeita clínica e de histórico familiar. Coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico, com resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório e consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a síndrome de Berardinelli-Seip:\u003c\/strong\u003e é uma lipodistrofia congênita, geralmente diagnosticada no nascimento ou pouco depois. Como faltam células de gordura funcionais, as gorduras se acumulam em outros tecidos, como os músculos e o fígado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSinais associados:\u003c\/strong\u003e resistência à insulina, aumento do fígado por acúmulo de gordura (esteatose hepática) e aumento dos músculos. Alguns pacientes desenvolvem aumento do músculo do coração (cardiomiopatia hipertrófica).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de síndrome de Berardinelli-Seip;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eausência de gordura corporal desde o nascimento, com resistência à insulina ou aumento do fígado;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de síndrome de Berardinelli-Seip;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edefinição da causa genética para aconselhamento genético da família.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eHerança na família:\u003c\/strong\u003e a herança é autossômica recessiva: a pessoa afetada recebe uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que o exame não avalia:\u003c\/strong\u003e a síndrome também pode ser causada por alterações no gene BSCL2, que não é analisado neste exame.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o diagnóstico se baseia na avaliação clínica e em exames laboratoriais, e pode ser confirmado pelo estudo genético. O exame complementa a avaliação feita por endocrinologista, pediatra ou geneticista.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento Sanger do gene AGPAT2. Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e Coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis). Este exame não está disponível em autocoleta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGene analisado:\u003c\/strong\u003e AGPAT2.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":67865392218390,"sku":"AGPAT","price":5290.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/15_61218435-0680-41fa-b7a5-4d158cf13c7d.jpg?v=1784143743","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-sindrome-de-berardinelli-gene-agpat2","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}