Imagine poder identificar precocemente mais de 540 doenças genéticas tratáveis logo nos primeiros dias de vida do seu bebê. Parece um grande avanço, certo? É exatamente isso que o Teste da Bochechinha oferece!
Simples, indolor e altamente eficaz, esse exame revolucionou a triagem neonatal genética, ajudando a diagnosticar doenças raras antes mesmo que seus primeiros sintomas apareçam.
Quer entender melhor como ele funciona e por que pode fazer toda a diferença na saúde do seu filho? Continue lendo e descubra tudo sobre essa tecnologia que vem transformando vidas.
O que são doenças raras?
As doenças raras são condições de saúde que afetam um pequeno número de pessoas na população. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando acomete menos de 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.
Apesar de serem pouco conhecidas, essas doenças impactam milhões de pessoas ao redor do mundo. Estima-se que 6% a 8% da população global conviva com alguma delas, totalizando mais de 7 mil doenças genéticas, muitas das quais se manifestam na infância.
A identificação precoce é um grande desafio, pois os sintomas podem ser inespecíficos. Exames como o Teste do Pezinho e o Teste da Bochechinha desempenham um papel essencial na detecção precoce dessas doenças.
O que é o Teste da Bochechinha?
O Teste da Bochechinha é um exame de triagem neonatal genética que identifica precocemente mais de 540 doenças genéticas tratáveis.
Como é feita a coleta?
1.Um swab bucal (cotonete estéril) é passado na parte interna da bochecha do bebê.
2.A amostra de saliva é enviada ao laboratório.
3.A análise genética é feita para identificar doenças genéticas tratáveis.
4.O exame é simples, rápido e indolor.
O que o Teste da Bochechinha pode detectar?
O Teste da Bochechinha analisa doenças de diversas especialidades médicas, incluindo:
Erros Inatos do Metabolismo: afetam a capacidade do corpo de processar nutrientes corretamente.
Doenças Neurológicas: impactam o sistema nervoso central e periférico.
Doenças Imunológicas: comprometem o sistema imunológico, aumentando a suscetibilidade a infecções.
Doenças Hematológicas: relacionadas ao sangue e seus componentes.
Doenças Endócrinas: afetam glândulas e hormônios do corpo.
Algumas das doenças detectadas incluem anemia falciforme, talassemia, fenilcetonúria, galactosemia e fibrose cística.
Teste do Pezinho x Teste da Bochechinha
| Característica | Teste do Pezinho | Teste da Bochechinha |
|---|---|---|
| Tipo de exame | Sangue | Saliva |
| Número de doenças analisadas | Até 60 | Mais de 540 |
| Indolor? | Não | Sim |
| Detecta doenças genéticas? | Algumas | Sim (triagem avançada) |
O Teste da Bochechinha não substitui o Teste do Pezinho, mas o complementa!
Por que fazer o Teste da Bochechinha?
Permite diagnóstico precoce e intervenção antes dos sintomas surgirem.
Melhora a qualidade de vida da criança ao possibilitar tratamentos precoces.
É um exame indolor, simples e acessível.
Ajuda no desenvolvimento neurológico e na saúde geral do bebê.
Quando fazer o Teste da Bochechinha?
O exame pode ser feito a partir do primeiro dia de vida do bebê. O ideal é realizá-lo nos primeiros dias ou meses para garantir uma detecção precoce e eficaz.
Artigo elaborado por Dr. Gustavo A. Campana
CRM 112.181
