{"product_id":"painel-genetico-para-sindrome-de-kallmann-ngs-cnv","title":"Painel Genético para Síndrome de Kallmann | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel molecular por \u003cstrong\u003esequenciamento de nova geração (NGS)\u003c\/strong\u003e com pesquisa de variações no número de cópias (\u003cstrong\u003eCNV\u003c\/strong\u003e) para investigar a \u003cstrong\u003esíndrome de Kallmann\u003c\/strong\u003e. \u003cstrong\u003eAutocoleta por swab bucal\u003c\/strong\u003e, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eO que é a síndrome de Kallmann\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eA síndrome de Kallmann é uma forma rara de \u003cstrong\u003ehipogonadismo hipogonadotrófico\u003c\/strong\u003e, caracterizada pela presença de distúrbios do desenvolvimento e anormalidades olfatórias.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eÉ causada por um defeito na migração dos neurônios que produzem o GnRH e dos que formam os nervos olfativos — estruturas de origem embriológica comum. É essa origem compartilhada que explica a associação, aparentemente estranha, entre puberdade que não vem e olfato alterado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA doença afeta apenas a secreção de gonadotrofinas; os demais hormônios hipofisários são produzidos normalmente. A síndrome está frequentemente associada a outras malformações, que podem ser elemento fundamental para um diagnóstico precoce.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eQuando costuma ser solicitado\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ePuberdade ausente ou atrasada sem causa definida\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eHipogonadismo hipogonadotrófico confirmado laboratorialmente\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAlteração do olfato (anosmia ou hiposmia) associada a atraso puberal\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eInvestigação de infertilidade de causa central\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAconselhamento genético familiar\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eColeta\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAutocoleta por swab bucal, em casa\u003c\/strong\u003e, com kit enviado para todo o Brasil e \u003cstrong\u003efrete grátis de ida e volta\u003c\/strong\u003e. Sem agulha: a amostra fica estável por até 30 dias em temperatura ambiente. Nos 30 minutos anteriores à coleta, não beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eTambém é possível coletar \u003cstrong\u003ena unidade Vinci Lab, em São Paulo\u003c\/strong\u003e, por swab bucal ou por sangue total em tubo com EDTA (volume mínimo de 4 mL).\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eDocumentação\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eNão é necessário pedido médico. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento que acompanham o exame. Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eFicha técnica\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMétodo:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMaterial:\u003c\/strong\u003e swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eVolume mínimo (sangue total):\u003c\/strong\u003e 4 mL\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEstabilidade:\u003c\/strong\u003e swab bucal, até 30 dias em temperatura ambiente; sangue total, até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado entre 2 °C e 8 °C\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePrazo estimado:\u003c\/strong\u003e 31 dias úteis\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEspecialidades:\u003c\/strong\u003e endocrinologia, metabologia, genética\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eLaudo:\u003c\/strong\u003e digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eOnde a análise é feita\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eExame com selo de acreditação PALC\/CAP. Responsabilidade técnica: Dr. Gustavo Campana — CRM-SP 112.181, Diretor Médico e Responsável Técnico da Vinci Lab.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003ePerguntas frequentes\u003c\/h3\u003e\n\n\u003ch5\u003ePor que a síndrome de Kallmann afeta o olfato?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003ePorque os neurônios que produzem o GnRH e os que formam os nervos olfativos têm origem embriológica comum. O defeito na migração dessas células compromete as duas funções ao mesmo tempo.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eA síndrome afeta outros hormônios?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. Afeta apenas a secreção de gonadotrofinas. Os demais hormônios hipofisários são produzidos normalmente.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eQual a diferença para o painel de hipogonadismo?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eEste painel é dirigido à síndrome de Kallmann. O painel genético para hipogonadismo é mais amplo. A escolha depende do quadro clínico — nossa equipe médica ajuda a alinhar antes da compra.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePosso fazer em casa?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePreciso de pedido médico?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eNão. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eE se o resultado não encontrar alteração?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eUm resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico. Significa que a causa não está entre os genes cobertos pelo painel. O médico avalia se vale ampliar a investigação.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eQuanto tempo leva o resultado?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003e31 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório.\u003c\/p\u003e\n\n\u003cp\u003e\u003cem\u003eO resultado deve ser interpretado por médico no contexto clínico do paciente. A consulta de resultados está inclusa.\u003c\/em\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51721370665238,"sku":"PKALLM","price":2990.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/vinci-mega-kits-embalagem.png?v=1786629646","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/painel-genetico-para-sindrome-de-kallmann-ngs-cnv","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}