{"product_id":"exame-genetico-sindrome-nefrotica-painel-67-genes-ngs","title":"Exame Genético para Síndrome Nefrótica Hereditária | Painel de 67 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que analisa 67 genes associados à síndrome nefrótica hereditária, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV), incluindo os genes NPHS1 e NPHS2. É indicado na investigação da causa genética da síndrome nefrótica, especialmente quando ela começa nos primeiros meses ou no primeiro ano de vida. Coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico. Resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a síndrome nefrótica:\u003c\/strong\u003e doença que compromete os rins e provoca perda de proteínas pela urina. A principal causa das manifestações é uma alteração na barreira de filtração dos rins (barreira de filtração glomerular), que deixa passar grandes quantidades de proteínas essenciais para a urina.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eClassificação pela idade de início:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003econgênita: manifesta-se nos primeiros três meses de vida;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einfantil: manifesta-se no primeiro ano de vida;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eidiopática: de manifestação mais tardia e causa indefinida.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSíndrome nefrótica congênita:\u003c\/strong\u003e os sinais incluem excesso de proteína na urina, colesterol elevado no sangue, inchaço e acúmulo de líquido no abdome. A herança é autossômica recessiva, e a maioria dos casos é causada por variantes nos genes NPHS1 ou NPHS2, ambos incluídos neste painel.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esíndrome nefrótica com início nos primeiros três meses ou no primeiro ano de vida;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003einvestigação da causa genética da síndrome nefrótica;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar de síndrome nefrótica;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edefinição do padrão de herança para aconselhamento genético da família.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação clínica por nefrologista ou geneticista. Ele investiga as formas hereditárias da síndrome nefrótica; um resultado sem alterações não descarta a doença. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e coleta de sangue na unidade Vinci em São Paulo (Higienópolis). Este exame não está disponível em autocoleta. Não é necessário jejum nem pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados (67):\u003c\/strong\u003e ACTN4, ADGRE1, APOL1, ARHGDIA, AVIL, CD2AP, CFH, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, DAAM2, DGKE, EMP2, FAT1, FN1, GON7, IFIH1, IL36G, INF2, ITGA3, KANK1, KANK2, KIRREL1, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LMX1B, MAFB, MAGI2, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, OCRL, OSGEP, PAX2, PDSS2, PLCE1, PMM2, PTPRO, SCARB2, SGPL1, SLC17A5, SMARCAL1, TBC1D8B, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, TTC21B, WDR4, WDR73, WNK4, WT1, XPO5, YRDC.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51549960765718,"sku":"PSN","price":6090.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/2_b01fcd1a-bd23-491e-9889-bc2cc9beb3de.png?v=1778619759","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-sindrome-nefrotica-painel-67-genes-ngs","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}