{"product_id":"genoma-completo-preventivo","title":"Genoma Completo + Prevent (WGS 30x) | Análise de 100% do DNA","description":"\u003cp\u003eSequenciamento do Genoma Completo (WGS 30x) que analisa 100% do DNA por NGS, com uma camada adicional de análise preventiva: achados acionáveis segundo o ACMG SF v3.3, genes de condições preveníveis por grupo, genótipo APOE, escore integrado de risco cardiovascular (QRISK3 + escore poligênico), farmacogenômica e recomendações de prevenção baseadas na diretriz NICE NG238. Uma única coleta por swab bucal, um laudo assinado por médico e consulta médica inclusa. Resultado em até 22 dias úteis.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eUm sequenciamento, várias camadas de leitura\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO Genoma Completo Preventivo sequencia 100% do seu DNA com cobertura média mínima de 30x — o padrão exigido para sequenciamento genômico de uso clínico. Sobre esse mesmo dado, o laudo aplica camadas independentes de análise, cada uma respondendo a uma pergunta diferente. É por isso que uma coleta única entrega o que, separadamente, exigiria vários exames.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eO que está no laudo\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eAnálise genética principal\u003c\/strong\u003e — busca de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas orientada pelo seu quadro clínico e histórico familiar, com classificação pelos critérios ACMG\/ClinGen.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eAchados adicionais acionáveis\u003c\/strong\u003e — 84 genes definidos pelo ACMG SF v3.3, relacionados a condições para as quais já existem intervenções médicas ou de vigilância disponíveis.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGenes de condições preveníveis, por grupo\u003c\/strong\u003e — risco de câncer, cardiomiopatias, arritmias, doenças da aorta, alterações do colesterol, trombose, doenças metabólicas, metabolismo do ferro e doenças neuromusculares.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGenótipo APOE\u003c\/strong\u003e — relacionado ao metabolismo lipídico e à suscetibilidade multifatorial para doenças neurodegenerativas.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEscore integrado de risco cardiovascular\u003c\/strong\u003e — combina o escore clínico QRISK3 com um escore poligênico coronariano de mais de 1,2 milhão de variantes, resultando em uma estimativa de risco em 10 anos.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEscore integrado para câncer de mama\u003c\/strong\u003e — em mulheres, o modelo BOADICEA somado ao escore poligênico de 313 variantes.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eFarmacogenômica\u003c\/strong\u003e — como o seu organismo metaboliza medicamentos, com recomendações de ajuste de dose ou alternativa terapêutica segundo as diretrizes do CPIC.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eRecomendações de prevenção\u003c\/strong\u003e — orientações de estilo de vida, rastreamento e monitorização baseadas na diretriz NICE NG238 (2023), apresentadas conforme o seu sexo e faixa etária. São recomendações gerais, para serem discutidas com o médico na consulta.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eO exame mostra o risco. O médico traduz para o seu caso.\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO laudo entrega achados, escores e as recomendações da diretriz. O que transforma isso em conduta é a consulta: toda compra inclui consulta remota com médico da Vinci, para leitura do resultado e definição dos próximos passos com base no seu histórico, nos seus exames e no seu contexto. Não é um relatório automático — é medicina diagnóstica com médico do outro lado.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eOs dados genômicos são seus\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eOs arquivos completos do seu sequenciamento ficam disponíveis mediante solicitação: \u003cstrong\u003eFASTQ\u003c\/strong\u003e (as leituras brutas, exatamente como saíram do sequenciador), \u003cstrong\u003eBAM\u003c\/strong\u003e (as leituras alinhadas ao genoma de referência) e \u003cstrong\u003eVCF\u003c\/strong\u003e (a lista de variantes identificadas). A maior parte dos laboratórios não disponibiliza esses arquivos em nenhuma hipótese — entrega apenas o relatório final.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eIsso tem consequência prática: o dado não envelhece junto com o laudo. Se no futuro surgir uma investigação nova, ou se o conhecimento científico sobre alguma variante mudar, a reanálise parte dos arquivos que já existem — sem nova coleta e sem novo sequenciamento. E como o FASTQ é a leitura original, o dado pode ser reprocessado do zero, inclusive por outro serviço de saúde.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003ePara solicitar, basta entrar em contato com a Vinci pelo WhatsApp após a liberação do laudo. Os arquivos são entregues por link de download seguro.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003ePor que 30x importa\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eCobertura é o número de vezes que cada posição do DNA é lida durante o sequenciamento. Quanto maior, maior a confiança de que uma variante encontrada é real e de que uma variante existente não passou despercebida. Trinta vezes é o mínimo reconhecido internacionalmente para sequenciamento genômico de uso clínico — abaixo disso, a detecção de variantes perde sensibilidade. Cada laudo informa a cobertura média efetivamente obtida na sua amostra e o percentual de bases acima de 15x.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003ePara quem é\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eQuem quer entender o próprio risco genético para orientar decisões de prevenção com o médico\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eQuem tem histórico familiar de câncer, doença cardiovascular ou condições hereditárias\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eQuem usa ou pode vir a usar medicamentos de uso contínuo — estatinas, antidepressivos, antiplaquetários\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eQuem já fez exames genéticos direcionados e quer a leitura mais ampla possível a partir de uma única coleta\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eClínico ou Preventivo: qual escolher?\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eOs dois sequenciam 100% do DNA em WGS 30x, pela mesma tecnologia, com a mesma coleta. A diferença é a pergunta que respondem.\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGenoma Completo Clínico\u003c\/strong\u003e — para investigar um quadro existente. Análise orientada pelo fenótipo, com achados acionáveis do ACMG SF v3.3. Indicado quando há sintomas, suspeita diagnóstica ou investigação prévia inconclusiva.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGenoma Completo Preventivo (este)\u003c\/strong\u003e — para quem não tem um quadro em investigação e quer saber do que se cuidar. Inclui tudo do Clínico e acrescenta os escores integrados de risco, a farmacogenômica e as recomendações de prevenção.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003ca href=\"\/products\/sequenciamento-do-genoma-completo\"\u003eVer o Genoma Completo Clínico →\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51685768757526,"sku":"VINCI-GENOMA-PREV-WGS","price":8600.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/66_30898305-778b-4a70-9874-2dee05b500d1.jpg?v=1784143721","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/genoma-completo-preventivo","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}