{"product_id":"painel-genetico-para-surdez-hereditaria-expandido-ngs-cnv","title":"Painel Genético para Surdez Hereditária (Expandido) | NGS + CNV","description":"\u003cp\u003ePainel expandido para investigação da \u003cstrong\u003ecausa genética da surdez hereditária\u003c\/strong\u003e, por \u003cstrong\u003esequenciamento de nova geração (NGS)\u003c\/strong\u003e com pesquisa de variações no número de cópias (\u003cstrong\u003eCNV\u003c\/strong\u003e). \u003cstrong\u003eAutocoleta por swab bucal\u003c\/strong\u003e, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003ePor que investigar a causa genética da surdez\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eA surdez é o déficit sensorial mais comum nos seres humanos. Entre 1 em cada 2.000 (0,05%) e 1 em cada 1.000 (0,1%) crianças nascem com deficiência auditiva profunda, o que compromete o desenvolvimento normal da linguagem — a chamada surdez pré-lingual.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA deficiência auditiva pode ser causada por fatores ambientais ou genéticos. As causas ambientais se dividem em infecções pré-natais e pós-natais. Nos países desenvolvidos, a surdez de origem genética responde por 50% de todos os casos de surdez pré-lingual.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eColeta\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAutocoleta por swab bucal, em casa\u003c\/strong\u003e, com kit enviado para todo o Brasil e \u003cstrong\u003efrete grátis de ida e volta\u003c\/strong\u003e. Sem agulha: a amostra fica estável por até 30 dias em temperatura ambiente. Nos 30 minutos anteriores à coleta, não beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eTambém é possível coletar \u003cstrong\u003ena unidade Vinci Lab, em São Paulo\u003c\/strong\u003e, por swab bucal ou por sangue total em tubo com EDTA (volume mínimo de 4 mL). Para este exame, a amostra de sangue exige transporte refrigerado entre 2 °C e 8 °C — por isso o sangue só é coletado na unidade.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eDocumentação obrigatória\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eO laboratório exige cópia do pedido médico, relatório clínico e formulário preenchido. Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003eFicha técnica\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCódigo:\u003c\/strong\u003e PSURDE\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMétodo:\u003c\/strong\u003e sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMaterial:\u003c\/strong\u003e swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eVolume mínimo (sangue total):\u003c\/strong\u003e 4 mL\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEstabilidade:\u003c\/strong\u003e swab bucal, até 30 dias em temperatura ambiente; sangue total, 7 dias refrigerado entre 2 °C e 8 °C\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eRealização:\u003c\/strong\u003e de segunda a sexta-feira\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePrazo estimado:\u003c\/strong\u003e 33 dias úteis\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEspecialidades:\u003c\/strong\u003e otorrinolaringologia, genética\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eLaudo:\u003c\/strong\u003e digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003ch3\u003eOnde a análise é feita\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eA análise é realizada pelo DB Diagnósticos, laboratório parceiro com acreditação PALC\/CAP, sob direção do Dr. Gustavo Campana — CRM-SP 112.181 —, que também responde pela direção científica da Vinci Lab.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch3\u003ePerguntas frequentes\u003c\/h3\u003e\n\n\u003ch5\u003ePara quem esse exame é indicado?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003ePara investigação da causa genética em perda auditiva neurossensorial, sobretudo em crianças com surdez pré-lingual, e para aconselhamento genético familiar. Quem define a indicação é o médico assistente.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eQual a diferença para os exames de conexina 26?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eOs exames de conexina 26 (GJB2\/GJB6) investigam as alterações mais frequentes na surdez hereditária, mas são restritos a esses genes. Este painel é expandido: cobre um conjunto maior de genes associados à surdez. Na prática, é a opção quando a pesquisa dirigida foi negativa ou quando o quadro não sugere um gene específico.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePosso fazer em casa?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003ePreciso de pedido médico?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eSim. O laboratório exige cópia do pedido médico, relatório clínico e formulário preenchido.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eE se o resultado não encontrar alteração?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003eUm resultado sem alterações não afasta a origem genética da surdez. Significa que a causa não está entre os genes cobertos pelo painel. O médico avalia se vale ampliar a investigação.\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch5\u003eQuanto tempo leva o resultado?\u003c\/h5\u003e\n\u003cp\u003e33 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório. O processamento é feito de segunda a sexta-feira.\u003c\/p\u003e\n\n\u003cp\u003e\u003cem\u003eExame de indicação médica. O resultado deve ser interpretado pelo médico assistente no contexto clínico do paciente.\u003c\/em\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Vinci Lab","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":51720928461078,"sku":"PSURDE","price":2990.0,"currency_code":"BRL","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0882\/1162\/0118\/files\/10_818b8a93-72c2-403a-9d89-ca8064099996.jpg?v=1784143744","url":"https:\/\/vincilab.com.br\/products\/painel-genetico-para-surdez-hereditaria-expandido-ngs-cnv","provider":"Vinci Lab","version":"1.0","type":"link"}