{"product_id":"painel-genetico-para-sindrome-de-hiper-ige-13-genes-ngs-cnv","title":"Painel Genético para Síndrome de Hiper-IgE | 13 Genes | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel genético que sequencia \u003cstrong\u003e13 genes associados à Síndrome de Hiper-IgE (HIES)\u003c\/strong\u003e por \u003cstrong\u003esequenciamento de nova geração (NGS)\u003c\/strong\u003e com pesquisa de variações no número de cópias (\u003cstrong\u003eCNV\u003c\/strong\u003e). \u003cstrong\u003eAutocoleta por swab bucal\u003c\/strong\u003e, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eO que é a Síndrome de Hiper-IgE\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eA Síndrome de Hiper-IgE (HIES) compreende um grupo de imunodeficiências primárias que cursam com níveis séricos de IgE elevados — superiores a 2000 kU\/L —, abscessos cutâneos estafilocócicos, eczema e infecções pulmonares. Também é conhecida como síndrome de Buckley ou hiperimunoglobulinemia E.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eGenes analisados\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eMS4A2, STAT3, PGM3, IL21R, DOCK8, SPINK5, IL4R, TYK2, LYST, MYO5A, ZNF341, IL6ST e IL6R — todos associados à Síndrome de Hiper-IgE.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eColeta\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAutocoleta por swab bucal, em casa\u003c\/strong\u003e, com kit enviado para todo o Brasil e \u003cstrong\u003efrete grátis de ida e volta\u003c\/strong\u003e. Sem agulha: a amostra fica estável por até 30 dias em temperatura ambiente, sem refrigeração. Nos 30 minutos anteriores à coleta, não beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eTambém é possível coletar \u003cstrong\u003ena unidade Vinci Lab, em São Paulo\u003c\/strong\u003e, por swab bucal ou por sangue total em tubo com EDTA (volume mínimo de 4 mL).\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eDocumentação obrigatória\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO laboratório exige cópia do pedido médico, questionário preenchido e termo de consentimento assinado. Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eFicha técnica\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCódigo:\u003c\/strong\u003e PSHE\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eSinônimo:\u003c\/strong\u003e Painel para hiperimunoglobulinemia E\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMétodo:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eAbrangência:\u003c\/strong\u003e 13 genes\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMaterial:\u003c\/strong\u003e swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eVolume mínimo (sangue total):\u003c\/strong\u003e 4 mL\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEstabilidade:\u003c\/strong\u003e swab bucal, até 30 dias em temperatura ambiente; sangue total, até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado entre 2 °C e 8 °C\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eRealização:\u003c\/strong\u003e de segunda a sexta-feira\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePrazo estimado:\u003c\/strong\u003e 31 dias úteis\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEspecialidades:\u003c\/strong\u003e alergologia, genética, dermatologia\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eLaudo:\u003c\/strong\u003e digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eOnde a análise é feita\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eA análise é realizada pelo DB Diagnósticos, laboratório parceiro com acreditação PALC\/CAP, sob direção do Dr. Gustavo Campana — CRM-SP 112.181 —, que também responde pela direção científica da Vinci Lab.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003ePerguntas frequentes\u003c\/h3\u003e\n\n\u003ch5\u003ePara quem esse exame é indicado?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003ePara investigação de causa genética em quadros com IgE sérica muito elevada associada a abscessos cutâneos de repetição, eczema e infecções pulmonares. Quem define a indicação é o médico assistente.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePosso fazer em casa?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis. Sem agulha e sem refrigeração.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePreciso de pedido médico?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim, e ele é obrigatório. O laboratório também exige questionário e termo de consentimento preenchidos.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePreciso de jejum?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eJejum alimentar não. Para o swab bucal, é preciso ficar 30 minutos antes da coleta sem beber, comer, fumar, mascar chiclete ou escovar os dentes.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eE se o resultado não encontrar alteração?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eUm resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico. Significa que a causa não está entre os 13 genes analisados. O médico avalia se vale ampliar a investigação.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eO que é uma variante de significado incerto (VUS)?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eÉ uma alteração genética encontrada cujo efeito ainda não é conhecido pela ciência. Não confirma nem descarta relação com o quadro, e a classificação pode mudar conforme novos estudos são publicados.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eQuanto tempo leva o resultado?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003e31 dias úteis. O processamento é feito de segunda a sexta-feira, e o prazo começa a contar a partir da chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\n\u003cp\u003e\u003cem\u003eExame de indicação médica. O resultado deve ser interpretado pelo médico assistente no contexto clínico do paciente.\u003c\/em\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51720927543574,"sku":"PSHE","price":2990.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/70_4f6ccfec-fb76-41d2-aeba-376e624dbd6a.jpg?v=1784143722","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/painel-genetico-para-sindrome-de-hiper-ige-13-genes-ngs-cnv","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}