{"product_id":"exame-genetico-sindrome-de-silver-russell-upd7-metilacao","title":"Exame Genético para Síndrome de Silver-Russell (UPD7) | Metilação | MS-MLPA","description":"\u003cp\u003eExame genético que estuda o padrão de metilação por MS-MLPA para investigar a dissomia uniparental materna do cromossomo 7 (UPD7), uma das causas da síndrome de Silver-Russell, também chamada de síndrome de Russell-Silver. A síndrome é caracterizada por restrição do crescimento ainda na gestação, seguida de deficiência de crescimento depois do nascimento. Coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico, com resultado em até 26 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório e consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a síndrome de Silver-Russell:\u003c\/strong\u003e é caracterizada por restrição do crescimento intrauterino acompanhada de deficiência de crescimento após o nascimento. O diagnóstico é baseado principalmente nas características clínicas, em especial a restrição de crescimento antes e depois do nascimento com circunferência da cabeça normal.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a UPD7:\u003c\/strong\u003e na dissomia uniparental materna do cromossomo 7, a pessoa recebe as duas cópias do cromossomo 7 da mãe e nenhuma do pai. Cerca de 10% das pessoas com a síndrome têm UPD7.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de síndrome de Silver-Russell;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003erestrição de crescimento antes e depois do nascimento, na investigação da causa;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético da família.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame complementa a avaliação clínica feita por geneticista ou pediatra. Ele investiga a UPD7, que explica cerca de 10% dos casos; por isso, um resultado sem alterações não descarta a síndrome.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e MLPA específica para metilação (MS-MLPA). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis). Este exame não está disponível em autocoleta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 26 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes e regiões analisados:\u003c\/strong\u003e PLAGL1, GRB10, MEST, DLK1, MEG3, RTL1, MIR380.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51549977837846,"sku":"UPD7","price":5590.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/2_cb570b1e-32c7-43d3-8a63-d7438b97316d.png?v=1778619705","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-sindrome-de-silver-russell-upd7-metilacao","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}