Exame Genético para Miocardiopatias | Painel Multigênico Amplo | NGS

Metodologia

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) — tecnologia de referência em diagnóstico genético, permitindo análise simultânea de múltiplos genes com alta precisão.

O que é analisado

• Painel multigênico com os principais genes associados às miocardiopatias hereditárias
• Variantes associadas a formas hipertrófica, dilatada, arritmogênica, restritiva e não compactada
• Classificação das variantes identificadas conforme padrões internacionais

Genes analisados

AARS2, ABCC6, ABCC9, ACAD8, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ADCY5, AGK, AGL, AHCY, ALG1, ALG12, ALMS1, ALPK3, ANKS6, ARSB, ATAD3A, ATP5F1E, ATPAF2, BAG3, BCS1L, BMP2, BOLA3, BRAF, BSCL2, C1QBP, CACNA1C, CALR3, CAV3, CAVIN1, CENPE, CEP19, CHKB, CLIC2, CLN3, COA5, COA6, COA8, COQ2, COQ4, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX7B, CPT1A, CPT2, CRYAB, CSRP3, D2HGDH, DCAF8, DES, DLD, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DPP6, DSG2, DSP, DTNA, ECHS1, ELAC2, EMD, EPG5, ERBB3, EYA4, FAH, FASTKD2, FBXL4, FHL1, FIG4, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FOXRED1, FTO, FUCA1, FXN, GAA, GATAD1, GBE1, GLA, GLB1, GMPPB, GNPTAB, GNS, GPC3, GSN, GTPBP3, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, HCCS, HGSNAT, HPS1, HRAS, HSD17B10, IDH2, IDUA, ITPA, JPH2, JUP, KCNH1, KCNJ2, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MCCC2, MGME1, MIB1, MLYCD, MMUT, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MRPS7, MTFMT, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOT, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NEXN, NKX2-5, NONO, NUBPL, PAM16, PCCA, PCCB, PET100, PGM1, PHYH, PIGT, PLN, PMM2, PNPLA2, POLG, POMT1, PPCS, PRDM16, PRG4, PRKAG2, PRKAR1A, PSEN1, PSEN2, PSMB4, PSMB8, PSMB9, RAB3GAP2, RAF1, RBCK1, RBM20, RIT1, RMND1, RYR2, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SHOC2, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SPEG, SURF1, SYNE1, SYNE2, TACO1, TANGO2, TAPT1, TAZ, TBX1, TBX3, TBX5, TCAP, TF, TIMMDC1, TMEM126A, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOP3A, TPM1, TPM3, TRIT1, TRMT5, TRNT1, TSC1, TSFM, TTN, TTR, TWNK, UBR1, VCL, VPS33A, WFS1, XK, XPNPEP3, YARS2.

Tipo de amostra

Swab bucal por autocoleta.

Prazo do resultado

Até 35 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.

O que você recebe no laudo

• Análise completa do painel multigênico
• Descrição e classificação das variantes identificadas (patogênica, provavelmente patogênica, VUS)
• Correlação com as formas de miocardiopatia avaliadas quando aplicável
• Opção de testagem familiar direcionada quando uma variante patogênica é identificada
• Laudo disponível no site da Vinci
• Consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados

Como funciona a coleta

1. Receba o kit em casa: enviado para todo o Brasil com frete grátis
2. Faça a autocoleta: coleta por swab bucal, seguindo as orientações que acompanham o kit
3. Retirada: nossa logística retira o kit na sua casa após a coleta, com frete grátis
4. Acesso ao laudo: o resultado estará disponível no site da Vinci em até 35 dias úteis
5. Suporte médico: consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação dos próximos passos

Informações importantes

• Autocoleta no conforto de casa
• Coleta por swab bucal — simples, rápida e indolor
• Não é necessário pedido médico
• Kit enviado com todas as orientações de coleta
• Frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil
• Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

O que são miocardiopatias?

Miocardiopatias são condições cardiovasculares caracterizadas por alterações estruturais ou funcionais do músculo cardíaco. Incluem formas hipertrófica (espessamento do músculo cardíaco), dilatada (enfraquecimento e dilatação), arritmogênica (substituição de músculo por tecido fibroso/gorduroso), restritiva (rigidez da parede do coração) e não compactada (alteração na formação da parede ventricular). Quando hereditárias, são causadas por variantes genéticas.

Qual a diferença entre esse painel e o de Arritmias Hereditárias?

O Painel Genético de Arritmias Hereditárias foca em canalopatias — condições onde o problema principal é a alteração dos canais iônicos cardíacos, causando arritmias sem necessariamente alterar a estrutura do coração. Este painel de Miocardiopatias foca nas alterações do próprio músculo cardíaco. Muitos pacientes podem se beneficiar de avaliação em ambos, dependendo do quadro clínico.

Por que o exame serve para atletas?

Algumas miocardiopatias (especialmente a hipertrófica) são causas conhecidas de morte súbita em atletas jovens. A investigação genética pode ser valiosa em atletas com histórico familiar, achados ecocardiográficos inespecíficos ou outros sinais de alerta — permitindo decisões informadas sobre prática esportiva intensa.

Preciso de pedido médico?

Não é obrigatório, mas recomenda-se fortemente acompanhamento com cardiologista — a interpretação de exames genéticos para miocardiopatias requer correlação com avaliação clínica, ecocardiograma e outros exames. A consulta inclusa com o médico da Vinci orienta sobre interpretação e encaminhamentos.

O exame serve para familiares?

Sim, e é altamente importante. Muitas miocardiopatias hereditárias seguem padrão autossômico dominante — cada filho de um portador tem 50% de chance de herdar a variante. Identificar portadores na família permite acompanhamento cardiológico preventivo e pode salvar vidas.

O que é a testagem familiar direcionada?

Quando uma variante patogênica é identificada no paciente índice, familiares diretos podem fazer investigação direcionada apenas para aquela variante específica — mais rápida e econômica que repetir o painel completo. A Vinci oferece essa modalidade como diferencial.

Se eu for portador, significa que vou desenvolver miocardiopatia?

Não necessariamente. A presença de variante patogênica indica risco aumentado, mas a expressão clínica pode variar — algumas pessoas permanecem assintomáticas ao longo da vida. O acompanhamento cardiológico regular é fundamental para monitoramento e intervenção precoce quando necessária.

O que é VUS no laudo?

VUS (variante de significado incerto) é uma classificação usada quando uma variante genética é identificada, mas ainda não há evidência científica suficiente para classificá-la como patogênica ou benigna. O médico da Vinci explicará o significado do seu resultado específico na consulta.

A coleta dói?

Não. A coleta é feita com swab bucal — um pequeno cotonete passado na parte interna da bochecha. É um procedimento simples, rápido e indolor, realizado em casa.

Quanto tempo demora o resultado?

Até 35 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.