{"product_id":"exoma-pre-natal-liquido-amniotico","title":"Exoma Pré-Natal em Líquido Amniótico | Cerca de 22.000 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003eExame genético pré-natal que sequencia o exoma do bebê (as regiões dos genes que contêm as instruções para formar as proteínas, em cerca de 22.000 genes) a partir do líquido amniótico, na investigação de síndromes genéticas, doenças genéticas e erros inatos do metabolismo. O exame usa sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV). A amostra de líquido amniótico é obtida pelo médico em procedimento (amniocentese) e entregue na unidade Vinci em São Paulo. Exige pedido médico. O resultado sai em até 27 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório, com consulta médica inclusa para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que o exame investiga:\u003c\/strong\u003e variantes nas regiões codificadoras (éxons) de cerca de 22.000 genes e variações no número de cópias (CNV), na investigação pré-natal de síndromes genéticas, doenças genéticas e erros inatos do metabolismo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003einvestigação pré-natal de síndromes genéticas e doenças genéticas, por indicação médica;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ecasos com diagnóstico não esclarecido;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003esuspeita de erros inatos do metabolismo.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o resultado:\u003c\/strong\u003e o resultado auxilia o médico na investigação da causa genética e no aconselhamento genético da família. As condutas são definidas pelo médico que acompanha a gestação.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o resultado é interpretado no contexto do histórico médico e não substitui a avaliação clínica. As variantes encontradas são comparadas a padrões e referências do que é considerado normal na população. Um resultado sem alterações não descarta todas as condições genéticas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e Sequenciamento de nova geração (NGS) do exoma, em que todos os éxons (regiões codificadoras) de milhares de genes são analisados ao mesmo tempo, com análise de variações no número de cópias (CNV). Análise realizada em laboratório com acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e a amostra de líquido amniótico é obtida pelo médico em procedimento (amniocentese), em ambiente hospitalar, e entregue na unidade Vinci em São Paulo. Este exame não está disponível em autocoleta. Exige pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 27 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAbrangência:\u003c\/strong\u003e exoma: regiões codificadoras (éxons) de cerca de 22.000 genes, com análise de CNV.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":67938539045142,"sku":"PEXO","price":6890.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/15_61218435-0680-41fa-b7a5-4d158cf13c7d.jpg?v=1784143743","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/exoma-pre-natal-liquido-amniotico","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}