{"product_id":"exame-genetico-sindrome-tricorrinofalangica-gene-trps1","title":"Exame Genético para Síndrome Tricorrinofalângica | Gene TRPS1 | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003eExame genético que analisa o gene TRPS1 por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV), para investigar a síndrome tricorrinofalângica tipo I, doença genética rara que afeta cabelo, nariz, dedos, ossos e articulações. Autocoleta por swab bucal em casa, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo, sem pedido médico, com resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório e consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que é a síndrome tricorrinofalângica tipo I:\u003c\/strong\u003e é uma condição rara que afeta ossos, articulações, traços do rosto, pele, cabelo, dentes, glândulas sudoríparas e unhas. O nome se refere ao cabelo (trico), ao nariz (rino) e aos dedos das mãos e dos pés (falanges), as partes mais afetadas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSinais associados:\u003c\/strong\u003e cabelo ralo no couro cabeludo; nariz largo com ponta arredondada, sobrancelhas grossas e lábio superior fino; extremidades de ossos dos dedos em forma de cone, unhas finas e pés curtos; desalinhamento do quadril (displasia do quadril) e articulações muito flexíveis na infância.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003esuspeita clínica de síndrome tricorrinofalângica tipo I;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistórico familiar da síndrome;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edefinição da causa genética para aconselhamento genético da família.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eHerança na família:\u003c\/strong\u003e a herança é autossômica dominante: uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a condição. A alteração pode ser herdada de um dos pais ou surgir pela primeira vez na pessoa.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame complementa a avaliação clínica feita por geneticista ou ortopedista.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil, ou coleta na unidade Vinci em São Paulo. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 35 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGene analisado:\u003c\/strong\u003e TRPS1.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51549977018646,"sku":"TRPS1","price":4090.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/70.jpg?v=1784134893","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-genetico-sindrome-tricorrinofalangica-gene-trps1","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}