O que é o Transtorno do Espectro Autista (TEA)?
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição neurológica complexa que afeta a comunicação, o comportamento e a interação social. Seus sinais podem variar de pessoa para pessoa, o que torna o diagnóstico um desafio.
Embora o diagnóstico clínico seja essencial, exames genéticos como o microarray são fundamentais para identificar possíveis causas genéticas do TEA e auxiliar em um tratamento mais personalizado.
O que é o exame de Microarray?
O exame de microarray é uma técnica avançada de biologia molecular que permite a análise detalhada do genoma humano. Ele detecta variações no número de cópias de segmentos de DNA (CNVs - Copy Number Variations), que incluem deleções (perdas) e duplicações (ganhos) de material genético.
Essas alterações podem afetar um ou mais genes e estão associadas a diversas doenças genéticas, incluindo o TEA.
Como o Microarray ajuda na investigação do autismo?
Pesquisas indicam que aproximadamente 20% das pessoas com TEA apresentam CNVs. Alterações cromossômicas mais significativas, como deleções e duplicações grandes, são encontradas em cerca de 3% dos casos.
O exame de microarray é recomendado nos protocolos médicos para investigação genética do autismo, substituindo, em muitos casos, o cariótipo tradicional, pois possui maior precisão na identificação dessas variações.
Benefícios do exame de Microarray:
Aconselhamento genético: Ajuda os pais a entenderem o risco de recorrência do autismo em futuras gestações.
Identificação de sintomas associados: Em casos sindrômicos, auxilia no diagnóstico de outras condições médicas associadas ao TEA.
Redução de exames desnecessários: Um diagnóstico genético preciso evita a realização de exames complementares invasivos ou de alto custo.
Tratamento mais personalizado: O conhecimento das causas genéticas pode direcionar intervenções mais eficazes.
Quem deve fazer o exame de Microarray?
O exame de microarray é indicado principalmente para pacientes que apresentam:
Transtorno do Espectro Autista (TEA): Dificuldades na comunicação e interação social.
Deficiência intelectual: Alterações no funcionamento cognitivo.
Anomalias congênitas: Malformações desde o nascimento que podem ter origem genética.
Diferença entre o Microarray e o cariótipo tradicional
O cariótipo tradicional identifica grandes alterações cromossômicas, como síndromes de deleção ou duplicação maiores. No entanto, não detecta microalterações genéticas menores, que podem estar associadas ao TEA.
O microarray, por outro lado, tem maior precisão, permitindo a identificação de variações submicroscópicas que não seriam detectadas por outros exames genéticos.
Perguntas Frequentes (FAQ)
1. O exame de Microarray substitui o cariótipo tradicional?
Sim, em muitos casos, o microarray é mais indicado, pois tem maior sensibilidade para identificar alterações genéticas menores associadas ao autismo e outras condições.
2. O exame de Microarray é coberto pelo plano de saúde?
Depende do plano de saúde e das diretrizes médicas. Algumas operadoras cobrem o exame quando há indicação clínica justificada.
3. Qual a diferença entre Microarray e Sequenciamento do Exoma?
O microarray analisa variações no número de cópias do DNA, enquanto o sequenciamento do exoma examina mutações pontuais em genes específicos.
4. Quando o exame de Microarray deve ser feito?
O ideal é que seja realizado o mais cedo possível quando há suspeita de TEA, deficiência intelectual ou anomalias congênitas.
O exame de microarray é um grande avanço na genética médica e um aliado essencial na investigação das causas do TEA. Ele permite um diagnóstico mais preciso, auxiliando na escolha das melhores estratégias terapêuticas e oferecendo informações valiosas para as famílias.
Artigo elaborado por Dr. Gustavo A Campana CRM 112.181
