{"product_id":"painel-genetico-para-diabetes-mody-22-genes-ngs-cnv","title":"Painel Genético para Diabetes MODY | 22 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que sequencia \u003cstrong\u003e22 genes\u003c\/strong\u003e para o diagnóstico do \u003cstrong\u003ediabetes MODY\u003c\/strong\u003e (\u003cem\u003eMaturity-Onset Diabetes of the Young\u003c\/em\u003e), por \u003cstrong\u003esequenciamento de nova geração (NGS)\u003c\/strong\u003e com pesquisa de variações no número de cópias (\u003cstrong\u003eCNV\u003c\/strong\u003e). \u003cstrong\u003eAutocoleta por swab bucal\u003c\/strong\u003e, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eO que é o diabetes MODY\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO MODY é uma forma grave de diabetes mellitus que acomete \u003cstrong\u003eentre 1% e 2% da população diabética\u003c\/strong\u003e e se manifesta em pessoas com \u003cstrong\u003emenos de 25 anos\u003c\/strong\u003e.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eDiferente do diabetes tipo 1 e do tipo 2, o MODY é \u003cstrong\u003emonogênico\u003c\/strong\u003e: causado por variante em um único gene, com herança autossômica dominante. Por isso costuma haver diabetes em várias gerações da mesma família.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003ePor que o diagnóstico molecular importa\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO MODY é frequentemente classificado como diabetes tipo 1 ou tipo 2 no início, e o tratamento acaba sendo definido por essa classificação. Identificar o gene envolvido esclarece a natureza do quadro, define o padrão de herança e permite avaliar os familiares — filhos de portadores têm 50% de chance de herdar a variante.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eQualquer mudança de conduta a partir do resultado é decisão do médico assistente.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eSobre o gene ABCC8\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO ABCC8, que dá nome ao código deste exame, fornece instruções para a produção da proteína \u003cstrong\u003eSUR1\u003c\/strong\u003e. Mais de \u003cstrong\u003e300 mutações\u003c\/strong\u003e nesse gene estão ligadas ao \u003cstrong\u003ehiperinsulinismo congênito\u003c\/strong\u003e, condição que causa episódios de hipoglicemia.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eQuando costuma ser solicitado\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eDiabetes diagnosticado antes dos 25 anos\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDiabetes em várias gerações da mesma família\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDiabetes sem autoanticorpos e sem resistência insulínica típica do tipo 2\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eHiperglicemia leve e estável identificada em exames de rotina\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eInvestigação de hiperinsulinismo congênito\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAconselhamento genético familiar\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eGenes analisados\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eABCC8, APPL1, EIF2AK3, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PDX1, PLAGL1, PTF1A, RFX6, SH2B1, SLC19A2, SLC2A2, WFS1, ZFP57.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eColeta\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAutocoleta por swab bucal, em casa\u003c\/strong\u003e, com kit enviado para todo o Brasil e \u003cstrong\u003efrete grátis de ida e volta\u003c\/strong\u003e. Sem agulha e sem refrigeração. Também é possível coletar \u003cstrong\u003ena unidade Vinci Lab, em São Paulo\u003c\/strong\u003e, por swab bucal ou por sangue total em tubo com EDTA (volume mínimo de 4 mL).\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eDocumentação obrigatória\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO laboratório exige cópia do pedido médico e termo de consentimento livre e esclarecido para teste genético. Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eFicha técnica\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCódigo:\u003c\/strong\u003e ABCC8\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCID-10 associado:\u003c\/strong\u003e E13\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMétodo:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eAbrangência:\u003c\/strong\u003e 22 genes\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMaterial:\u003c\/strong\u003e swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMeio de coleta:\u003c\/strong\u003e kit coletor específico de swab bucal; ou tubo com EDTA (tampa roxa)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eVolume mínimo (sangue total):\u003c\/strong\u003e 4 mL\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eRealização:\u003c\/strong\u003e de segunda a sexta-feira\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePrazo estimado:\u003c\/strong\u003e 33 dias úteis\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEspecialidades:\u003c\/strong\u003e endocrinologia, metabologia, genética\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eLaudo:\u003c\/strong\u003e digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eOnde a análise é feita\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eA análise é realizada pelo DB Diagnósticos, laboratório parceiro com acreditação PALC\/CAP, sob direção do Dr. Gustavo Campana — CRM-SP 112.181 —, que também responde pela direção científica da Vinci Lab.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003ePerguntas frequentes\u003c\/h3\u003e\n\n\u003ch5\u003eO que diferencia o MODY do diabetes tipo 1 e do tipo 2?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eO MODY é monogênico — causado por variante em um único gene, com herança autossômica dominante. Aparece antes dos 25 anos, costuma haver diabetes em várias gerações da família e, tipicamente, não há autoanticorpos nem o perfil de resistência insulínica do tipo 2.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eQual a chance de o meu diabetes ser MODY?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eO MODY responde por 1% a 2% da população diabética. A probabilidade sobe bastante quando o diagnóstico veio antes dos 25 anos e há histórico familiar em várias gerações. Quem avalia a indicação é o médico assistente.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eO resultado muda meu tratamento?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003ePode mudar, e essa é uma das razões para investigar — mas a decisão é sempre do médico assistente, no contexto do seu quadro. O exame define a base molecular; a conduta é clínica.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eQuantos genes o painel analisa?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003e22 genes: ABCC8, APPL1, EIF2AK3, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PDX1, PLAGL1, PTF1A, RFX6, SH2B1, SLC19A2, SLC2A2, WFS1 e ZFP57.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eMeus filhos podem herdar?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eA herança do MODY é autossômica dominante: filhos de portadores têm 50% de chance de herdar a variante. É justamente por isso que o aconselhamento genético familiar faz parte da indicação.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePosso fazer em casa?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis. Sem agulha e sem refrigeração.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePreciso de jejum?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eJejum alimentar não. Para o swab bucal, é preciso ficar 30 minutos antes da coleta sem beber, comer, fumar, mascar chiclete ou escovar os dentes.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePreciso de pedido médico?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim, e ele é obrigatório, junto com o termo de consentimento para teste genético.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eE se o resultado não encontrar alteração?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eUm resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico. Significa que a causa não está entre os 22 genes analisados. O médico avalia se vale ampliar a investigação.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eQuanto tempo leva o resultado?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003e33 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório. O processamento é feito de segunda a sexta-feira.\u003c\/p\u003e\n\n\u003cp\u003e\u003cem\u003eExame de indicação médica. O resultado deve ser interpretado pelo médico assistente no contexto clínico do paciente.\u003c\/em\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51722455056662,"sku":"ABCC8","price":3690.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/vinci-mega-unidade-signage.png?v=1786629646","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/painel-genetico-para-diabetes-mody-22-genes-ngs-cnv","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}