{"product_id":"expansao-do-gene-c9orf72","title":"Expansão do Gene C9orf72 | Demência Frontotemporal e ELA","description":"\u003cp\u003eExame que investiga a \u003cstrong\u003eexpansão da repetição hexanucleotídica GGGGCC no gene C9orf72\u003c\/strong\u003e — a causa genética mais frequente de \u003cstrong\u003edemência frontotemporal (DFT)\u003c\/strong\u003e e de \u003cstrong\u003eesclerose lateral amiotrófica (ELA)\u003c\/strong\u003e, sobretudo nas formas familiares das duas condições.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003ePor que este exame existe separado dos painéis de NGS\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eExpansões de repetições \u003cstrong\u003enão são detectadas por sequenciamento\u003c\/strong\u003e. Nem painel de NGS, nem exoma, nem genoma completo identificam esse tipo de alteração: regiões com centenas ou milhares de repetições consecutivas não são lidas nem quantificadas pela tecnologia de sequenciamento convencional. A investigação exige metodologia própria, específica para dimensionamento de expansões.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eÉ por isso que pacientes com quadro típico de DFT ou de ELA recebem painel genético ou exoma sem alteração e seguem sem diagnóstico molecular. Quando há suspeita dessas condições, \u003cstrong\u003eo C9orf72 precisa ser investigado à parte\u003c\/strong\u003e, em conjunto com o painel de sequenciamento.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eO que a expansão do C9orf72 causa\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eA expansão tem \u003cstrong\u003eherança autossômica dominante\u003c\/strong\u003e e apresenta expressividade variável: dentro de uma mesma família, a mesma alteração pode se manifestar como demência frontotemporal isolada em um parente, como esclerose lateral amiotrófica em outro, e como o quadro combinado DFT-ELA em um terceiro. Essa sobreposição é característica e ajuda a reconhecer o padrão familiar.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eQuando costuma ser solicitado\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eSuspeita clínica de demência frontotemporal, sobretudo de início precoce\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSuspeita clínica de esclerose lateral amiotrófica\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eQuadro combinado de alteração cognitivo-comportamental e comprometimento motor\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eHistória familiar de demência frontotemporal, de ELA ou das duas na mesma família\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePainel genético ou exoma sem achado, mantida a suspeita clínica\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAconselhamento genético familiar\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eO que muda com o diagnóstico\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eA identificação da expansão encerra a investigação etiológica, define o padrão de herança e permite o aconselhamento dos familiares diretos. Também é requisito para avaliar elegibilidade a ensaios clínicos dirigidos ao C9orf72, que dependem da confirmação molecular do gene envolvido.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eInterpretação do resultado\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO exame é complementar e não substitui a avaliação neurológica, os exames de imagem nem a eletroneuromiografia. Um resultado sem expansão não afasta o diagnóstico clínico nem exclui origem genética: significa apenas que a causa não é o C9orf72, e a investigação segue pelos painéis de sequenciamento. Um resultado com expansão confirma a causa molecular, mas não prevê a idade de início nem qual das apresentações clínicas irá ocorrer.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eSobre o teste em pessoas sem sintomas\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eFamiliares de portadores podem ser testados antes do início dos sintomas. É uma decisão de peso: o resultado não muda tratamento hoje e pode gerar angústia sem benefício prático imediato. Por isso a \u003cstrong\u003econsulta médica inclusa acontece antes e depois\u003c\/strong\u003e — antes para avaliar se o momento é adequado, depois para interpretar o resultado e orientar os próximos passos.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eDocumentação\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eNão é necessário pedido médico. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento que acompanham o exame. Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eOnde a análise é feita\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eExame com selo de acreditação PALC\/CAP. Responsabilidade técnica: Dr. Gustavo Campana — CRM-SP 112.181, diretor científico da Vinci Lab.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003ePerguntas frequentes\u003c\/h3\u003e\n\n\u003ch5\u003eO exoma detecta o C9orf72?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. Nem o exoma, nem o genoma completo, nem painéis de NGS. Expansões de repetições exigem metodologia específica, e é exatamente essa a razão de o exame ser cobrado à parte.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePreciso fazer também um painel de sequenciamento?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNa maioria dos casos, sim. O C9orf72 é a causa mais frequente, mas não a única: outros genes associados a demência frontotemporal e a ELA são investigados por sequenciamento. O mais comum é realizar os dois exames em conjunto. A consulta inclusa ajuda a definir a estratégia.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eQual a diferença para o Painel de Doenças por Expansão?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSão expansões diferentes. Aquele painel investiga sete condições — ataxias espinocerebelares, Doença de Huntington, Doença de Kennedy e Distrofia Miotônica Tipo 1 — e não inclui o C9orf72. Este exame é dirigido especificamente ao C9orf72.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eMeu pai teve ELA. Devo fazer o exame?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eDepende. Teste em pessoa sem sintomas, com base apenas em histórico familiar, é uma decisão que merece conversa prévia: o resultado não muda tratamento hoje e tem impacto emocional e familiar relevante. A consulta inclusa existe justamente para essa avaliação antes da decisão.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eUm resultado negativo descarta demência frontotemporal ou ELA?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. Descarta apenas o C9orf72 como causa. O diagnóstico dessas condições é clínico, e a investigação genética segue por outros genes.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePreciso de pedido médico?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento.\u003c\/p\u003e\n\n\u003cp\u003e\u003cem\u003eO resultado deve ser interpretado por médico no contexto clínico do paciente. A consulta de resultados está inclusa.\u003c\/em\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51549894705430,"sku":"EXGF72","price":4980.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/expansao-do-gene-c9orf72","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}