A infertilidade masculina é a incapacidade de um casal engravidar após um ano de tentativas sem o uso de métodos contraceptivos. Embora muitas vezes associada às mulheres, a infertilidade nos homens representa cerca de 40% a 50% dos casos. Entre as diversas causas, os fatores genéticos desempenham um papel crucial e, muitas vezes, desconhecido.
O Papel dos Genes na Infertilidade Masculina
A produção de espermatozoides e sua capacidade de fertilização dependem de processos biológicos complexos, regulados por fatores genéticos. Alterações no DNA podem comprometer diretamente a quantidade e qualidade dos espermatozoides, resultando em condições como:
Azoospermia – ausência total de espermatozoides no sêmen.
Oligospermia – baixa concentração de espermatozoides.
Alterações na morfologia e motilidade espermática – dificultando a fecundação do óvulo.
Estima-se que 10 a 15% dos casos de infertilidade masculina tenham uma origem genética. Por isso, exames genéticos são recomendados quando outras causas comuns, como a varicocele, são descartadas.
Principais Doenças Genéticas Associadas à Infertilidade Masculina
- Síndrome de Klinefelter (47,XXY): Alteração cromossômica mais comum em homens inférteis, afetando o desenvolvimento dos testículos e reduzindo a produção de testosterona e espermatozoides.
- Microdeleções no cromossomo Y: Perda de segmentos genéticos nessa região pode causar azoospermia ou oligospermia severa.
- Fibrose cística (mutações no gene CFTR): Pode resultar na ausência dos ductos deferentes, impedindo o transporte dos espermatozoides.
- Mutação no gene AR (receptor de andrógenos): Afeta a resposta do corpo aos hormônios masculinos, comprometendo a espermatogênese.
Como os Exames Genéticos Ajudam no Diagnóstico?
O avanço das tecnologias genéticas permite a identificação de mutações específicas associadas à infertilidade. Isso possibilita um diagnóstico mais preciso e auxilia na definição das melhores opções de tratamento ou planejamento familiar.
Exames genéticos para infertilidade masculina incluem:
- Cariótipo: Avalia alterações cromossômicas, como a Síndrome de Klinefelter.
- Microarray cromossômico: Detecta pequenas deleções e duplicações no DNA.
- Teste de microdeleção do cromossomo Y: Identifica mutações nessa região, associadas a espermatogênese deficiente.
- Sequenciamento genético: Analisa genes específicos ligados à fertilidade masculina.
Tratamentos e Opções de Reprodução Assistida
Quando a infertilidade masculina tem uma causa genética, técnicas de reprodução assistida podem ser indicadas, como:
Fertilização in vitro (FIV): Permite a fecundação do óvulo em laboratório, aumentando as chances de sucesso.
Injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI): Injeção de um espermatozoide diretamente no óvulo, indicada para casos graves de oligospermia ou azoospermia.
Aconselhamento genético: Essencial para orientar o casal sobre o risco de transmissão de alterações genéticas para os filhos.
Exame de Infertilidade Masculina: O Que a Vinci Oferece?
O Painel de Infertilidade Masculina da Vinci avalia 37 genes relacionados à infertilidade masculina, fornecendo um diagnóstico preciso e orientando o melhor tratamento.
