{"product_id":"exame-mutacao-d816v-gene-c-kit","title":"Pesquisa da Mutação D816V do Gene c-KIT | PCR Digital | Mastocitose, GIST e LMA","description":"\u003cp\u003ePesquisa da mutação \u003cstrong\u003eD816V no gene c-KIT\u003c\/strong\u003e por PCR digital. É um exame de indicação médica, usado na investigação e no acompanhamento de mastocitose e de neoplasias mieloides, e com implicação direta sobre a escolha terapêutica.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eO que a mutação significa\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO c-KIT codifica um receptor tirosina quinase presente na superfície de células progenitoras hematopoiéticas. A ativação desse receptor desencadeia vias de sinalização que resultam em resposta proliferativa.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA mutação D816V altera um domínio de ativação da atividade quinase. A alteração é encontrada com frequência na mastocitose, em tumores do estroma gastrointestinal (GIST) e na leucemia mieloide aguda (LMA).\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003ePor que a informação muda conduta\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eDois pontos concentram a relevância clínica deste exame:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eResistência terapêutica.\u003c\/strong\u003e A presença da D816V confere resistência a inibidores de tirosina quinase como o imatinibe. Identificá-la antes ou durante o tratamento evita a escolha de um agente ao qual o alvo já é refratário.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePrognóstico.\u003c\/strong\u003e Na leucemia mieloide aguda, a mutação é descrita como fator de pior prognóstico.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eÉ por isso que a determinação da D816V no c-KIT tem utilidade tanto diagnóstica quanto terapêutica em uma variedade de neoplasias.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eCondições em que o exame é solicitado\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eMastocitose\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eTumores do estroma gastrointestinal (GIST)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLeucemia mieloide aguda (LMA)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eMelanoma\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePiebaldismo\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eMétodo\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eA análise é feita por \u003cstrong\u003ePCR digital\u003c\/strong\u003e, técnica de alta sensibilidade analítica para detecção de alelos presentes em baixa frequência — situação comum na mastocitose, em que a carga alélica no sangue periférico pode ser bastante reduzida.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA metodologia deste exame foi atualizada em fevereiro de 2026. Resultados anteriores obtidos por outras técnicas devem ser comparados com essa ressalva.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eDocumentação obrigatória\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste exame só pode ser processado com a documentação completa:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eCópia do pedido médico\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eQuestionário preenchido\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eTermo de consentimento assinado\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eNossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta. Amostras sem a documentação completa não são processadas pelo laboratório.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eComo funciona\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eA coleta de \u003cstrong\u003esangue total\u003c\/strong\u003e é feita presencialmente na unidade Vinci Lab, no Higienópolis Medical Center, em São Paulo. Não há necessidade de jejum nem de preparo especial.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eQuando o material indicado pelo médico for \u003cstrong\u003emedula óssea\u003c\/strong\u003e, o mielograma é realizado pelo serviço responsável pelo procedimento e a amostra é encaminhada para análise. Fale com nossa equipe antes da compra para alinhar o fluxo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA análise é realizada pelo DB Diagnósticos, sob direção do Dr. Gustavo Campana, que também responde pela direção científica da Vinci Lab.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eFicha técnica\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMaterial:\u003c\/strong\u003e sangue total ou medula óssea\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMeio de coleta:\u003c\/strong\u003e tubo com EDTA (tampa roxa)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eVolume mínimo:\u003c\/strong\u003e 3 mL\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMétodo:\u003c\/strong\u003e PCR digital\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eJejum:\u003c\/strong\u003e não é necessário\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e presencial, São Paulo (sangue total)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePrazo estimado:\u003c\/strong\u003e 13 dias úteis\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEspecialidades:\u003c\/strong\u003e hematologia, oncologia, gastroenterologia, dermatologia, imunologia, genética\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eLaudo:\u003c\/strong\u003e assinado por médico patologista clínico\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003ePerguntas frequentes\u003c\/h3\u003e\n\n\u003ch5\u003ePreciso de pedido médico?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim, e ele é obrigatório. Além do pedido, o laboratório exige questionário e termo de consentimento preenchidos. Não é um exame que possa ser realizado por iniciativa própria.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eSangue ou medula óssea?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eDepende da indicação clínica, e quem define é o médico solicitante. Em muitos contextos o sangue periférico é suficiente; em outros, a investigação exige medula óssea. Se o pedido não especificar, nossa equipe entra em contato para confirmar antes da coleta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePreciso estar em jejum?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. Não há jejum nem preparo especial.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eEsse exame é hereditário? Meus filhos podem herdar?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. A D816V investigada aqui é uma mutação somática — adquirida ao longo da vida em uma população de células, não presente em todas as células do organismo e não transmitida aos descendentes. É diferente dos exames de predisposição genética hereditária.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eUm resultado negativo exclui a doença?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão isoladamente. O exame responde a uma pergunta específica: se aquela mutação está presente na amostra analisada. A interpretação depende do quadro clínico, de outros exames e da avaliação do médico assistente.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePosso fazer fora de São Paulo?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eA amostra precisa de tubo com EDTA e transporte refrigerado, o que inviabiliza autocoleta. A coleta de sangue é feita na nossa unidade em São Paulo. Fale com nossa equipe para avaliar alternativas na sua cidade.\u003c\/p\u003e\n\n\u003cp\u003e\u003cem\u003eExame de indicação médica. O resultado deve ser interpretado pelo médico assistente no contexto clínico do paciente.\u003c\/em\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51700830732566,"sku":"D816V","price":1950.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/115.jpg?v=1784144646","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exame-mutacao-d816v-gene-c-kit","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}