As doenças raras são condições de saúde que afetam um pequeno número de pessoas na população. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando acomete menos de 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Apesar de serem pouco conhecidas, essas doenças impactam milhões de pessoas ao redor do mundo, com estimativas apontando que cerca de 6% a 8% da população global convive com alguma delas, pois são mais de 7mil diferentes tipos de doenças, sendo a maioria delas doenças genéticas que afetam a infância.
A identificação precoce é um grande desafio, pois os sintomas podem ser inespecíficos ou se confundir com os de outras condições mais comuns. A triagem neonatal, como o Teste do Pezinho e o Teste da Bochechinha, desempenha um papel essencial na detecção precoce dessas doenças, permitindo intervenções que podem mudar o curso da vida do paciente.
O Teste da Bochechinha é um exame de triagem neonatal genética que identifica precocemente mais de 340 diferentes tipos de doenças genéticas tratáveis que podem se manifestar na primeira infância. A detecção antecipada dessas condições permite intervenções médicas imediatas, prevenindo complicações e melhorando a qualidade de vida da criança.
A coleta é simples, rápida e indolor. Utiliza-se um swab bucal, que é passado na parte interna da bochecha do bebê para obter uma amostra de saliva.
O Teste da Bochechinha analisa doenças de diversas especialidades médicas, incluindo:
• Erros Inatos do Metabolismo: condições que afetam a capacidade do corpo de processar nutrientes adequadamente.
• Doenças Neurológicas: afetam o sistema nervoso central e periférico.
• Doenças Imunológicas: comprometem o sistema imunológico, aumentando a suscetibilidade a infecções.
• Doenças Hematológicas: relacionadas ao sangue e seus componentes.
• Doenças Endócrinas: afetam glândulas e hormônios do corpo.
• Doenças Renais, Hepáticas, Gastrointestinais e Esqueléticas: comprometem órgãos específicos e o sistema musculoesquelético.
Entre as doenças detectadas estão a anemia falciforme, talassemia, fenilcetonúria, galactosemia e fibrose cística.
Existem diferenças entre o Teste do Pezinho, que tradicionalmente analisa seis doenças, podendo chegar a até 60 em versões ampliadas, e o Teste da Bochechinha, que complementa essa triagem ao identificar centenas de doenças genéticas adicionais que não são detectadas pelo Teste do Pezinho. É importante ressaltar que o Teste da Bochechinha não substitui o Teste do Pezinho, mas o complementa, oferecendo uma avaliação mais abrangente da saúde do recém-nascido.
O exame pode ser realizado a partir do primeiro dia de vida do bebê. Recomenda-se que seja feito nos primeiros dias ou meses de vida para garantir a detecção precoce de possíveis doenças e permitir intervenções médicas oportunas.
A realização do Teste da Bochechinha, em conjunto com o Teste do Pezinho, proporciona uma triagem neonatal mais completa, assegurando um início de vida mais saudável para o bebê.
Artigo elaborado por Dr. Gustavo A Campana CRM 112.181
