{"product_id":"exame-genetico-sindrome-de-larsen-painel-10-genes-ngs","title":"Exame Genético para Síndrome de Larsen | 10 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003eExame genético que analisa 10 genes, incluindo o FLNB, associados à síndrome de Larsen, condição caracterizada por luxações congênitas de grandes articulações, alterações da coluna e anomalias craniofaciais. O exame é feito por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Autocoleta por swab bucal em casa, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico. Resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a síndrome de Larsen:\u003c\/strong\u003e A síndrome de Larsen se caracteriza por luxações congênitas do quadril, joelho e cotovelo, pés chatos, escoliose e cifose cervical, falanges distais curtas e largas, principalmente no polegar, e anomalias craniofaciais. A gravidade pode variar bastante, inclusive entre pessoas da mesma família. O gene FLNB, que produz a filamina B, está associado à síndrome.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003einvestigação genética de suspeita de síndrome de Larsen;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eluxações congênitas de grandes articulações;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar da síndrome;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação de familiares de pessoas com variante identificada.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame complementa a avaliação clínica feita por geneticista ou ortopedista. Um resultado sem alterações não descarta a condição. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e Autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados (10):\u003c\/strong\u003e FLNB, GZF1, CANT1, XYLT1, B3GAT3, B3GALT6, CHST3, CSGALNACT1, IMPAD1, KIF22.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":67865704792342,"sku":"FLNB","price":2890.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/93.jpg?v=1784134892","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-sindrome-de-larsen-painel-10-genes-ngs","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}