{"product_id":"exame-genetico-sindrome-de-van-der-woude-gene-irf6","title":"Exame Genético para Síndrome de Van der Woude | Gene IRF6 | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003eExame genético que sequencia o gene IRF6, principal causa da síndrome de Van der Woude, condição que afeta o desenvolvimento do rosto e se manifesta com fissura labial e\/ou fissura no palato (céu da boca) e pequenas depressões no lábio inferior. O exame usa sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). A coleta pode ser feita em casa, por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico, e o resultado sai em até 34 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a síndrome de Van der Woude:\u003c\/strong\u003e é uma condição genética que afeta o desenvolvimento do rosto, com fissura labial e\/ou fissura no palato e depressões no centro do lábio inferior, onde há glândulas salivares e mucosas. É causada por alterações no gene IRF6, que orienta a produção de uma proteína importante para o desenvolvimento e o amadurecimento dos tecidos do rosto e da cabeça.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003efissura labial e\/ou palatina associada a depressões no lábio inferior, com suspeita de síndrome de Van der Woude;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de síndrome de Van der Woude ou de fissura labiopalatina;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação de familiares de pessoas com diagnóstico confirmado;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético da família.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame complementa a avaliação clínica feita por geneticista e não substitui essa avaliação. Um resultado sem alterações não descarta a síndrome, porque nem todas as pessoas afetadas têm alteração detectável no gene IRF6. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) da região codificante do gene IRF6, com análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 34 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGene analisado:\u003c\/strong\u003e IRF6.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":67865411191062,"sku":"IRF6S","price":18090.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/73.jpg?v=1784134892","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-sindrome-de-van-der-woude-gene-irf6","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}