A Trimetilaminúria (TMAU), também conhecida como Síndrome do Odor de Peixe, é uma doença metabólica rara em que o paciente apresenta como sintomas um mau cheiro caraterístico (cheiro de peixe) em secreções, como urina e suor e também na expiração exalada, como hálito. Estes sintomas podem piorar após a realização de esforço físico ou estresse. Esta é uma doença que traz um grande desconforto ao paciente, podendo até chegar ao desenvolvimento de depressão.
A causa da TMAU é a incapacidade do organismo de metabolizar a trimetilamina, que é obtida por meio da alimentação rica nos aminoácidos Colina e Carnitina, presentes em ovos, carnes vermelhas, peixe e alguns vegetais verdes. É esta substância que possui um odor forte e é eliminada pelo organismo. Medicamentos como amoxicilina, omeprazol, e alguns medicamentos para tratamento de depressão e muitos outros para outras doenças podem piorar os sintomas.
Existem dois tipos da doença.
A forma chamada primária (TMAU1) que é genética e tem como causa uma alteração no gene FMO3, que é responsavél pela codificação da enzima Oxidase de Trimetilamina, que é quem deveria realizar a metabilização da trimetilamina em N-óxido de trimetilamina (TMAO), que não possui odor. Sem esta metabilização, os sintomas passam a estar presentes. A maioria dos casos é branda e os sintomas aumentam após a alimentação rica em Colina ou após esforço ou estresse. A incidência desta doença é rara, atingindo 1 pessoa a cada 200.000 habitantes.
A TMAU pode ser também secundária (TMAU2), onde não existe uma causa genética, mas outras condições clínicas como disbiose intestinal (veja o artigo de Microbioma Intestinal), alterações hormonais, entre outras.
Para a TMAU1, não existe cura da doença, mas várias condutas que minimizam os sintomas, relacionadas principalmente à alimentação. A trimetilaminúria geralmente não tem outros sintomas e não causa complicações à saúde do paciente. Mesmo assim, o estresse causado pela doença pode levar a sérios problemas psicológicos, como isolamento social e depressão. Na TMAU2, causas clínicas de base devem ser investigadas e tratadas.
Os sintomas podem surgir em qualquer fase da vida. Quando se trata de TMAU1, os sintomas geralmente surgem na infância ou adolescência. Geralmente, os sintomas pioram durante a puberdade. Nos casos de TMAU2, os sintomas costumam aparecer já na idade adulta. Ainda que alguns pacientes manifestem os sintomas o tempo todo, alguns apresentam os mesmos de forma esporádica..
Como é realizado o diagnóstico?
Existem dois diferentes exames que podem diagnosticar a doença: o exame genético e o bioquímico.
O teste genético, que é o teste oferecido pela Vinci, é realizado em amostra coletada por swab oral e é realizado por sequenciamento genético do gene FMO3, onde é avaliada a presença ou não de variantes (alterações). Ele é o exame utilizado para o diagnóstico da TMAU1.
O exame bioquímico é realizado com amostras de urina do paciente e detecta ambos os tipos da doença. Esse exame mede a quantidade de trimetilamina e de N-óxido de trimetilamina na urina e calcula a proporção entre essas substâncias: se mais de 10% da trimetilamina for eliminada na forma livre (sem ser oxidada), isso sugere que o paciente pode ter TMAU1, já que a capacidade de oxidação dessa substância está comprometida; se a proporção estiver normal, mas a quantidade de trimetilamina eliminada estiver alta, isso sugere que o paciente pode ter TMAU2. Para esse exame, o paciente deve ingerir uma quantidade alta de colina no dia anterior à coleta da amostra, para que seja testada a capacidade do corpo de metabolizar a trimetilamina. É um exame que pode gerar um desconforto ao paciente, por ter efeitos colaterais de aumentar os sintomas devido a ingestão de colina.
Artigo elaborado por Dr. Gustavo Campana CRM 112.181
