Exame Genético para Dislipidemias e Colesterol Alto Hereditário | APOB, LDLR, PCSK9

Metodologia

Sequenciamento genético para identificação de variantes nos genes associados às dislipidemias hereditárias — cobertura dos principais genes causadores de hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia familiar.

Genes analisados (4 genes)

• APOB — apolipoproteína B
• LDLR — receptor de LDL
• LDLRAP1 — proteína adaptadora do receptor de LDL
• PCSK9 — proprotein convertase subtilisin/kexin tipo 9

O que é analisado

• Variantes patogênicas nos 4 principais genes associados a dislipidemias hereditárias
• Classificação das variantes identificadas conforme padrões internacionais

Tipo de amostra

Swab bucal por autocoleta.

Prazo do resultado

Até 35 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.

O que você recebe no laudo

• Análise dos 4 genes do painel
• Descrição e classificação das variantes identificadas (patogênica, provavelmente patogênica, VUS)
• Correlação com os tipos de dislipidemia hereditária quando aplicável
• Laudo disponível no site da Vinci
• Consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação dos próximos passos

Como funciona a coleta

1. Receba o kit em casa: enviado para todo o Brasil com frete grátis
2. Faça a autocoleta: coleta por swab bucal, seguindo as orientações que acompanham o kit
3. Retirada: retirada do kit na sua casa após a coleta, com frete grátis
4. Acesso ao laudo: o resultado estará disponível no site da Vinci em até 35 dias úteis
5. Suporte médico: consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação dos próximos passos

Informações importantes

• Autocoleta no conforto de casa
• Coleta por swab bucal — simples, rápida e indolor
• Não é necessário pedido médico
• Kit enviado com todas as orientações de coleta
• Frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil
• Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

O que são dislipidemias hereditárias?

São alterações no metabolismo dos lipídeos — colesterol e triglicérides — causadas por variantes genéticas herdadas dos pais. As formas mais conhecidas incluem a hipercolesterolemia familiar (LDL elevado desde a infância) e a hipertrigliceridemia familiar. Diferente das dislipidemias adquiridas (por alimentação e estilo de vida), as hereditárias têm base genética e frequentemente respondem de forma diferente ao tratamento.

Por que investigar geneticamente?

A identificação de variantes patogênicas apoia o diagnóstico preciso (especialmente em casos de dislipidemia de difícil controle), orienta decisões terapêuticas (algumas variantes respondem melhor a medicações específicas), permite acompanhamento cardiológico precoce e identifica familiares em risco. Muitas pessoas com hipercolesterolemia familiar permanecem subdiagnosticadas, o que aumenta significativamente o risco cardiovascular ao longo da vida.

Qual gene é mais importante?

Os 4 genes avaliados (APOB, LDLR, LDLRAP1 e PCSK9) cobrem os principais mecanismos das dislipidemias hereditárias. O LDLR é o mais frequentemente associado à hipercolesterolemia familiar clássica. O APOB e o PCSK9 também estão envolvidos, com padrões de herança e mecanismos específicos. O médico da Vinci explica o contexto específico do seu resultado na consulta inclusa.

Preciso de pedido médico?

Não é obrigatório, mas recomenda-se fortemente acompanhamento com cardiologista, endocrinologista ou médico especializado em lipidologia. A consulta inclusa com o médico da Vinci orienta sobre interpretação e encaminhamentos.

O exame serve para familiares?

Sim, e é especialmente valioso. As dislipidemias hereditárias seguem padrão autossômico dominante (na maioria das formas) — cada filho de um portador tem 50% de chance de herdar a variante. Identificar portadores na família permite tratamento preventivo desde idade precoce, reduzindo significativamente o risco cardiovascular ao longo da vida.

O exame serve para crianças?

Sim. Em casos com histórico familiar relevante ou colesterol elevado desde a infância, a investigação genética pode ser valiosa em idade pediátrica. O diagnóstico precoce permite tratamento adequado desde cedo, com impacto direto na prevenção cardiovascular. A autocoleta por swab bucal é indolor e adequada para todas as idades.

Se eu tiver colesterol alto, devo fazer esse exame?

Não necessariamente. A maioria dos casos de colesterol alto está relacionada a fatores como dieta, sedentarismo e predisposição genética complexa (multifatorial) — que esse exame não investiga. O exame é mais valioso em situações com suspeita de componente hereditário forte: colesterol muito elevado, de difícil controle, desde idade jovem, ou com histórico familiar significativo.

O que é VUS no laudo?

VUS (variante de significado incerto) é uma classificação usada quando uma variante genética é identificada, mas ainda não há evidência científica suficiente para classificá-la como patogênica ou benigna. O médico da Vinci explicará o significado do seu resultado específico na consulta.

A coleta dói?

Não. A coleta é feita com swab bucal — um pequeno cotonete passado na parte interna da bochecha. É um procedimento simples, rápido e indolor, realizado em casa.

Quanto tempo demora o resultado?

Até 35 dias úteis após a chegada do kit na Vinci.