Exame Genético de Infertilidade Masculina | 37 Genes | NGS + CNV

Metodologia

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) — tecnologia de referência em diagnóstico genético que permite análise simultânea de múltiplos genes com alta precisão.

O que é analisado

• 43 genes associados à fertilidade masculina
• Variantes patogênicas e provavelmente patogênicas
• Cobertura de diferentes mecanismos genéticos envolvidos em infertilidade

Tipo de amostra

Swab oral (bucal) por autocoleta — um pequeno cotonete passado na parte interna da bochecha. Não invasivo e indolor.

O que você recebe no laudo

• Análise dos 43 genes do painel
• Descrição e classificação das variantes identificadas (patogênica, provavelmente patogênica, VUS)
• Correlação com o contexto clínico quando aplicável
• Laudo disponível no site da Vinci
• Consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados

Como funciona a coleta

1. Receba o kit em casa: enviado para todo o Brasil com frete grátis
2. Faça a autocoleta: coleta por swab oral — um pequeno cotonete passado na parte interna da bochecha. Não invasivo e indolor
3. Retirada: retirada do kit na sua casa após a coleta, com frete grátis
4. Acesso ao laudo: o resultado estará disponível no site da Vinci
5. Suporte médico: consulta remota com médico da Vinci para explicação dos resultados e orientação dos próximos passos

Informações importantes

• Autocoleta no conforto de casa
• Coleta por swab oral — simples, rápida e indolor
• Não é necessário pedido médico
• Não precisa ir ao laboratório
• Kit enviado com todas as orientações de coleta
• Frete grátis de envio e retirada em todo o Brasil
• Em caso de dúvidas, entre em contato pelo WhatsApp — um dos médicos da Vinci irá lhe auxiliar

Quando esse exame é indicado?

Principalmente após a exclusão das causas mais comuns de infertilidade masculina (como varicocele, infecções, alterações hormonais, obstruções). É especialmente indicado em casos de azoospermia (ausência total de espermatozoides), oligospermia severa, falhas recorrentes em ciclos de reprodução assistida, ou quando há histórico familiar sugestivo de causa genética.

Qual a porcentagem de infertilidade masculina que é genética?

Estudos indicam que 10 a 15% dos casos de infertilidade masculina têm origem genética, e mais de 200 condições genéticas podem estar associadas ao quadro. Quando as causas comuns já foram excluídas, a proporção de casos com causa genética pode ser ainda maior.

O que o exame pode revelar?

Variantes genéticas associadas a diferentes mecanismos de infertilidade — incluindo alterações na formação ou maturação dos espermatozoides, obstruções congênitas, e síndromes genéticas que afetam a fertilidade. O resultado pode orientar decisões sobre o protocolo mais adequado de reprodução assistida.

Como o resultado pode mudar o tratamento?

A identificação de uma causa genética pode influenciar: o tipo de procedimento de reprodução assistida indicado (FIV convencional, ICSI, ou mesmo uso de gametas doados em casos específicos), a indicação de biópsia testicular para recuperação de espermatozoides em casos de azoospermia, a consideração de PGT-M em caso de variante patogênica identificada, e o aconselhamento genético para o casal.

Preciso de pedido médico?

Não. Você pode solicitar o exame diretamente pelo site. Entretanto, recomenda-se compartilhar o resultado com seu urologista, andrologista ou especialista em medicina reprodutiva — o médico da Vinci orienta sobre interpretação e encaminhamentos.

O exame serve para minha parceira fazer também?

Este exame específico é direcionado à investigação da fertilidade masculina. Para investigação genética do casal como um todo em contexto reprodutivo, o Teste Genético Pré-Concepcional (triagem de portador) é a ferramenta mais adequada, pois avalia ambos os membros do casal para condições recessivas.

Se o resultado for negativo, está descartada a causa genética?

Não totalmente. Embora o painel cubra 43 genes associados aos principais mecanismos, existem outras condições genéticas e mecanismos ainda em estudo que não estão incluídos. Um resultado negativo reduz significativamente a suspeita para os genes testados, mas a avaliação clínica global segue sendo importante.

O que é VUS no laudo?

VUS (variante de significado incerto) é uma classificação usada quando uma variante genética é identificada, mas ainda não há evidência científica suficiente para classificá-la como patogênica ou benigna. O médico da Vinci explicará o significado do seu resultado específico na consulta.

O resultado tem implicações para meus filhos?

Pode ter. Algumas variantes podem ser transmitidas aos descendentes (especialmente filhos homens, em casos de herança ligada ao X). O médico da Vinci orienta sobre essas questões na consulta inclusa, incluindo possibilidade de uso de PGT-M (diagnóstico genético pré-implantacional) em ciclos de reprodução assistida quando aplicável.

A coleta dói?

Não. A coleta é feita com swab oral — um pequeno cotonete passado na parte interna da bochecha. É um procedimento simples, rápido e indolor, realizado em casa. Não há necessidade de exame de sangue ou procedimentos desconfortáveis.