{"product_id":"painel-genetico-para-doenca-renal-policistica-pkd1-pkd2-e-genes-associados-ngs","title":"Painel Genético para Doença Renal Policística | PKD1, PKD2 e 5 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético por \u003cstrong\u003esequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV\u003c\/strong\u003e que investiga os \u003cstrong\u003e7 principais genes\u003c\/strong\u003e associados à \u003cstrong\u003edoença renal policística (DRP)\u003c\/strong\u003e — incluindo PKD1 e PKD2, responsáveis pela maioria dos casos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA DRP é uma doença genética progressiva, caracterizada pela presença de múltiplos cistos em ambos os rins. Pode acometer também o fígado, o pâncreas e, mais raramente, o coração e o cérebro.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eAs duas formas principais se distinguem pelo padrão de herança. A \u003cstrong\u003eDoença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD)\u003c\/strong\u003e, causada sobretudo por variantes em PKD1 e PKD2, costuma ter início tardio e evolui com cistos progressivos, aumento bilateral dos rins, hipertensão, dor lombar e alteração da função renal. \u003cstrong\u003eCerca de 50% dos pacientes desenvolvem insuficiência renal crônica a partir dos 60 anos.\u003c\/strong\u003e A forma autossômica recessiva, ligada principalmente ao gene PKHD1, é mais rara e de manifestação precoce.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eIndicações:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ecistos renais identificados em exame de imagem;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehistória familiar de doença renal policística;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ehipertensão arterial de início precoce com alteração renal;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003edefinição do subtipo e do padrão de herança;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eaconselhamento genético familiar;\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eavaliação de doador vivo em famílias com DRP.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eO que muda com o diagnóstico:\u003c\/strong\u003e identificar a variante causadora define o padrão de herança e o risco para os familiares, permite estimar a evolução e orienta o rastreamento. A distinção entre PKD1 e PKD2 tem valor prognóstico: variantes em PKD1 costumam associar-se a evolução mais rápida para insuficiência renal.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEm adultos jovens com histórico familiar, o exame genético também resolve situações em que a imagem ainda é inconclusiva — cenário frequente antes dos 30 anos e relevante na avaliação de doador vivo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInterpretação do resultado:\u003c\/strong\u003e o exame é complementar e não substitui a avaliação nefrológica nem os exames de imagem. Um resultado sem variantes patogênicas não afasta o diagnóstico clínico de DRP. Podem ser identificadas variantes de significado incerto (VUS), que exigem acompanhamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMetodologia:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (CNV), realizado em laboratório com selo de acreditação PALC\/CAP.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eColeta:\u003c\/strong\u003e autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Não é necessário pedido médico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrazo:\u003c\/strong\u003e resultado em até 32 dias úteis após a chegada da amostra à Vinci.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsulta médica inclusa\u003c\/strong\u003e para interpretação do resultado e orientação dos próximos passos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eGenes analisados:\u003c\/strong\u003e PKD1, PKD2, PKHD1, DNAJB11, DZIP1L, GANAB e NOTCH2.\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Padrão","offer_id":51644382478614,"sku":"PMDRP","price":3980.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/72_f957f0a6-fba3-4068-8925-4a2c24068727.jpg?v=1784143722","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/painel-genetico-para-doenca-renal-policistica-pkd1-pkd2-e-genes-associados-ngs","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}