{"product_id":"exame-genetico-sindrome-de-berardinelli-gene-bscl2","title":"Exame Genético para Síndrome de Berardinelli (Lipodistrofia Congênita) | Gene BSCL2 | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003eExame genético que analisa o gene BSCL2, associado à síndrome de Berardinelli-Seip (lipodistrofia congênita generalizada), condição em que o corpo não forma células de gordura funcionais desde o nascimento. O exame usa sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV) e pode confirmar o diagnóstico molecular. A coleta pode ser feita em casa, por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou na unidade Vinci em São Paulo, e o resultado sai em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a síndrome de Berardinelli-Seip:\u003c\/strong\u003e é uma lipodistrofia congênita, geralmente diagnosticada ao nascimento ou pouco depois, causada pela ausência de células de gordura funcionais. Sem elas, a gordura se acumula em outros tecidos, como os músculos e o fígado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSinais associados:\u003c\/strong\u003e resistência à insulina, fígado aumentado por acúmulo de gordura (esteatose hepática) e aumento dos músculos esqueléticos. Algumas pessoas também desenvolvem cardiomiopatia hipertrófica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de síndrome de Berardinelli-Seip;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003econfirmação molecular do diagnóstico;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de lipodistrofia congênita;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético da família.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eOutros genes:\u003c\/strong\u003e a síndrome também pode ser causada por alterações no gene AGPAT2, analisado no \u003ca href=\"\/products\/exame-genetico-sindrome-de-berardinelli-gene-agpat2\"\u003eexame do gene AGPAT2\u003c\/a\u003e.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação clínica. Um resultado sem alterações não descarta a condição. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGene analisado:\u003c\/strong\u003e BSCL2.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":67865411322134,"sku":"BSCL2","price":2890.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/44.jpg?v=1784134893","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-sindrome-de-berardinelli-gene-bscl2","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}