{"product_id":"painel-genetico-para-demencias-e-parkinson-60-genes-ngs-cnv","title":"Painel Genético para Demências e Parkinson | 60 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que investiga mutações em \u003cstrong\u003e60 genes\u003c\/strong\u003e relacionados a \u003cstrong\u003eformas precoces de Alzheimer, Demência Frontotemporal, Parkinson e Doença de Alexander\u003c\/strong\u003e, por \u003cstrong\u003esequenciamento de nova geração (NGS)\u003c\/strong\u003e com pesquisa de variações no número de cópias (\u003cstrong\u003eCNV\u003c\/strong\u003e). \u003cstrong\u003eAutocoleta por swab bucal\u003c\/strong\u003e, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eQuando a neurodegeneração tem causa genética\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eA maior parte dos casos de Alzheimer e de Parkinson é esporádica, de causa multifatorial. Mas uma parcela tem \u003cstrong\u003ecausa genética identificável\u003c\/strong\u003e, e ela se concentra justamente nos quadros que começam cedo e nas famílias com vários afetados — exatamente o cenário em que o diagnóstico molecular muda o aconselhamento familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste painel foi desenhado para esse recorte: formas precoces e familiares, e não o rastreamento de risco na população geral.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eQuando costuma ser solicitado\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eDemência de início precoce, antes dos 65 anos\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eParkinson de início precoce\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDemência frontotemporal\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eHistória familiar de demência ou parkinsonismo em múltiplos parentes\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eQuadro atipico ou de progressão incomum\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAconselhamento genético familiar\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eO que o painel não cobre\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO próprio laboratório recomenda \u003cstrong\u003eassociar o teste de expansão do gene C9orf72\u003c\/strong\u003e quando há suspeita de demência frontotemporal. Expansões de repetições não são detectáveis por sequenciamento — nem por este painel, nem por exoma — e exigem metodologia específica. O C9orf72 é a principal causa genética de DFT e de Esclerose Lateral Amiotrófica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste painel também \u003cstrong\u003enão é um teste de risco de Alzheimer esporádico\u003c\/strong\u003e. Para isso existem outros marcadores, como a genotipagem de APOE e os biomarcadores em sangue.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eGenes analisados\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eABCD1, APP, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FUS, GALC, GBA, GCH1, GFAP, GLA, GRN, HEXA, HTRA2, ITM2B, LMNB1, LRRK2, MAPT, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PSEN2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SQSTM1, TARDBP, TH, THAP1, TOR1A, TREM2, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VCP, VPS35.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eColeta\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAutocoleta por swab bucal, em casa\u003c\/strong\u003e, com kit enviado para todo o Brasil e \u003cstrong\u003efrete grátis de ida e volta\u003c\/strong\u003e. Sem agulha e sem refrigeração. Também é possível coletar \u003cstrong\u003ena unidade Vinci Lab, em São Paulo\u003c\/strong\u003e, por swab bucal ou por sangue total em tubo com EDTA (volume mínimo de 4 mL).\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eDocumentação obrigatória\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO laboratório exige cópia do pedido médico, questionário de exames genéticos e termo de consentimento livre e esclarecido para teste genético. Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eFicha técnica\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCódigo:\u003c\/strong\u003e PPARK\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCID-10 associados:\u003c\/strong\u003e F02, G20\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMétodo:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eAbrangência:\u003c\/strong\u003e 60 genes\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMaterial:\u003c\/strong\u003e swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMeio de coleta:\u003c\/strong\u003e kit coletor específico de swab bucal; ou tubo com EDTA (tampa roxa)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eVolume mínimo (sangue total):\u003c\/strong\u003e 4 mL\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eRealização:\u003c\/strong\u003e de segunda a sexta-feira\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePrazo estimado:\u003c\/strong\u003e 34 dias úteis\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEspecialidades:\u003c\/strong\u003e neurologia, psiquiatria, genética\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eLaudo:\u003c\/strong\u003e digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eOnde a análise é feita\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eA análise é realizada pelo DB Diagnósticos, laboratório parceiro com acreditação PALC\/CAP, sob direção do Dr. Gustavo Campana — CRM-SP 112.181 —, que também responde pela direção científica da Vinci Lab.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003ePerguntas frequentes\u003c\/h3\u003e\n\n\u003ch5\u003eEsse exame diz se eu vou ter Alzheimer ou Parkinson?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. Ele investiga variantes em genes associados às formas precoces e familiares dessas doenças. A maioria dos casos é esporádica e não tem causa genética única identificável. Um resultado negativo não afasta risco, e um resultado positivo não significa certeza de adoecer.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePara quem esse exame é indicado?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003ePara demência ou parkinsonismo de início precoce, demência frontotemporal, quadros com história familiar em múltiplos parentes e aconselhamento genético. Quem define a indicação é o médico assistente.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eO painel cobre o gene C9orf72?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. O C9orf72 causa doença por expansão de repetições, que sequenciamento não detecta — nem este painel, nem exoma. O próprio laboratório recomenda associar o teste de expansão do C9orf72 quando há suspeita de demência frontotemporal.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eQual a diferença para o APOE e para os biomarcadores em sangue?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eA genotipagem de APOE avalia um fator de risco para o Alzheimer esporádico, e os biomarcadores como a proteína Tau fosforilada 217 refletem o processo patológico em curso. Este painel é outra coisa: procura uma causa genética definida, tipicamente em quadros precoces e familiares. Nossa equipe médica ajuda a escolher.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePosso fazer em casa?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePreciso de pedido médico?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim, e ele é obrigatório. O laboratório também exige questionário de exames genéticos e termo de consentimento preenchidos.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eMeu pai tem Parkinson. Devo fazer?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eDepende. Teste em pessoa sem sintomas, com base em histórico familiar, é uma decisão de peso: o resultado não muda tratamento hoje e pode gerar angustia sem benefício prático. Converse com o médico assistente antes.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eE se o resultado não encontrar alteração?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão afasta o diagnóstico clínico nem exclui origem genética. Significa que a causa não está entre os 60 genes analisados — lembrando que expansões, como a do C9orf72, exigem exame à parte.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eQuanto tempo leva o resultado?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003e34 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório. O processamento é feito de segunda a sexta-feira.\u003c\/p\u003e\n\n\u003cp\u003e\u003cem\u003eExame de indicação médica. O resultado deve ser interpretado pelo médico assistente no contexto clínico do paciente.\u003c\/em\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51722391978262,"sku":"PPARK","price":4690.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/70_4f6ccfec-fb76-41d2-aeba-376e624dbd6a.jpg?v=1784143722","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/painel-genetico-para-demencias-e-parkinson-60-genes-ngs-cnv","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}