{"product_id":"mlpa-para-charcot-marie-tooth-tipo-1-duplicacao-pmp22","title":"Exame MLPA Charcot-Marie-Tooth tipo 1 | Deleção e Duplicação PMP22","description":"\u003cp\u003e\u003cmeta charset=\"utf-8\"\u003eO exame MLPA para Charcot-Marie-Tooth tipo 1 da Vinci Lab investiga mutações no gene PMP22, identificadas em pacientes com a Doença de Charcot-Marie-Tooth do tipo 1A e 1E [MIM 118220 e 118300]. Variantes patogênicas neste gene possuem caráter de herança autossômica dominante.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA utilização da técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) permite identificar grandes deleções e duplicações, podendo detectar variantes que não são identificáveis por sequenciamento convencional. Segundo a literatura, a análise de deleções e duplicações do gene PMP22 pode explicar até 50% dos casos positivos para esta doença, tornando este exame complementar estratégico na investigação genética da CMT tipo 1.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eIndicado para pessoas com suspeita clínica ou diagnóstico de Charcot-Marie-Tooth tipo 1, pacientes com sinais de neuropatia periférica hereditária, indivíduos com histórico familiar de CMT e investigação genética complementar quando o sequenciamento não identificou variante causal.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eInclui: kit de autocoleta por swab bucal, frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil, laudo completo em até 35 dias úteis e consulta remota com médico da Vinci para interpretação dos resultados e orientação dos próximos passos — sem custo adicional.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50779582628118,"sku":"CMT1AM","price":2625.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/Caixa_Vinci___1_unidade.webp?v=1773932929","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/mlpa-para-charcot-marie-tooth-tipo-1-duplicacao-pmp22","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}