Estima-se que entre 5% e 10% dos casos de câncer tenham um componente hereditário identificável — ou seja, são causados por variantes genéticas transmitidas na família que aumentam significativamente o risco ao longo da vida. Identificar essas variantes antes do surgimento da doença muda o jogo: permite rastreamento mais frequente, decisões clínicas baseadas em risco real e acompanhamento familiar direcionado.
O Painel Genético de Câncer Hereditário da Vinci analisa 264 genes associados às síndromes de predisposição hereditária mais relevantes para a oncologia. É um dos painéis mais amplos disponíveis no Brasil — significativamente mais abrangente que os painéis básicos de 20–50 genes, e com a vantagem adicional da análise de variações no número de cópias (CNV) por éxon, que detecta alterações que muitos painéis convencionais não enxergam.
O que o painel avalia
Os 264 genes cobrem síndromes de predisposição relacionadas a:
- Câncer de mama e ovário — incluindo BRCA1 e BRCA2 e demais genes associados a câncer hereditário de mama-ovário (HBOC)
- Câncer colorretal hereditário — incluindo síndrome de Lynch, polipose adenomatosa familiar e outras síndromes polipóides
- Câncer de próstata hereditário
- Câncer de pâncreas hereditário
- Câncer gástrico difuso hereditário
- Melanoma familiar e síndromes com risco aumentado para câncer de pele
- Tumores endócrinos hereditários — incluindo síndromes de neoplasia endócrina múltipla
- Síndromes de predisposição multitumoral — como Li-Fraumeni e Cowden
O que o exame detecta
- Variantes patogênicas e provavelmente patogênicas (P/LP) — alterações com associação clínica estabelecida ao risco aumentado de câncer
- Variantes de sequência — SNVs (single nucleotide variants) e INDELs (pequenas inserções e deleções)
- Variações no número de cópias (CNVs) por éxon — deleções e duplicações grandes, que respondem por uma fração significativa das mutações em genes como BRCA1, BRCA2 e os genes Lynch, e que escapam ao sequenciamento convencional
Apenas variantes com relevância clínica são reportadas no laudo final. Variantes benignas e provavelmente benignas não constam no laudo, conforme as diretrizes internacionais da ACMG (American College of Medical Genetics).
Para quem é indicado
O painel é indicado em situações onde a história clínica ou familiar sugere maior probabilidade de uma síndrome hereditária — critérios alinhados às recomendações da NCCN (National Comprehensive Cancer Network) e demais sociedades médicas internacionais:
- Histórico familiar significativo — câncer em parentes de primeiro ou segundo grau, especialmente múltiplos casos do mesmo tipo de tumor
- Diagnóstico de câncer em idade jovem — antes dos 50 anos, particularmente para mama, ovário e colorretal
- Múltiplos tumores primários em um mesmo indivíduo
- Cânceres bilaterais — como mama bilateral ou rins bilaterais
- Tumores raros ou de apresentação atípica — câncer de mama em homem, câncer de ovário epitelial, câncer de pâncreas em idade jovem
- Famílias com agrupamento de cânceres relacionados — mama + ovário, colorretal + endométrio, próstata + mama, entre outros padrões reconhecidos
- Ascendência associada a maior frequência de variantes fundadoras — como ascendência judaica Ashkenazi para BRCA1/BRCA2
- Avaliação preventiva avançada — pessoas que desejam conhecer seu perfil de risco genético para personalizar rastreamento e prevenção
- Avaliação genética em cascata — familiares de uma pessoa com variante patogênica já identificada
O que muda com o resultado
Identificar uma variante patogênica não significa diagnóstico de câncer — significa que existe risco aumentado e que esse risco pode ser gerenciado. Entre as condutas que podem decorrer do resultado:
- Rastreamento intensificado: ressonância de mama anual a partir de idade mais jovem, colonoscopia em intervalos mais curtos, etc.
- Quimioprevenção, quando aplicável
- Cirurgias redutoras de risco em casos selecionados
- Aconselhamento e testagem em cascata para familiares
- Tomada de decisão informada em planejamento reprodutivo
Todas as condutas são definidas em conjunto com o médico, considerando o histórico individual e familiar.
Importante: não é necessário pedido médico. O exame inclui consulta com médico da Vinci após o resultado, para interpretação contextualizada e orientação.
Genes:
ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, ARMC5, ASCL1, ASXL1, ATM, ATP4A, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BDNF, BLM, BMPR1A, BPGM, BRAF, BRCA1, BRCA2 ,BRIP1, BUB1B, CABLES1, CASP10, CASP9, CBL, CD70, CDC73, CDH1, CDH23, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK1, CHEK2, CREBBP, CSF3R, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CTR9, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, DLST, DNAJC21, DNMT3B, DOCK8, EDN3, EFL1, EGFR, EGLN1, EGLN2, EPAS1, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FBXW7, FGFR1, FH, FIBP, FLCN, FOXE1, G6PC1, GALNT12, GATA1, GATA2, GLMN, GNAS, GPC3, HCLS1, HIF3A, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IPMK, JAG1, JAK2, KDM1A, KDM3B, KIF1B, KIT, KLLN, KRAS, LAPTM5, LDAH, LIG4, LZTR1, MAD2L2, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MAX, MBD4, MCM4 ,MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MMP1, MNX1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MTAP, MUTYH, MYCN, NBN, NF1, NF2, NHP2, NME1, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, NTRK1, NYNRIN, OS9, PALB2, PARN, PAX5, PBRM1, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PPP2R2A, PPP2R3B, PRF1, PRKAR1A, PSMC3IP, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RABL3, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RAF1, RASA2, RASAL1, RB1, RBBP6, RECQL, RECQL4, RET, RFWD3, RHBDF2, RMI2, RNASEL, RNF139, RNF43, RPS20, RRAS, RSPO1, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SASH1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SETBP1, SH2B3, SH2D1A, SHOC2 ,SLC25A11, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCAD1, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SPRTN ,SRP54, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERF2IP, TERT, TET2, TEX15, TGFBR2, THSD1, TINF2, TMC6, TMC8, TMEM127, TOP3A, TP53, TPCN2, TRIM28 ,TRIP13, TSC1, TSC2, UBE2T, USP8, VHL, WAS, WIPF1, WRAP53, WRN, WT1, WWOX, XIAP, XPA, XPC, XRCC2 e ZNF687.
