{"product_id":"exame-genetico-sindrome-de-joubert-painel-30-genes-ngs","title":"Exame Genético para Síndrome de Joubert | Painel de 30 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que analisa 30 genes associados à síndrome de Joubert, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). A síndrome de Joubert é uma condição que afeta o desenvolvimento do cérebro e pode atingir outras partes do corpo, como olhos, rins e fígado. A autocoleta é feita em casa por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico. Resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a síndrome de Joubert:\u003c\/strong\u003e condição genética caracterizada por malformação congênita do tronco cerebral e ausência ou desenvolvimento incompleto do vérmis cerebelar, parte central do cerebelo. Na ressonância magnética, essas alterações formam o chamado \"sinal do dente molar\". Os sinais incluem padrão respiratório anormal, movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), tônus muscular baixo (hipotonia), falta de equilíbrio e coordenação (ataxia) e atraso no desenvolvimento motor. Também podem ocorrer alterações da retina, doença renal e doença hepática. Estima-se que afete entre 1 a cada 80.000 e 1 a cada 100.000 recém-nascidos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de síndrome de Joubert;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\"sinal do dente molar\" na ressonância magnética;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehipotonia, ataxia e atraso no desenvolvimento motor associados a respiração ou movimentos oculares anormais;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar da síndrome;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edefinição do padrão de herança para aconselhamento genético.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o resultado:\u003c\/strong\u003e identificar o gene alterado confirma a causa genética, define o padrão de herança e o risco para outros familiares.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação clínica por neurologista ou geneticista. Variantes em mais de 40 genes podem causar a síndrome de Joubert, e este painel analisa 30 deles. Um resultado sem alterações não descarta a síndrome. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados (30):\u003c\/strong\u003e AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, CSPP1, EXOC8, GLI3, INPP5E, KIF7, MKS1, NEK8, NPHP1, NPHP3, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51549916168470,"sku":"JON","price":2890.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/90.jpg?v=1784134893","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-sindrome-de-joubert-painel-30-genes-ngs","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}