{"product_id":"painel-genetico-para-hidrocefalias-ngs-cnv","title":"Painel Genético para Hidrocefalias | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel molecular por \u003cstrong\u003esequenciamento de nova geração (NGS)\u003c\/strong\u003e com pesquisa de variações no número de cópias (\u003cstrong\u003eCNV\u003c\/strong\u003e) para investigar a \u003cstrong\u003ecausa genética das hidrocefalias\u003c\/strong\u003e. \u003cstrong\u003eAutocoleta por swab bucal\u003c\/strong\u003e, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eO que é a hidrocefalia\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eA hidrocefalia caracteriza-se por um distúrbio da circulação liquórica, que causa o acúmulo intraventricular do líquido cefalorraquidiano e resulta em dilatação ventricular progressiva.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eSua etiologia pode estar ligada a fatores de origem genética ou ambiental, ou ainda tratar-se de uma \u003cstrong\u003eherança multifatorial\u003c\/strong\u003e. A herança autossômica recessiva tem sido proposta em vários casos de recorrência familiar. A herança recessiva ligada ao X é conhecidamente associada à estenose do aqueduto de Sylvius e ocorre em cerca de \u003cstrong\u003e2% das hidrocefalias congênitas\u003c\/strong\u003e.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eQuando costuma ser solicitado\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eHidrocefalia congênita sem causa ambiental identificada\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eVentriculomegalia detectada em ultrassonografia pré-natal ou nos primeiros meses de vida\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eRecorrência familiar de hidrocefalia\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSuspeita de estenose do aqueduto de Sylvius\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAconselhamento genético familiar, sobretudo diante de nova gestação\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eColeta\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAutocoleta por swab bucal, em casa\u003c\/strong\u003e, com kit enviado para todo o Brasil e \u003cstrong\u003efrete grátis de ida e volta\u003c\/strong\u003e. Sem agulha: a amostra fica estável por até 30 dias em temperatura ambiente. Nos 30 minutos anteriores à coleta, não beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca — em bebês, aguardar 30 minutos após a mamada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eTambém é possível coletar \u003cstrong\u003ena unidade Vinci Lab, em São Paulo\u003c\/strong\u003e, por swab bucal ou por sangue total em tubo com EDTA (volume mínimo de 4 mL).\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eDocumentação obrigatória\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO laboratório exige cópia do pedido médico, questionário preenchido e termo de consentimento assinado. Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eFicha técnica\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCódigo:\u003c\/strong\u003e PHIDRO\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMétodo:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMaterial:\u003c\/strong\u003e swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eVolume mínimo (sangue total):\u003c\/strong\u003e 4 mL\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEstabilidade:\u003c\/strong\u003e swab bucal, até 30 dias em temperatura ambiente; sangue total, até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado entre 2 °C e 8 °C\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eRealização:\u003c\/strong\u003e de segunda a sexta-feira\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePrazo estimado:\u003c\/strong\u003e 31 dias úteis\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEspecialidades:\u003c\/strong\u003e neurologia, pediatria\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eLaudo:\u003c\/strong\u003e digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eOnde a análise é feita\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eA análise é realizada pelo DB Diagnósticos, laboratório parceiro com acreditação PALC\/CAP, sob direção do Dr. Gustavo Campana — CRM-SP 112.181 —, que também responde pela direção científica da Vinci Lab.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003ePerguntas frequentes\u003c\/h3\u003e\n\n\u003ch5\u003eToda hidrocefalia é genética?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. A etiologia pode ser genética, ambiental ou multifatorial. A herança recessiva ligada ao X, associada à estenose do aqueduto de Sylvius, ocorre em cerca de 2% das hidrocefalias congênitas. É justamente por isso que o exame vale sobretudo em casos com recorrência familiar ou sem causa ambiental identificada.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eEsse exame diagnostica hidrocefalia?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. O diagnóstico é clínico e por imagem — ultrassonografia, ressonância ou tomografia. Este painel investiga a causa genética de um quadro já identificado.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePor que fazer o exame se o diagnóstico já está fechado?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003ePelo aconselhamento genético familiar. Identificar uma causa genética permite estimar o risco de recorrência em nova gestação e orienta o seguimento.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePosso fazer em casa?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eA coleta é difícil em bebê?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. O swab bucal é passado na parte interna da boca, sem agulha. Basta aguardar 30 minutos após a mamada.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePreciso de pedido médico?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim, e ele é obrigatório. O laboratório também exige questionário e termo de consentimento preenchidos.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eE se o resultado não encontrar alteração?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eUm resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico nem exclui origem genética. Significa que a causa não está entre os genes cobertos pelo painel.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eQuanto tempo leva o resultado?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003e31 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório. O processamento é feito de segunda a sexta-feira.\u003c\/p\u003e\n\n\u003cp\u003e\u003cem\u003eExame de indicação médica. O resultado deve ser interpretado pelo médico assistente no contexto clínico do paciente.\u003c\/em\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51721373122838,"sku":"PHIDRO","price":2990.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/vinci-mega-coleta-kit.png?v=1786629646","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/painel-genetico-para-hidrocefalias-ngs-cnv","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}